早老症

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著者: Randy Alexander
作成日: 27 4月 2021
更新日: 16 11月 2024
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類早老症 【八倍速流逝的生命 】
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早老症は、子供に急速な老化をもたらすまれな遺伝的症状です。


原因

早老症はまれな状態です。その症状は通常の人間の老化に強く似ているので注目に値するが、それは幼児に起こる。ほとんどの場合、それは家族を通して伝えられません。家族の一人以上の子供に見られることはめったにありません。

症状

症状が含まれます:

  • 生後1年目の成長失敗
  • 狭い顔、縮んだ顔、しわのある顔
  • 脱毛症
  • 眉毛とまつげの喪失
  • 低身長
  • 顔の大きさに合わせて大きい頭(大頭症)
  • オープンソフトスポット(フォンタネッレ)
  • 小顎(小顎症)
  • 乾燥、うろこ状、薄皮
  • 限られた可動域
  • 歯 - 形成の遅れまたは欠如

試験とテスト

医療提供者は身体検査を行い、臨床検査を注文します。これは示すかもしれません:

  • インスリン抵抗性
  • 強皮症に見られるのと同様の皮膚の変化(結合組織が強靭になり硬化する)
  • 一般的に正常なコレステロールとトリグリセリドレベル

心臓ストレステストは、血管の早期アテローム性動脈硬化症の兆候を明らかにする可能性があります。

遺伝子検査は遺伝子の変化を検出することができます(LMNAそれは早老症を引き起こします。

処理

早老症のための特別な治療法はありません。アスピリンとスタチンの薬は心臓発作や脳卒中から保護するために使用されるかもしれません。

サポートグループ

Progeria Research Foundation、Inc. - www.progeriaresearch.org

見通し(予後)

早老症は早期死亡の原因となります。ほとんどの場合、この病気の人は10代までしか生きられません(平均寿命は14歳)。しかし、20代前半まで生きられる人もいます。死因は心臓や脳卒中に関係していることが非常に多いです。


考えられる合併症

合併症は次のとおりです。

  • 心臓発作(心筋梗塞)
  • ストローク

医療専門家に連絡する場合

あなたの子供が正常に成長しているか発達しているように見えない場合は、あなたの医療提供者に連絡してください。

代替名

ハッチンソン - ギルフォード早老症候群。 HGPS

画像


  • 冠状動脈閉塞

参考文献

ゴードンLBハッチンソン - ギルフォード早老症で:Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア:エルゼビア。 2016年:第90章

ゴードンLB、ブラウンWT、コリンズFS。ハッチンソン - ギルフォード早老症 遺伝子レビュー。 2015:1 PMID:20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300。

レビュー日8/6/2017

更新者:Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム