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Ellis-van Creveld症候群は骨の成長に影響を与えるまれな遺伝性疾患です。
原因
Ellis-van Creveldは家族を介して受け継がれています（継承）。それは2のエリス・ファン・クレヴェルト症候群遺伝子のうちの1つの欠陥によって引き起こされます（EVC そして EVC2）これらの遺伝子は同じ染色体上で互いに隣接して位置しています。
病気の重症度は人によって異なります。最も高い罹患率は、ペンシルベニア州ランカスター郡のオールドオーダーアーミッシュ人口の間で見られます。それは一般の人々ではかなり稀です。
症状
症状は次のとおりです。
- 口唇口蓋裂
- エピソードまたは無心睾丸（クリプト精巣症）
- 余分な指（多指症）
- 限られた可動域
- 爪の欠損や変形などの爪の問題
- 短い腕と脚、特に前腕と下肢
- 身長3.5〜5フィート（1〜1.5メートル）の短い身長
- まばらな髪、欠けた髪、または上質な髪
- ペグの歯、間隔の広い歯などの歯の異常
- 出生時に存在する歯（出生歯）
- 遅れるか抜けている歯
試験とテスト
この状態の兆候は次のとおりです。
- 成長ホルモン欠乏症
- 心臓の穴（心房中隔欠損）などの心臓の欠損は、全症例の約半分に発生します
テストは次のとおりです。
- 胸部X線
- 心エコー図
- 2つのEVC遺伝子のうちの1つの突然変異について遺伝子検査を実施することができる
- 骨格X線
- 超音波
- 尿検査
処理
治療は、どの身体系が罹患しているか、および問題の重症度によって異なります。症状自体は治療可能ではありませんが、多くの合併症を治療することができます。
サポートグループ
多くのコミュニティがEVCサポートグループを持っています。お住まいの地域に医療機関があるかどうか、医療機関または地元の病院に尋ねてください。
見通し（予後）
この状態の多くの赤ちゃんは乳児期早期に死亡します。ほとんどの場合、これは小さな胸部や心臓の欠陥によるものです。死産は一般的です。
結果はどの身体系が関与しているか、そしてその身体系がどの程度関与しているかに依存する。骨や身体構造を含む多くの遺伝的状態と同様に、知性は正常です。
考えられる合併症
合併症は次のとおりです。
- 骨の異常
- 呼吸困難
- 先天性心疾患（CHD）、特に心房中隔欠損（ASD）
- 腎臓病
医療専門家に連絡する場合
あなたの子供がこの症候群の症状を抱えている場合、あなたの医療提供者に連絡してください。あなたがEVC症候群の家族歴があり、あなたの子供に何らかの症状がある場合、あなたの提供者にアクセスしてください。
遺伝カウンセリングは、家族がその状態を理解し、その人の世話をする方法を理解するのに役立ちます。
防止
遺伝カウンセリングは、ハイリスクグループからの見込みのある親、またはEVC症候群の家族歴がある親に推奨されます。
代替名
軟骨外胚葉異形成症。 EVC
画像
多面的に - 幼児の手
染色体とDNA
参考文献
Horton WA、Hecht JT。欠陥がよく理解されていないか未知である障害。で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第700章
ジョーンズKL、ジョーンズMC、DelCampo M.骨軟骨異形成症。で：ジョーンズKL、ジョーンズMC、デルカンポM、編。 人間の奇形のスミスの認識可能なパターン。第7版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2013年：チャップK.
レビュー日8/6/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム