コンテンツ
13トリソミー（別名Patau症候群）は、人が通常の2コピーの代わりに13染色体から3コピーの遺伝物質を持っている遺伝性疾患です。まれに、余分な材料が別の染色体に付着することがあります（転座）。
原因
13トリソミーは、13番染色体からの余分なDNAが体の細胞の一部または全部に発生した場合に発生します。
- トリソミー１３：全ての細胞における余分な（第３の）第１３染色体の存在。
- モザイクトリソミー：いくつかの細胞における余分な13番染色体の存在。
- 部分的トリソミー：細胞内の余分な１３番染色体の一部の存在。
余分な材料は通常の発達を妨げます。
13トリソミーは、10,000人の新生児ごとに約1人に発生します。ほとんどの場合、家族に伝わることはありません（継承）。代わりに、トリソミー13につながるイベントは、胎児を形成する精子または卵子のいずれかで発生します。
症状
症状が含まれます：
- 口唇口蓋裂
- 握り手（内側の指の上に外側の指を持つ）
- 目を閉じる - 目は実際には一つに融合する
- 筋緊張の低下
- 余分な指やつま先（多指症）
- ヘルニア：臍ヘルニア、鼠径ヘルニア
- 虹彩の穴、割れ目、または割れ目（コロボーマ）
- ローセットの耳
- 知的障害、重度
- 頭皮の欠陥（欠けている肌）
- 発作
- 一本のしわのしわ
- 骨格（四肢）異常
- 小さな目
- 小頭（小頭症）
- 小さい下顎（小顎症）
- 沈み込んでいない睾丸（クリプト精巣症）
試験とテスト
乳児は出生時に単一の臍動脈を有することがある。以下のような先天性心疾患の兆候がしばしばあります。
- 左ではなく胸の右側に心臓の異常な位置
- 心房中隔欠損
- 動脈管開存
- 心室中隔欠損
消化管X線または超音波は、内臓の回転を示すことがあります。
頭部のMRIまたはCTスキャンは、脳の構造に関する問題を明らかにする可能性があります。この問題は全前脳症と呼ばれます。それは脳の2つの側面の結合です。
染色体研究は、13トリソミー、13トリソミーモザイク、または部分的トリソミーを示しています。
処理
トリソミー13に対する特別な治療法はありません。治療法は小児によって異なり、特定の症状によって異なります。
サポートグループ
トリソミー13のサポートグループは以下の通りです。
- 18、13トリソミーおよび関連疾患の支援機関（SOFT）：trisomy.org
- 13と18のトリソミーへの希望：www.hopefortrisomy13and18.org
見通し（予後）
13歳のトリソミーの子供の90％以上が初年度に死亡します。
考えられる合併症
合併症はほぼすぐに始まります。 13トリソミーの乳児のほとんどは先天性心疾患を持っています。
合併症は次のとおりです。
- 呼吸困難または呼吸不足（無呼吸）
- 難聴
- 摂食問題
- 心不全
- 発作
- 視力の問題
医療専門家に連絡する場合
13トリソミーの子供がいて、別の子供がいることを計画している場合は、医療提供者に連絡してください。遺伝カウンセリングは、家族が状態、それを遺伝するリスク、そしてその人の世話をする方法を理解するのに役立ちます。
防止
13トリソミーは、羊水細胞の染色体検査による羊水穿刺によって出生前に診断することができます。
転座によって引き起こされる13トリソミーの乳児の両親は、遺伝子検査とカウンセリングを受けるべきです。これは彼らがその状態で別の子供を持つことを避けるのを助けるかもしれません。
代替名
パタウ症候群
画像
多面的に - 幼児の手
合同で
参考文献
Bacino CA、Lee B.細胞遺伝学。で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Shor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第81章
Madan-Khetapal S、Arnold G.遺伝性疾患および異形症。で：Zitelli BJ、マッキンタイアSC、ノーウォークAJ、エド。 Zitelli and Davisの小児身体診断アトラス。第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2018年：第1章
レビュー日8/6/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム