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先端巨大症は、成長ホルモンの過剰産生があるホルモン障害です。思春期に疾患が始まる場合、巨人症と呼ばれます。先端巨大症のほとんどの症例は、脳の下垂体の良性(非癌性)腫瘍によって引き起こされます。腫瘍は過剰な成長ホルモンを産生し、成長すると周囲の脳組織を圧迫します。これらの腫瘍のほとんどは自然発生し、遺伝的に受け継がれていません。
いくつかの例では、先端巨大症は、肺、膵臓、または副腎などの体の他の場所の腫瘍によって引き起こされます。
症状
一部の腫瘍はゆっくりと成長し、成長ホルモンをほとんど産生しないため、先端巨大症は数年間認識されません。他の腫瘍、特に若い人は急速に成長し、多くの成長ホルモンを産生します。先端巨大症の症状は、成長ホルモンと脳組織を圧迫する腫瘍に起因し、以下が含まれます:
- 手足の異常な成長
- 顔の特徴の変化:眉、下あご、鼻の突出;大きな唇と舌
- 関節炎
- 頭痛
- 見づらい
- 厚く、粗く、油性の皮膚
- 睡眠中のいびきや呼吸困難(睡眠時無呼吸)
- 発汗と皮膚臭
- 疲労と衰弱
- 肝臓、脾臓、腎臓、心臓などの臓器の肥大
先端巨大症はまた、糖尿病、高血圧、心臓病を引き起こす可能性があります。
小児期に腫瘍が成長する場合、巨人症は異常な骨成長に起因します。若い大人は非常に背が高くなります(1つのケースでは、8フィート9インチの高さに)。
診断
経口ブドウ糖負荷試験中に血液中の成長ホルモンのレベルをテストすることは、先端巨大症の診断を確認する信頼できる方法です。医師は、インスリン様成長因子I(IGF-I)と呼ばれる、成長ホルモンによって制御される別のホルモンの血中濃度を測定できます。高レベルのIGF-Iは通常、先端巨大症を示します。先端巨大症が疑われる場合、医師は脳のコンピューター断層撮影(CT)または磁気共鳴画像(MRI)スキャンを使用して、下垂体腫瘍を探すことができます。
処理
先端巨大症の治療の目的は次のとおりです。
- 生成される成長ホルモンのレベルを下げる
- 下垂体腫瘍が脳組織にかける圧力を和らげる
- 先端巨大症の症状を軽減または逆転させます。
治療の主な方法は次のとおりです。
- 下垂体腫瘍を切除する手術-ほとんどの場合、非常に効果的な治療法です。
- 成長ホルモンの量を減らして腫瘍を縮小させる薬-パロデル(ブロモクリプチン)、サンドスタチン(オクトレオチド)、ソマチュリンデポー(ランレオチド)。
- 放射線療法-手術で完全に取り除くことができなかった腫瘍を縮小します。
- 成長ホルモンの作用を遮断し、IGF-Iを低下させる薬物-ソマバート(ペグビソマント)。
研究
イタリアのナポリフェデリコII大学の研究者は、下垂体腫瘍の部分的切除(切除)の前後に投薬を受けた先端巨大症の86人を調査しました。彼らは、ホルモン分泌腫瘍の少なくとも75%の切除が投薬に対する反応を増強することを発見しました。研究は2006年1月号に掲載されました Journal of Clinical Endocrinology&Metabolism.