血清フェニルアラニンスクリーニング

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著者: Laura McKinney
作成日: 5 4月 2021
更新日: 19 11月 2024
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血清フェニルアラニンスクリーニングは、フェニルケトン尿症(PKU)の徴候を探すための血液検査です。テストはフェニルアラニンと呼ばれる異常に高レベルのアミノ酸を検出します。


テストの実行方法

この検査は、ほとんどの場合、新生児が退院する前の日常的なスクリーニング検査の一環として行われます。子供が病院で生まれていない場合は、生後48〜72時間以内に検査を受けます。

乳児の皮膚の一部、ほとんどの場合、かかとは殺菌剤できれいにし、鋭い針またはランセットで穴をあけます。 3滴の血液を一枚の紙の上の3つの別々の試験円に入れる。血の滴が取られた後それがまだ出血していれば綿か包帯は穿刺の場所に適用されるかもしれません。

試験紙は実験室に運ばれ、そこで増殖するのにフェニルアラニンを必要とする種類の細菌と混合されます。フェニルアラニンが他のものと反応するのを妨げる別の物質が加えられます。

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テストの準備方法

テストのためにあなたの赤ちゃんを準備する助けについては、乳児テストまたは手順の準備(1歳まで)を参照してください。

テストのしくみ

採血のために針が挿入されると、何人かの幼児は中程度の痛みを感じますが、他の幼児は刺すような刺すような感覚を感じるだけです。その後、ズキズキすることがあります。乳児には少量の糖水が与えられますが、これは皮膚の穿刺に伴う痛みを伴う感覚を軽減することが証明されています。

テストが実行される理由

このテストは、体がアミノ酸フェニルアラニンを分解するのに必要な物質を欠いているときに起こるかなりまれな状態である、PKUについて乳児をスクリーニングするために行われます。

PKUが早期に検出されない場合は、乳児のフェニルアラニン濃度が上昇すると知的障害が発生します。早期に発見された場合、食事療法の変更はPKUの重度の副作用を防ぐのに役立ちます。

通常の結果

正常な検査結果は、フェニルアラニンレベルが正常であり、子供がPKUを持っていないことを意味します。

通常の値の範囲は、検査室によって多少異なる場合があります。赤ちゃんの検査結果の意味について、あなたの医療提供者に相談してください。


異常な結果の意味

スクリーニング検査の結果が異常であれば、PKUは可能性があります。赤ちゃんの血液中のフェニルアラニン濃度が高すぎる場合は、さらに検査が行われます。

リスク

採血する危険性はわずかですが、以下が含まれます。

  • 過度の出血
  • 気を失う
  • 血腫(血液が皮膚の下にたまる)
  • 感染(皮膚が壊れているときはいつでもわずかなリスク)
  • 静脈を見つけるための複数の穿刺

代替名

フェニルアラニン - 血液検査。 PKU - フェニルアラニン

参考文献

Chernecky CC、Berger BJ。フェニルアラニンで:Chernecky CC、Berger BJ、eds。 実験室テストおよび診断手順。第6版ミズーリ州セントルイス:Elsevier Saunders。 2013年:チャップP.

Pasquali M、LongoN。新生児スクリーニングと先天性代謝異常。で:Burtis CA、Ashwood ER、Bruns DE、eds。 臨床化学と分子診断のTietz教科書。第5版ミズーリ州セントルイス:Elsevier Saunders。 2012年:第58章

ジンAB。先天性代謝異常で:マーティンRJ、ファナロフAA、ウォルシュMC、編。 ファナロフとマーティンの新生児 - 周産期医学。第10版ペンシルベニア州フィラデルフィア:Elsevier Saunders。 2015年:第99章

レビュー日4/24/2017

更新者:Liora C. Adler、MD、小児救急医学、Joe DiMaggio小児病院、ハリウッド、FL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム