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脆弱X症候群はX染色体の一部の変化を含む遺伝的状態です。それは男児における遺伝性知的障害の最も一般的な形態です。
原因
壊れやすいX症候群はと呼ばれる遺伝子の変化によって引き起こされます FMR1。遺伝子コードのごく一部がX染色体の1つの領域に数回繰り返されています。より多くの繰り返し、より可能性が高い状態が発生します。
の FMR1 遺伝子はあなたの脳が適切に機能するのに必要なタンパク質を作ります。遺伝子の欠陥はあなたの体が蛋白質をあまりにも少なく生産するようにするか、あるいはまったく生産しないようにします。
男子も女児も影響を受ける可能性があるが、男子は1つのX染色体しか持たないため、1つの脆弱なXの拡大がそれらにさらに深刻な影響を及ぼす可能性が高い。あなたの両親がそれを持っていなくても、あなたは壊れやすいX症候群を持つことができます。
脆弱X症候群の家族歴、発達上の問題、または知的障害が存在しない可能性があります。
症状
脆弱X症候群に関連する行動の問題には次のものがあります。
- 自閉症スペクトラム障害
- クロール、ウォーキング、またはツイストの遅れ
- 手の羽ばたきや手噛み
- 多動または衝動行動
- 知的障害
- 言語と言語の遅れ
- アイコンタクトを避ける傾向
身体的徴候には次のものがあります。
- 平らな足
- 柔軟な関節と低い筋肉の緊張
- 大きい体サイズ
- 顕著な顎を持つ大きな額または耳
- 長い顔
- 柔らかい肌
これらの問題の中には出生時に存在するものもあれば、思春期の後まで発症しないものもあります。
繰り返しの少ない家族 FMR1 遺伝子は知的障害を持っていないかもしれません。女性は時期尚早の更年期障害または妊娠しにくくなることがあります。男性と女性の両方が振戦と貧弱な調整に問題があるかもしれません。
試験とテスト
乳児には脆弱X症候群の外見はほとんどありません。ヘルスケア提供者が探すかもしれないことのいくつかは以下を含みます：
- 赤ちゃんの大きな頭囲
- 知的障害
- 思春期開始後の大きな精巣
- 顔の特徴の微妙な違い
女性では、過度の恥ずかしさが障害の唯一の徴候であるかもしれません。
遺伝子検査はこの病気を診断することができます。
処理
脆弱X症候群に対する特別な治療法はありません。代わりに、影響を受けた子供たちが可能な限り最高のレベルで機能するのを助けるために、訓練と教育が開発されました。臨床試験が進行中（www.clinicaltrials.gov）で、脆弱X症候群を治療するためのいくつかの可能性のある薬を調べています。
サポートグループ
ナショナルFragile X財団：fragilex.org
見通し（予後）
その人がどれだけ上手にできるかは、知的障害の程度によって異なります。
考えられる合併症
合併症は症状の種類や重症度によって異なります。それらは含まれるかもしれません：
- 小児における再発性耳感染
- 発作性疾患
脆弱X症候群は自閉症または関連障害の原因となる可能性がありますが、脆弱X症候群のすべての子供がこれらの状態を持っているわけではありません。
防止
この症候群の家族歴があり、妊娠を計画している場合は、遺伝カウンセリングが役立つかもしれません。
代替名
マーティンベル症候群。マーカーX症候群
参考文献
ソールRA、Tarleton JC。 FMR1関連疾患 GeneReviews。 2012年：4。 PMID：20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558。
Shapiro BK、Batshaw ML。知的障害で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第36章
レビュー日8/6/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム