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アーゼ症候群は、貧血および特定の関節および骨格奇形を伴うまれな疾患です。
原因
アーゼ症候群の多くの症例は、既知の理由なしに発生し、家族を通して受け継がれない（遺伝性）。しかしながら、いくつかの症例（45％）が遺伝することが示されています。これらは、タンパク質を正しく作るために重要な9個の遺伝子のうちの1個の変化によるものです（遺伝子はリボソームタンパク質を作る）。
この状態はDiamond-Blackfan貧血に似ています、そして2つの状態は分離されるべきではありません。 19番染色体の欠けている部分は、ダイアモンド - ブラックファン貧血の何人かの人々に見られます。
アーゼ症候群の貧血は、血液細胞が形成される場所である骨髄の発達不良によって引き起こされます。
症状
症状は次のとおりです。
- ナックルがない、または小さい
- 口蓋裂
- 指関節の皮膚のしわの減少
- 変形耳
- ドループまぶた
- 出生時から関節を完全に伸ばすことができない（拘縮変形）
- 狭い肩
- 淡い肌
- トリプルジョイント親指
試験とテスト
医療提供者は健康診断を行います。行われる可能性があるテストは次のとおりです。
- 骨髄生検
- 全血球数（CBC）
- 心エコー図
- レントゲン
処理
治療は貧血を治療するために人生の最初の年に輸血を伴うかもしれません。
プレドニゾンと呼ばれるステロイド薬も、アーゼ症候群に関連する貧血の治療に使用されています。ただし、貧血の治療経験がある医療提供者との間で利点とリスクを検討した後にのみ使用してください。
他の治療法が失敗した場合は骨髄移植が必要になることがあります。
見通し（予後）
貧血は年齢とともに改善する傾向があります。
考えられる合併症
貧血に関連する合併症は次のとおりです。
- 疲労
- 血中の酸素の減少
- 弱さ
心臓の問題は、特定の欠陥に応じて、さまざまな合併症を引き起こす可能性があります。
アーゼ症候群の重症例は死産または早死に関連しています。
防止
この症候群の家族歴があり、妊娠したい場合は、遺伝カウンセリングをお勧めします。
代替名
アーゼスミス症候群。低形成性貧血 - 三叉神経親指、Aase-Smithタイプ
参考文献
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レビュー日8/6/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム