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アルポート症候群は、腎疾患、難聴、視力障害を特徴とする遺伝性疾患です。アルポート症候群は、糸球体を損傷することによって腎臓病を引き起こします。腎臓の小さなフィルターは、血液を濾過する役割を果たします。アルポート症候群では、糸球体、内耳、眼に見られるIV型コラーゲンが影響を受け、正常に機能できなくなります。次に、あなたの腎臓は弱くなり、血液から濾過される老廃物はますます少なくなります。これにより、末期腎疾患（ESRD）につながることがあります。この疾患は耳に影響を及ぼし、思春期初期または小児期後期に難聴を引き起こします。アルポート症候群の人は、異常な形のレンズなどの眼の問題を発症することもあり、白内障や近視につながる可能性があります。また、網膜に点在する白い斑点が点在し、斑点網膜症と呼ばれることもあります。ただし、一般的に、これらの目の斑点は失明につながりません。
アルポート症候群の合併症は、女性よりも男性でより一般的で重症です。アルポート症候群は、5,000人に1人が診断されていると言われています。
症状
アルポート症候群の主な症状は、腎臓病、眼の異常、難聴/難聴などの主要な合併症でもあります。これらの症状は、アルポート症候群の公式診断の前に、人生の早い時期に現れる傾向もあります。
アルポート症候群の症状
- 尿中の血（血尿）。これはアルポート症候群の人が持つ最初の症状です
- 尿中タンパク（タンパク尿）
- 高血圧
- 足、足首、目の領域の腫れ。腫れは浮腫とも呼ばれます。
- 平滑筋腫瘍（平滑筋腫症）
- 時折の動脈瘤
原因
アルポート症候群は、COL4A3、COL4A4、およびCOL4A5遺伝子の変異によって引き起こされます。これらの遺伝子はIV型コラーゲンの一部の形成に関与しています。コラーゲンは体の主要なタンパク質で、結合組織に力とサポートを与えます。
このIV型コラーゲンは、糸球体の働きに非常に重要であり、これらの遺伝子の変異により、糸球体で見つかったコラーゲンは異常になります。これにより、腎臓が損傷し、腎臓が血液を適切に除去できなくなります。
このコラーゲンは内耳にあり、異常があると感音難聴につながる可能性があります。 IV型コラーゲンは、目の水晶体の形状と網膜の正常な色を維持する上でも重要であり、アルポート症候群に伴う眼の合併症を引き起こすのは異常です。
アルポート症候群は3つの異なる方法で遺伝します：
Xリンクパターン
これはアルポート症候群が遺伝する最も一般的な方法であり、この病気の人の約80％がこの形態を持っています。 COL4A5遺伝子の変異が原因です。 「X連鎖パターン」による遺伝とは、遺伝子がX染色体上にあることを意味します。男性はX染色体を1つしか持たないため、その染色体上の遺伝子の1つの変異で腎疾患やその他の重篤な症状を引き起こしますそれらの状態。
一方、女性には2つのX染色体があり、したがって遺伝子のコピーが2つあるため、染色体の1つだけの遺伝子の変異は、通常、アルポート症候群の深刻な合併症を引き起こすことができません。このため、X連鎖アルポート症候群の女性は通常、尿中の血液のみを経験し、単に保因者と呼ばれることもあります。彼らが病気の他の深刻な合併症を発症することはまれであり、発症した場合でも、男性の対応者よりも穏やかです。
遺伝のX連鎖パターンでは、生物学的に男性はX染色体を男子に伝えないため、父親はその状態を息子に伝えることができません。一方、母親がX染色体の1つに欠陥のある遺伝子を持っている場合、すべての子供が50％の確率で遺伝子を継承します。欠陥のある遺伝子を受け継いだ少年は通常、生涯を通じてアルポート症候群を発症します。
常染色体優性パターン
これはまれな遺伝形式であり、アルポート症候群の症例の約5％にしか見られません。この形の人々は、COL4A3またはCOL4A4遺伝子のいずれかに1つの変異を持っています。つまり、1人の親だけが異常な遺伝子を持っていて、それを伝えました。この形のアルポート症候群では、男性と女性は同様の重症度で同様の症状を経験します。
常染色体劣性パターン
この形の遺伝はアルポート症候群の症例の約15％に見られます。両方の親が保因者であり、それぞれが異常なCOL4A3またはCOL4A4遺伝子のコピーを持っている場合、子供はこの方法を継承します。これによっても、男性と女性は同様に影響を受けます。
遺伝性疾患が遺伝する方法を理解する診断
あなたの医者はあなたの家族歴に基づいてあなたがアルポート症候群にかかっていると最初に疑うかもしれません。あなたが報告する症状はまた、あなたがこの病気にかかっている可能性を示します。確認するために、医師は次の2種類の診断テストを使用する場合があります。
- 腎臓または皮膚生検： このテストでは、腎臓や皮膚の非常に小さな部分を取り出し、顕微鏡で検査します。標本を慎重に顕微鏡で評価すると、アルポートの特徴的な所見を示すことができます。
- 遺伝子検査： このテストは、アルポート症候群を引き起こす可能性のある遺伝子があるかどうかを確認するために使用されます。また、遺伝子を受け継いだ特定の方法を決定するためにも使用されます。
アルポート症候群の早期診断は必須です。これは、アルポート症候群の合併症は通常、小児期/成人早期に現れ、予定どおりに治療を開始しないと、成人期に腎疾患が致命的になる可能性があるためです。
他の種類の検査は、鑑別診断リストにある他の疾患を除外したり、患者の状態を評価したり、アルポートの最初の疑いを開発したりするために重要ですが、これらは診断検査ではありません。これらには以下が含まれます：
- 尿検査： 尿検査では、尿中の赤血球やタンパク質の有無を調べます。
- eGFRテスト： これは腎機能検査であり、糸球体が老廃物を濾過している割合を推定します。この率は、腎疾患があるかどうかの強力なマーカーです。血液尿素窒素（BUN）などの血液検査とクレアチニンレベルは、腎臓の状態を判断するのに役立ちます。
- 聴力検査： このテストは、聴覚が何らかの影響を受けているかどうかを判断するために使用されます。
- 視力検査と視力検査： これは、あなたの視力が影響を受けたかどうか、または白内障があるかどうかを確認するために使用されます。また、目の白い斑点や点や斑点症候群を示す異常な形状のレンズなど、アルポート症候群の兆候がないかどうかを確認するためにも使用されます。
処理
アルポート症候群の一般的な治療法は1つではありません。症状と合併症はそれぞれ個別に治療されるためです。
腎臓病
腎疾患の進行を管理し、その進行を遅らせることは、アルポート症候群の治療における最初の主要な考慮事項です。これを行うために、あなたの医者は以下を処方するかもしれません：
- アンジオテンシン変換酵素（ACE）阻害剤またはアンジオテンシン受容体遮断薬により、血圧を下げ、尿中のタンパク質を減らし、腎疾患の進行を遅くする可能性があります
- 塩分制限食
- 水の丸薬、利尿薬としても知られています
- 低タンパク質食
医師はおそらく、健康的な食事を維持しながら、新しい制限を守るために栄養士に相談することを勧めます。
しかし、多くの場合、腎疾患は末期腎疾患に進行し、そのためには透析を行うか、代わりに腎移植を受ける必要があります。
- 透析は、機械を使用して身体から老廃物を除去およびろ過する人工プロセスです。透析機は基本的にあなたの腎臓の代わりとして機能します。
- 腎臓移植は、欠陥のある腎臓をドナーからの健康な腎臓に外科的に置き換えることを含みます。
腎臓移植を受ける前に、必ずしも透析をしている必要はありません。最終的には、医師がどのオプションがあなたにとってより良いかを決めるのを助けてくれます。
腎臓病の治療方法高血圧
あなたの医者はあなたの血圧を制御下に保つのを助けるために適切な薬/薬を処方します。これらの薬のいくつかは、ACE阻害剤、ベータ遮断薬、およびカルシウムチャネル遮断薬です。これらは、心臓病を発症する可能性を減らし、腎臓病の進行を遅らせるのに役立ちます。
高血圧の治療に一般的に使用される薬目の問題
あなたの医師はあなたに眼科医を紹介し、あなたのレンズの形状の異常によって引き起こされる視力の問題があれば、それを解決するのを助けます。これは、眼鏡の処方を変更したり、白内障手術を受けたりする形をとることがあります。目の白い斑点は視覚にまったく影響を与えないので、通常、治療に注意を払う必要はありません。
難聴
アルポート症候群が原因で難聴を発症した場合、それは永続的なものになる可能性があります。幸いにも、これを助けるのに非常に効果的な補聴器を手に入れることができます。
一般的に、アクティブな状態を維持する、健康に良い食事をする、健康的な体重を維持するなど、ライフスタイルの変化から利益を得ることもできます。
ベリーウェルからの一言
アルポート症候群と診断された場合は、個々の症例の重症度と影響を受ける臓器が異なるため、医師と治療オプションについて幅広く話し合う必要があります。この異常な疾患の治療に経験のある専門の医師に専門家のケアを求めることが重要です。また、遺伝カウンセリングによって家族を評価して、他に誰が危険にさらされているかを判断するようにしてください。あるいは、病気ではないが保因者である（または家族歴がある）場合は、家族を始める前に遺伝カウンセリングを受ける必要があります。これにより、遺伝的突然変異を計画している場合、将来の子供に遺伝的突然変異を渡す可能性を減らすための最良の方法を知ることができます。