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エイカルディ症候群はまれな疾患です。この状態では、脳の両側を結ぶ構造（脳梁と呼ばれる）が部分的または完全に欠けています。ほとんどすべての既知の症例は、家族の中で障害の既往のない人に発生します（散発的）。
原因
Aicardi症候群の原因は現時点では不明です。いくつかのケースでは、専門家はそれがX染色体の遺伝子欠損の結果かもしれないと信じています。
無秩序は女の子だけに影響を与える。
症状
症状は、ほとんどの場合、子供が3ヶ月から5ヶ月の間になると始まります。この状態は、小児発作の一種であるけいれん（乳児痙攣）を引き起こします。
Aicardi症候群は他の脳の欠陥と共に起こるかもしれません。
その他の症状には以下のものがあります。
- コロボーマ（キャッツアイ）
- 知的障害
- 通常より小さい目（小眼球症）
試験とテスト
以下の基準を満たしている場合、子供はAicardi症候群と診断されます。
- 部分的または完全に欠けている脳梁
- 女性のセックス
- 発作（通常は乳児痙攣として始まる）
- 網膜（網膜病変）または視神経の痛み
まれに、これらの機能の1つが欠けている可能性があります（特に脳梁の発達の欠如）。
Aicardi症候群を診断するための検査には以下のものがあります。
- 頭部のCTスキャン
- 脳波
- 視力検査
- MRI
人によっては、他の手順やテストが行われることがあります。
処理
症状を予防するために治療が行われます。それは発作と他の健康上の問題を管理することを含みます。治療は、家族と子供が発達の遅れに対処するのを助けるためにプログラムを使います。
サポートグループ
Aicardi症候群財団 - ouraicardilife.org
まれな疾患のための全国組織（NORD） - rarediseases.org
見通し（予後）
見通しは、症状がどれほど深刻であるか、そして他にどのような健康状態が存在するかによって異なります。
この症候群のほとんどすべての子供は、深刻な学習困難を抱えており、完全に他人に依存しています。しかし、いくつかの言語能力を持っている人もいれば、自力であるいはサポートを受けながら歩くことができる人もいます。視力は通常から盲目までさまざまです。
考えられる合併症
合併症は症状の重症度によって異なります。
医療専門家に連絡する場合
あなたの子供がAicardi症候群の症状を抱えている場合は、あなたの医療サービス提供者に連絡してください。乳児がけいれんや発作を起こしている場合は緊急治療を受けてください。
代替名
脈絡網膜異常を伴う脳梁の無形成乳児けいれんと眼の異常を伴う脳梁の無形成脳梁形成不全と眼の異常ACCによる脈絡網膜異常
画像
脳の脳梁
参考文献
ベレスS.アイカルディ症候群アメリカ眼科学会のウェブサイト。 www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-心外膜症候群。 2018年8月19日アクセス。
Kinsman SL、Johnston MV。中枢神経系の先天異常で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：591章
Samat HB、Flores-Samat L.神経系の発達障害。で：Daroff RB、Jankovic J、Mazziotta JC、Pomeroy SL、編。 臨床診療におけるBradleyの神経学。第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第89章
アメリカ国立医学図書館のウェブサイト。エイカルディ症候群ghr.nlm.nih.gov / condition / aicardi-syndrome。 2016年9月20日更新。2018年8月19日アクセス。
レビュー日8/5/2018
更新者：Neil K. Kaneshiro、MD、MHA、ワシントン大学医学部、ワシントン州シアトルの小児科の臨床教授。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム