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Angelman症候群（AS）は、子供の体と脳の発達に問題を引き起こす遺伝的症状です。この症候群は出生時から存在しています（先天性）。しかし、それはしばしば約6〜12ヶ月齢まで診断されません。ほとんどの場合、開発の問題に最初に気付くのはこのときです。
原因
この状態は遺伝子を含みます UBE3A.
ほとんどの遺伝子は対になっています。子供たちは各親から1つを受け取ります。ほとんどの場合、両方の遺伝子が活性です。これは、両方の遺伝子からの情報が細胞によって使用されることを意味します。とともに UBE3A 遺伝子、両親はそれを伝えますが、母親から受け継がれた遺伝子だけが活発です。
Angelman症候群が最もよく起こるのは UBE3A 母親から受け継がれたものは、本来の方法では機能しません。場合によっては、ASの2つのコピーが原因で発生します。 UBE3A 遺伝子は父親から来ています、そして、どれも母親から来ません。これはどちらの遺伝子も活動的ではないことを意味します。それらは両方とも父親からのものです。
症状
新生児および乳児：
- 筋緊張の喪失（フロッピー）
- トラブルフィード
- 胸焼け（酸逆流）
- 腕と脚の動きを震わせる
幼児や年長の子供たちでは：
- 不安定またはぎくしゃくした歩行
- ほとんどまたはまったく話さない
- 幸せで興奮しやすい性格
- よく笑って笑う
- 家族の他の人たちと比べて髪、肌、目の色が薄い
- 体に比べて頭のサイズが小さく、頭の後ろが平らになっている
- 重度の知的障害
- 発作
- 手や手足の過剰な動き
- 睡眠障害
- 舌突き、垂れ下がり
- 異常な咀嚼や口の動き
- 交差した目
- 腕を上げて手を振って歩く
この疾患を持つほとんどの子供は約6〜12ヶ月まで症状を見せません。これは、両親が、クロールしていない、または話し始めないなど、子供の発達の遅れに気付くことがあるときです。
2歳から5歳までの子供は、けいれん的な歩行、幸せな性格、頻繁に笑う、会話ができない、知的な問題などの症状を示し始めます。
試験とテスト
遺伝子検査はAngelman症候群を診断することがあります。これらのテストは探します：
- 欠けている染色体
- 両親からの遺伝子のコピーが不活性または活性状態にあるかどうかを調べるためのDNAテスト
- 母親の遺伝子コピーにおける遺伝子突然変異
他のテストには次のものがあります。
- 脳MRI
- 脳波
処理
Angelman症候群に対する治療法はありません。治療は、その状態によって引き起こされる健康上および開発上の問題を管理するのに役立ちます。
- 抗けいれん薬は発作の抑制に役立ちます
- 行動療法は、多動、睡眠障害、および発達障害を管理するのに役立ちます
- 作業療法および言語療法は言語障害を管理し、生活スキルを教える
- 理学療法は、歩行や運動の問題に役立ちます
サポートグループ
エンジェルマン症候群財団：www.angelman.org
アサート：www.angelmanuk.org
見通し（予後）
ASを持つ人々は通常の寿命の近くに住んでいます。多くは友情を持ち、社会的に交流しています。治療は機能改善に役立ちます。 ASを持つ人々は自分自身で生活することはできません。しかし、彼らは特定のタスクを学び、監視されたグループホームで他の人と一緒に暮らすことができるかもしれません。
考えられる合併症
合併症は次のとおりです。
- 重い発作
- 胃食道逆流（胸やけ）
- 側弯症（湾曲した脊椎）
- 制御されていない動きによる偶発的な傷害
医療専門家に連絡する場合
あなたの子供がこの状態の症状を抱えている場合は、あなたの医療サービス提供者に連絡してください。
防止
Angelman症候群を予防する方法はありません。 ASの子供がいる場合、または家族の病歴がある場合は、妊娠する前に医療提供者に相談したいことがあります。
参考文献
Dagli AI、Mueller J、Williams CA。エンジェルマン症候群 GeneReviews。ワシントン州シアトル：ワシントン大学。 2015年：5 PMID：20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323。 2017年8月1日アクセス。
Nussbaum RL、McInnes RR、Willard HF。染色体とゲノムの病気の基礎常染色体と性染色体の異常で：Nussbaum RL、マクインズRR、ウィラードHF、eds。 トンプソン＆トンプソン遺伝学。第8版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第6章
レビュー日8/6/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム