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トレハーコリンズ症候群は家族（遺伝性）を通して受け継がれる状態です。顔の構造に問題があります。
原因
3つの遺伝子のうちの1つへの変更 TCOF1, POLR1Cまたは POLR1D、Treacher Collins症候群につながる可能性があります。条件は家族を通して受け継がれます（継承）。しかし、ほとんどの場合、他の罹患家族はいません。
この状態は、世代によって、そして人によって深刻度が異なります。
症状
症状は次のとおりです。
- 耳の外側部分が異常であるか、ほぼ完全に欠けています
- 難聴
- 非常に小さい顎（小顎症）
- とても大きい口
- 下眼瞼（コロボーマ）に欠陥がある
- 頬に届く頭皮の毛
- 口蓋裂
試験とテスト
ほとんどの場合、子供は通常の知能を示します。乳児の検査では、次のようなさまざまな問題が明らかになることがあります。
- 異常な目の形
- 平らな頬骨
- 口蓋裂または唇裂
- 小さなあご
- ローセットの耳
- 異常に形成された耳
- 外耳道の異常
- 難聴
- 眼の欠陥（下眼瞼まで広がるコロボーマ）
- 下瞼のまつげの減少
遺伝子検査は、この状態に関連する遺伝子の変化を特定するのに役立ちます。
処理
聴覚障害は学校でのより良いパフォーマンスを確保するために扱われます。
整形外科医が従うことは非常に重要です、なぜならこの状態を持つ子供は先天異常を直すために一連の手術を必要とするかもしれないからです。整形手術は後退するあごや顔の構造の他の変化を修正することができます。
サポートグループ
FACES：全国頭蓋顔面協会 - www.faces-cranio.org/home.html
見通し（予後）
この症候群の子供は通常成長して正常な知能の機能的な成人になります。
考えられる合併症
合併症は次のとおりです。
- 摂食困難
- 話すのが難しい
- 通信の問題
- 視力の問題
医療専門家に連絡する場合
この状態は出生時に最もよく見られます。
遺伝カウンセリングは、家族がその状態を理解し、その人の世話をする方法を理解するのに役立ちます。
防止
この症候群の家族歴があり、妊娠したい場合は、遺伝カウンセリングをお勧めします。
代替名
下顎顔面骨粗鬆症Treacher Collins-Franceschetti症候群
参考文献
Katsanis SH、Jabs EW。トレハーコリンズ症候群 GeneReviews。 2012年：8。 PMID：20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704。
口腔症状を伴うTinanoff N.症候群。で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第311章。
レビュー日8/6/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム