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性転換は、外性器と内性器（精巣と卵巣）の間に食い違いがある状態のグループです。
この状態のためのより古い言葉は両性愛です。この記事には参考のために古い用語がまだ含まれていますが、ほとんどの専門家、患者、そして家族によって置き換えられています。ますます、このような状態のグループは、性発達障害（DSD）と呼ばれています。
原因
インターセックスは4つのカテゴリに分けることができます。
- 46、XXインターセックス
- 46、XYインターセックス
- 生殖腺インターセックス
- 複素数または未定のインターセックス
それぞれについて、以下で詳しく説明します。注：多くの子供たちにおいて、インターセックスの原因は、現代の診断技術を用いても、決定されないままであるかもしれません。
46、XXインターセックス
その人は、女性の染色体、女性の卵巣、男性のように見える外側（外側）の生殖器を持っています。これはほとんどの場合、女性の胎児が出生前に過剰な男性ホルモンにさらされた結果です。陰唇（「唇」または外性器の皮膚のひだ）が融合し、陰核が陰茎のように見えるように拡大します。ほとんどの場合、この人は正常な子宮と卵管を持っています。この状態は、46、XXとも呼ばれます。以前は女性の疑似半陰陽と呼ばれていました。考えられる原因はいくつかあります。
- 先天性副腎過形成（最も一般的な原因）。
- 妊娠中に母親が摂取または遭遇する男性ホルモン（テストステロンなど）。
- 母親の男性ホルモン産生腫瘍：これらは最も頻繁には卵巣腫瘍です。別の明確な原因がない限り、46、XXインターセックスの子供を持つ母親はチェックされるべきです。
- アロマターゼ欠乏症：これは思春期まで目立ちません。アロマターゼは通常男性ホルモンを女性ホルモンに変換する酵素です。アロマターゼ活性が多すぎると、過剰なエストロゲン（女性ホルモン）につながる可能性があります。 46には少なすぎる、XXインターセックス。思春期には、女の子として育てられたこれらのXX人の子供たちは、男性の特徴を帯び始めるかもしれません。
46、XYインターセックス
その人は男性の染色体を持っていますが、外性器は不完全に形成されている、あいまいである、または明らかに女性です。内部的には、精巣は正常、奇形、または不在である可能性があります。この状態は46、XYと呼ばれます。以前は男性の疑似半陰陽と呼ばれていました。正常な男性の外性器の形成は、男性ホルモンと女性ホルモンの適切なバランスによって異なります。したがって、それは男性ホルモンの十分な生産と機能を必要とします。 46、XYインターセックスには多くの原因が考えられます。
- 精巣の問題：精巣は通常男性ホルモンを産生します。精巣が適切に形成されない場合、それはウイルス不足につながるでしょう。 XY純粋な性腺形成不全を含むこれのための多くの考えられる原因があります。
- テストステロン形成の問題点：テストステロンは一連の段階を経て形成されます。これらの各工程は異なる酵素を必要とする。これらの酵素のいずれかの欠乏は不十分なテストステロンをもたらし、46、XYインターセックスの異なる症候群を生み出す可能性があります。さまざまな種類の先天性副腎過形成がこのカテゴリに分類されます。
- テストステロン使用の問題点：正常な精巣を持っていて十分な量のテストステロンを作っている人もいますが、5-α-レダクターゼ欠乏症やアンドロゲン不感症候群（AIS）のような症状のために46、XYインターセックスを持っています。
- ５ － α－レダクターゼ欠損症の人々はテストステロンをジヒドロテストステロン（ＤＨＴ）に変換するのに必要な酵素を欠いている。少なくとも5種類の5-α-レダクターゼ欠損症があります。いくつかの赤ちゃんは正常な男性の性器を持っています、あるものは正常な女性の性器を持っています、そして多くはその間に何かを持っています。ほとんどは思春期の頃に男性の外性器に変化します。
- AISは46、XYインターセックスの最も一般的な原因です。精巣の女性化とも呼ばれています。ここでは、ホルモンはすべて正常ですが、男性ホルモンへの受容体は正しく機能しません。これまでに特定されている150以上の異なる欠陥があり、それぞれが異なるタイプのAISを引き起こします。
TRUE GONADAL INTERSEX
人は卵巣と精巣の両方の組織を持っていなければなりません。これは同じ生殖腺（卵巣巣）にあるかもしれません、または人は1つの卵巣と1つの精巣を持っているかもしれません。人はXX染色体、XY染色体、またはその両方を持っています。外性器はあいまいであるか、または女性または男性のように見えるかもしれません。この状態は、以前は真性半陰陽と呼ばれていました。生殖腺インターセックスを持つほとんどの人にとって、根本的な原因は不明ですが、いくつかの動物実験では一般的な農薬への曝露に関連しています。
性的発達の複雑または根拠のないインターセックス障害
単純な46、XXまたは46、XY以外の多くの染色体構成は、性発達障害を引き起こします。これらには、45、XO（1つのX染色体のみ）、および47、XXY、47、XXXが含まれます。どちらのケースでも、XまたはYのいずれかの性染色体が余分にあります。そして外性器。しかしながら、性ホルモンレベル、全体的な性的発達、および性染色体の数の変化に問題があるかもしれません。
症状
インターセックスに関連する症状は、根本的な原因によって異なります。それらは含まれるかもしれません：
- あいまいな生殖器出生時
- 小陰茎
- 陰核肥大症（拡大した陰核）
- 部分陰唇融合
- 男子の明らかに無心精巣（これは卵巣であることが判明する可能性があります）
- 女児の唇側または鼠径（鼠径部）腫瘤（精巣であることが判明する可能性がある）
- 尿道下裂（陰茎の開口部は先端以外の場所にあります。女性では、尿道[尿路]が膣に開いています）
- そうでなければ出生時に異常に見える性器
- 電解質異常
- 思春期の遅れや欠席
- 思春期の予期せぬ変化
試験とテスト
以下のテストと試験が行われるかもしれません：
- 染色体分析
- ホルモン濃度（例えばテストステロン濃度）
- ホルモン刺激試験
- 電解質テスト
- 特異的分子テスト
- 内視鏡検査（膣または子宮頸部の有無を確認するため）
- 内性器（子宮など）が存在するかどうかを評価するための超音波またはMRI
処理
理想的には、インターセックスの専門知識を持つヘルスケア専門家のチームは、インターセックスで子供を理解し治療し、家族を支援するために共に働くべきです。
両親は、近年のインターセックスの扱いにおける論争と変化を理解するべきです。過去には、一般的に、できるだけ早い時期に性別を割り当てることが最善であるという意見が一般的でした。これは多くの場合、染色体の性別よりもむしろ外性器に基づいていました。両親は子供の性別に関して彼らの心に曖昧さがないように言われました。迅速な手術がしばしば推奨されました。他の性別からの卵巣または精巣組織は取り除かれるでしょう。一般的に、男性の性器を機能させるよりも女性の性器を再建する方が容易であると考えられていたので、「正しい」選択が明確でない場合、子供はしばしば女の子であると割り当てられた。
つい最近、多くの専門家の意見が変わりました。女性の性的機能の複雑さに対する尊敬の念は、たとえ再建が「容易」であっても、最適以下の女性生殖器が最適以下の男性生殖器よりも本質的に良いわけではないという結論を導きました。さらに、他の要因が外部性器を機能させるよりも性的満足においてより重要であるかもしれません。染色体、神経、ホルモン、心理的、行動的要因はすべて性同一性に影響を与えます。
多くの専門家は、健康である限り、そして理想的には子供を性別決定に関与させる限り、根治手術を遅らせることを強く求めています。
明らかに、インターセックスは複雑な問題であり、その扱いは短期的および長期的な結果をもたらします。最善の答えは、インターセックスの具体的な原因など、さまざまな要因によって異なります。決定に急ぐ前に、問題を理解するために時間をかけてください。インターセックス支援グループは、家族に最新の研究を知らせ、同じ問題に直面している他の家族、子供、および成人のコミュニティを提供することができます。
サポートグループ
サポートグループはインターセックスを扱う家族にとって非常に重要です。
この非常に繊細なトピックに関するサポートグループが異なると、考えが異なる場合があります。トピックについてのあなたの考えや感情を支えるものを探してください。
以下の組織がさらなる情報を提供しています。
- XおよびY染色体変異の関連付け - genetic.org
- ケア財団 - www.caresfoundation.org/
- 先天性副腎過形成の教育と支援ネットワーク - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
- 脳下垂体・エピソード症協会 - heainfo.org
- 北米インターセックス協会 - www.isna.org
- 米国ターナー症候群学会 - www.turnersyndrome.org
- XXYYプロジェクト - xxyysyndrome.org/main
見通し（予後）
個々の条件に関する情報を見てください。予後は、インターセックスの特定の原因によって異なります。理解、支援、そして適切な治療によって、全体的な見通しは優れています。
医療専門家に連絡する場合
あなたの子供が異常な性器または性的発達をしていることに気付いたら、あなたのヘルスケア提供者とこれについて話し合ってください。
代替名
性発達障害DSD疑似半陰陽;両性愛;ふたなり
参考文献
Donohoue PA。性発達障害で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第588章
Wherrett DK性発達障害の疑いのある乳児へのアプローチ 小児科医院ノースアム。 2015; 62（4）：983-999。 PMID：26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628。
レビュー日9/5/2017
更新者：Neil K. Kaneshiro、MD、MHA、ワシントン大学医学部、ワシントン州シアトルの小児科の臨床教授。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム