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ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼはGALTと呼ばれる物質のレベルを測定する血液検査です。これはあなたの体の乳糖を分解するのを助けます。この物質の低レベルはガラクトース血症と呼ばれる状態を引き起こします。
テストの実行方法
血液サンプルが必要です。
テストのしくみ
採血のために針を挿入すると、何人かの幼児は中程度の痛みを感じます。他の人は刺すような刺すような痛みを感じるだけです。その後、わずかな打撲があるかもしれません。これはすぐに消えます。
テストが実行される理由
これはガラクトース血症のスクリーニング検査です。
通常の食事では、ほとんどのガラクトースは乳糖の分解（代謝）に由来します。これは牛乳や乳製品に含まれています。 65,000人の新生児のうち1人はGALTと呼ばれる物質（酵素）を欠いています。この物質がなければ、体はガラクトースを分解することができず、物質は血中に蓄積します。乳製品を継続して使用すると、以下のことが起こります。
- 眼の水晶体の白濁（白内障）
- 肝臓の瘢痕化（肝硬変）
- 繁栄の失敗
- 肌や目の黄色い色（黄疸）
- 肝肥大
- 知的障害
治療しなければ、これは深刻な状態になる可能性があります。
米国内のすべての州で、この障害をチェックするために新生児スクリーニング検査が必要です。
通常の結果
正常範囲は18.5〜28.5 U / g Hb（ヘモグロビン1グラムあたりの単位）です。
通常の値の範囲は、検査室によって多少異なる場合があります。いくつかの研究室は異なる測定を使用するか、または異なるサンプルをテストするかもしれません。特定の検査結果の意味について医師に相談してください。
異常な結果の意味
異常な結果はガラクトース血症を示唆しています。診断を確認するには、さらにテストを実施する必要があります。
あなたの子供がガラクトース血症を患っている場合は、遺伝学の専門家に早急に相談するべきです。子供はすぐに乳なしの食事を摂るべきです。これは母乳も動物牛乳も意味しません。豆乳と乳児用大豆の調合乳は、一般的に代替品として使用されます。
この検査は非常に敏感なので、ガラクトース血症の多くの乳児を見逃すことはありません。しかし、誤検知が発生する可能性があります。あなたの子供が異常なスクリーニング結果を持っているならば、結果を確認するために追跡検査をしなければなりません。
リスク
静脈と動脈の大きさは、乳児によって異なり、体の片側から反対側までです。一部の乳児から血液サンプルを採取することは、他の乳児からよりも困難な場合があります。
採血することに関連するその他のリスクはわずかですが、以下のようなものがあります。
- 過度の出血
- 気を失う
- 血腫（血液が皮膚の下に蓄積し、あざを引き起こす）
- 感染（皮膚が壊れているときはいつでもわずかなリスク）
代替名
ガラクトース血症スクリーニング。 GALT; Gal-1-PUT
参考文献
Chernecky CC、Berger BJ。ガラクトース-1-リン酸 - 血液。で：Chernecky CC、Berger BJ、eds。 実験室テストおよび診断手順。第6版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2013年：550
ジンAB。先天性代謝異常で：マーティンRJ、ファナロフAA、ウォルシュMC、編。 FanaroffとMartinの新生児 - 周産期医学の胎児と乳児の病気。第10版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2015年：第99章
レビュー日2016/10/30
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、Isla Ogilvie、PhD、およびA.D.A.Mによるレビューもあります。編集チーム