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Bassen-Kornzweig症候群は家族を通して伝染するまれな病気です。人は腸を通して十分に食事性脂肪を吸収することができません。
原因
Bassen-Kornzweig症候群は、体にリポタンパク質（タンパク質と結合した脂肪の分子）を作り出すように指示する遺伝子の欠陥によって引き起こされます。欠陥は体が脂肪と必須ビタミンを適切に消化することを難しくします。
症状
症状が含まれます：
- バランスと調整の難しさ
- 背骨の曲率
- 時間の経過とともに悪化する視力の低下
- 発育遅延
- 幼児期に繁栄することができない
- 筋力低下
- 通常10歳以降に発症する筋肉の調整不良
- 突き出た腹部
- 鈍いスピーチ
- 色が薄く見える脂肪便、泡立つ便、異常に悪臭を放つ便など、便の異常
試験とテスト
眼の網膜に障害がある可能性があります（網膜色素変性症）。
この状態を診断するのを助けるためにされるかもしれないテストは以下を含みます：
- アポリポタンパク質B血液検査
- ビタミン欠乏症（脂溶性ビタミンA、D、E、K）を探すための血液検査
- 赤血球の「バリ細胞」奇形（無細胞増殖症）
- 全血球数（CBC）
- コレステロール研究
- 筋電図検査
- 視力検査
- 神経伝導速度
- 便サンプル分析
遺伝学的検査は、 MTP 遺伝子。
処理
治療には脂溶性ビタミン（ビタミンA、ビタミンD、ビタミンE、およびビタミンK）を含むビタミンサプリメントを大量に服用します。
リノール酸サプリメントもお勧めです。
この状態の人は栄養士に相談してください。食事の変更は胃の問題を防ぐために必要です。これはある種の脂肪の摂取を制限することを含むかもしれません。
中鎖トリグリセリドのサプリメントは、医療提供者の監督の下に摂取されます。彼らは肝臓障害を引き起こす可能性があるので、彼らは慎重に使用する必要があります。
見通し（予後）
人がどれだけうまくいくかは、脳や神経系の問題の量によって異なります。
考えられる合併症
合併症は次のとおりです。
- 失明
- 精神的な悪化
- 末梢神経の機能喪失、協調運動（運動失調）
医療専門家に連絡する場合
あなたの幼児や子供がこの病気の症状を抱えているなら、あなたの医療提供者に連絡してください。遺伝カウンセリングは、家族がその状態とそれを遺伝するリスクを理解し、その人の世話をする方法を学ぶのに役立ちます。
防止
脂溶性ビタミンを大量に服用すると、網膜損傷や視力低下などの問題の進行を遅らせることがあります。
代替名
無ベータリポタンパク血症アカントサイトーシスアポリポタンパク質B欠乏症
参考文献
Branski D.吸収不良の障害。で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第338章
Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF。脂質代謝に欠陥があります。で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第86章
レビュー日8/6/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム