シスチン尿症

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著者: Peter Berry
作成日: 19 Aug. 2021
更新日: 1 11月 2024
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小児難病8 21シスチン尿症の症状・治療について
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概要

シスチン尿症は、腎臓、尿管、および膀胱のシスチン結石によって特徴付けられる障害です。遺伝的異常は腎臓におけるアミノ酸の異常な輸送をもたらします。尿中の高レベルのアミノ酸シスチンは結石の形成につながります。この病気は一般人口の尿路結石の1〜2%しか占めていませんが、子供の間で最も一般的な原因です。

レビュー日1/18/2018

更新者:Sovrin M. Shah、MD、助教授、泌尿器科、ニューヨーク州ニューヨークのシナイ山にあるIcahn School of Medicine。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム