コンテンツ
- アルファサラセミアとは何ですか？
- アルファサラセミアの原因は何ですか？
- アルファサラセミアのリスクがあるのは誰ですか？
- アルファサラセミアの症状は何ですか？
- アルファサラセミアはどのように診断されますか？
- アルファサラセミアはどのように治療されますか？
- アルファサラセミアとの生活
- アルファサラセミアの要点
アルファサラセミアとは何ですか？
サラセミア（thal-uh-SEE-mee-uh）は、遺伝性の血液疾患です。これは、片方または両方の親から遺伝子を介して受け継がれることを意味します。あなたがサラセミアを持っているとき、あなたの体は通常より少ないヘモグロビンを作ります。ヘモグロビンは赤血球中の鉄分が豊富なタンパク質です。それは体のすべての部分に酸素を運びます。
サラセミアには主にアルファとベータの2種類があります。タイプごとに異なる遺伝子が影響を受けます。
サラセミアは軽度または重度の貧血を引き起こす可能性があります。貧血は、体に十分な赤血球やヘモグロビンがない場合に発生します。貧血の重症度と種類は、影響を受ける遺伝子の数によって異なります。
アルファサラセミアの原因は何ですか？
アルファサラセミアは、ヘモグロビンを作る4つの遺伝子（アルファグロビン遺伝子）の一部またはすべてが欠落または損傷している場合に発生します。
アルファサラセミアには4つのタイプがあります：
アルファサラセミアサイレントキャリア。 1つの遺伝子が欠落または損傷しており、他の3つは正常です。血液検査は通常正常です。あなたの赤血球は通常よりも小さいかもしれません。サイレントキャリアであるということは、病気の兆候がないことを意味しますが、損傷した遺伝子を子供に伝えることはできます。これは、DNAテストによって確認されています。
アルファサラセミアキャリア。 2つの遺伝子が欠落しています。軽度の貧血があるかもしれません。
ヘモグロビンH病。 3つの遺伝子が欠落しています。これにより、機能する遺伝子が1つだけ残ります。中等度から重度の貧血があるかもしれません。症状は発熱で悪化する可能性があります。また、特定の薬、化学物質、または感染性病原体にさらされた場合にも悪化する可能性があります。多くの場合、輸血が必要です。アルファサラセミアメジャーの子供が生まれるリスクが高くなります。
アルファサラセミアメジャー。 4つの遺伝子すべてが欠落しています。これは重度の貧血を引き起こします。ほとんどの場合、この状態の赤ちゃんは出生前に死亡します。
アルファサラセミアのリスクがあるのは誰ですか？
これは、片方または両方の親から受け継いだ遺伝性疾患です。唯一の危険因子は、病気の家族歴があることです。
アルファサラセミアの症状は何ですか？
どのタイプのアルファサラセミアが遺伝するかに基づいて、人によって症状が異なります。各タイプの一般的な症状には、次のものがあります。
サイレントアルファサラセミアキャリア。 このタイプには症状はありません。
アルファサラセミアキャリア。 軽度の貧血があるかもしれません。症状がない場合があります。または、軽度の倦怠感や運動不耐性などの軽度の症状がある場合があります。
ヘモグロビンH病。 このタイプは中程度から重度の症状を引き起こします。これらには、エネルギー不足（倦怠感）や運動不耐性が含まれます。また、肝臓や脾臓の肥大、黄色がかった皮膚、下腿潰瘍がある場合もあります。最も重症のアルファサラセミアメジャーの子供が生まれるリスクが高くなります。
アルファサラセミアメジャー。 このタイプの赤ちゃんは通常、生まれる前に死亡します。
アルファサラセミアはどのように診断されますか？
アルファサラセミアは、世界のこれらの地域で最も一般的に見られます。
アフリカ
中東
インド
東南アジア
中国南部
地中海地域
次の検査は、あなたが保因者であるかどうかを判断するのに役立つ可能性があり、障害を子供に伝えることができます。
全血球計算（CBC）。 このテストでは、設定された量の血液中のさまざまな血球のサイズ、数、および成熟度をチェックします。
A2およびF定量によるヘモグロビン電気泳動。 どのタイプのヘモグロビンが存在するかを示すラボテスト。
FEP（遊離赤血球プロトポルフィリン）とフェリチン。 このテストは、鉄欠乏性貧血を除外するために行われます。
これらのテストはすべて、単一の血液サンプルを使用して実行できます。妊娠中の女性では、赤ちゃんはCVS（絨毛膜絨毛サンプリング）または羊水穿刺を使用して診断されます。アルファサラセミアの診断にはDNA検査が必要です。
アルファサラセミアはどのように治療されますか？
あなたの医療提供者は、以下に基づいてあなたに最適な治療法を見つけ出します。
あなたの年齢、全体的な健康状態、および病歴
あなたはどれほど病気ですか
特定の薬、手順、または治療法をどれだけうまく処理できるか
状態が続くと予想される期間
あなたの意見や好み
治療には以下が含まれます：
葉酸の1日量
輸血（必要に応じて）
脾臓を摘出する手術
体から余分な鉄分を減らす薬（鉄キレート療法と呼ばれます）
ヘモグロビンH病における特定の酸化剤の回避
アルファサラセミアとの生活
アルファサラセミアの人は症状がないかもしれません。または、多くの症状がある場合があります。症状がない場合でも、専門医に相談することをお勧めします。彼または彼女はあなたがあなたの子供に病気を渡すことのリスクを理解するのを手伝うことができます。
症状がある場合は、医療提供者と協力してください。彼または彼女はあなたが貧血の症状を軽減するための最良の治療法を見つけるのを手伝うことができます。
アルファサラセミアの要点
サラセミアは遺伝性の血液疾患です。それは体が通常より少ないヘモグロビンを作る原因になります。
アルファサラセミアには4つの異なるタイプがあります。
この状態は、遺伝するアルファサラセミアの種類に基づいて、軽度から重度の貧血を引き起こします。
この状態にある人は、子供に病気を伝えることができます。
治療法はありません。治療は症状を軽減することができます。