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18トリソミーは、人が通常の2コピーの代わりに第18染色体から第3コピーの材料を持っている遺伝性疾患です。
原因
18トリソミーは、6,000人に1人の出生で発生します。それは男の子よりも女の子の方が3倍一般的です。
この症候群は、18番染色体から余分な物質があると発生します。余分な物質は正常な発達に影響を及ぼします。
症状
症状は次のとおりです。
- げんこつ
- 組んだ足
- 丸みを帯びた底（ロッカーボトム足）付きの足
- 低出生体重
- ローセットの耳
- 精神遅滞
- 発育不良の爪
- 小頭（小頭症）
- 小顎（小顎症）
- 下降していない睾丸
- 珍しい形をした胸部（胸筋）
試験とテスト
妊娠中の検査では、異常に大きい子宮と余分な羊水が見られることがあります。赤ちゃんが生まれたとき、異常に小さい胎盤があるかもしれません。幼児の身体検査は異常な指紋パターンを示すかもしれません。 X線は短い胸の骨を示すことがあります。
染色体研究は18トリソミーを示します。染色体異常はすべての細胞に存在するか、または細胞の一定の割合にのみ存在することがあります（モザイク現象と呼ばれます）。いくつかの細胞では染色体の一部も調べられています。まれに、染色体18の一部が別の染色体に付着するようになります。これは転座と呼ばれます。
他の兆候があります：
- 眼の虹彩の穴、割れ目、または割れ目（コロボーマ）
- 腹筋の左側と右側の間の分離（拡張期レクティ）
- 臍ヘルニアまたは鼠径ヘルニア
以下のような先天性心疾患の兆候がしばしばあります。
- 心房中隔欠損（ASD）
- 動脈管開存症（PDA）
- 心室中隔欠損（VSD）
検査で腎臓の問題も示されることがあります。
- 馬蹄腎
- 水腎症
- 多嚢胞腎
処理
18トリソミーには特別な治療法はありません。どの治療法が使用されるかは、その人の個々の状態によって異なります。
サポートグループ
サポートグループが含まれます：
- 18、13トリソミーおよび関連疾患の支援機関（SOFT）：trisomy.org
- 18トリソミー財団：www.trisomy18.org
- 13と18のトリソミーへの希望：www.hopefortrisomy13and18.org
見通し（予後）
この状態の乳児の半数は人生の最初の週を超えて生き残ることはできません。 10人の子供のうち9人が1歳までに死亡します。何人かの子供たちは十代まで生き残ったが、深刻な医学的および発達上の問題を抱えている。
考えられる合併症
合併症は特定の欠陥や症状によって異なります。
医療専門家に連絡する場合
遺伝カウンセリングは、家族がその状態、それを遺伝するリスク、そしてその人の世話をする方法を理解するのに役立ちます。
防止
妊娠中に子供にこの症候群があるかどうかを調べる検査を行うことができます。
遺伝的カウンセリングは、この症候群の子供をもう一人子供が欲しいと思う親にはお勧めです。
代替名
エドワーズ症候群
画像
合同で
参考文献
Bacino CA、Lee B.細胞遺伝学。で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第81章
Madan-Khetapal S、Arnold G.遺伝性疾患および異形症。で：Zitelli BJ、マッキンタイアSC、ノーウォークAJ、エド。 Zitelli and Davisの小児身体診断アトラス。第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2018年：第1章
レビュー日8/6/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム