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バーター症候群は、塩、カリウム、カルシウム、およびその他の電解質を再吸収する腎臓の能力を妨げるまれな遺伝性疾患であり、尿中のこれらすべての化合物の過剰な損失につながります。塩性消耗性腎症としても知られているバーター症候群は、脱水、疲労、けいれん、衰弱、骨のもろさ、および腎臓の硬化（糸球体硬化症）を特徴とします。病気は血液検査と尿検査で診断され、遺伝子検査で確認されます。治療は、ケースバイケースで疾患の症状を管理することを目的としています。バーター症候群の治療法はありません。バーター症候群は、1962年に最初に遺伝性疾患を説明したフレデリックバーター博士にちなんで名付けられました。
バーター症候群の種類
バーター症候群には5つの主要なタイプがあり、それぞれ特定の遺伝子変異に関連しています。関与する種類に応じて、バーター症候群の症状は出生時またはその近く（出生前）またはその後に明らかになることがあります。
- タイプ1：出生前
- タイプ2：出生前
- タイプ3：通常、学齢以降に診断される症状を伴う「古典的」バーター症候群と見なされます
- タイプ4：出生前
- タイプ5：出生前
関与する突然変異に応じて、症状は軽度（「クラシック」タイプ3の場合と同様）から重度（特にタイプ4および5の場合）までさまざまです。
突然変異は、どのタイプの症状が現れるか、少年が少女であるかどうかを決定付ける可能性が高くなります。
症状
バーター症候群は、その状態の赤ちゃんが生まれる前に明らかになり、妊娠24週から30週の間に羊水（羊水過多）の過剰な蓄積として現れます。
バーター症候群の新生児は、通常、過度に排尿し（多尿）、過度の喉の渇き（多尿）の兆候を示し、嘔吐と下痢を経験します。新生児の多汗症は生命を脅かす可能性がありますが、この状態の一部の赤ちゃんの腎機能は数週間以内に正常化し、それ以上の治療は必要ありません。
バーター症候群の特徴的な症状の中には：
- 塩分の過剰な喪失は、脱水症、便秘、塩分渇望、多尿症、多飲症、および夜間に起きて排尿すること（夜尿症）につながります。
- カリウムの過剰な損失は、筋力低下、けいれん、疲労、動悸、呼吸困難、消化器系の問題、および感音難聴を特徴とする低カリウム血症（低血中カリウム）につながる可能性があります。
- 尿中のカルシウムの過剰な損失（高カルシウム尿症）は、子供の骨の発達を妨げ、骨減少症に弱った骨と骨の損失を引き起こす可能性があります。
バーター症候群の症状は子供によって大幅に異なる可能性があり、一部は軽度の症状しか経験しません。出産前症状のある人は、塩分、カリウム、またはカルシウムの喪失が正常な胎児の発育を妨げる可能性があるため、悪化する傾向があります。
原因
バーター症候群は常染色体劣性パターンです。つまり、異常な遺伝子の2つのコピー（父親と母親からのコピーが1つずつ存在しないと、病気は発症しません）です。
バーター症候群は、それぞれが特定のタイプのバーター症候群に関連付けられている7つの異なる遺伝子の1つにおける変異によって引き起こされます。追加の突然変異により、症状または疾患の重症度の範囲が異なるサブタイプが生じる可能性があります。
これらの遺伝子は、ヘンレのループ（尿から水と塩が回収されるU字型の細管）のループで再吸収するために、塩とカリウムやカルシウムなどの電解質を腎臓に輸送するタンパク質をコードするものです。遺伝子が変異している場合、結果として生じるタンパク質は、ヘンレのループの細胞を介してこれらの化合物の一部またはすべてを輸送できません。
特定の遺伝子変異は、5つの主要なタイプのバーター症候群に影響を与えます。
| お名前 | タイプ | 遺伝子変異 | 細部 |
| 出産前バーター症候群 | 1 | SLC12A1、NKCC2 | 羊水過多症と早産のリスクがある重症になる傾向があります |
| 出産前バーター症候群 | 2 | ROMK、KCNJ1 | 羊水過多症と早産のリスクがある重症になる傾向があります |
| 古典的なバーター症候群 | 3 | CLCNKB | 病気の他の形態よりも穏やかになる傾向があります |
| 感音難聴を伴うバーター症候群 | 4 | BNDS | 聴覚神経への出生前の損傷によって引き起こされる難聴を伴う重症になる傾向があります |
| 常染色体優性低カルシウム血症を伴うバーター症候群 | 5 | CASR | 通常は重症で、主に発育遅延、もろい骨、難聴の男の子に影響を与えます |
バーター症候群はまれで、120万人に1人の出生にのみ発症します。それは、血族（近縁）の両親から生まれた子供でより頻繁に発生します。この状態は、コスタリカとクウェートで他のどの集団よりも一般的であるようです。
バーター症候群の子供たちの平均余命に関する研究はほとんどありませんが、ほとんどの証拠は、疾患が早期に診断および治療されれば、その見通しは良いことを示唆しています。
バーター症候群が腎臓に及ぼす影響にもかかわらず、腎不全はまれです。
診断
バーター症候群は、さまざまな血液および尿検査とともに症状と病歴のレビューに基づいて診断されます。この障害は非常にまれであるため、遺伝学者、遺伝カウンセラー、およびその他の専門家からの情報がしばしば必要になります。
バーター症候群を診断するための血液検査では、血中のカリウム、塩化物、マグネシウム、重炭酸塩のレベルが低く、ホルモンのレニンとアルドステロンのレベルが高いかどうかを調べます。
尿検査は、尿中のナトリウム、塩化物、カリウム、カルシウム、マグネシウムの異常に高いレベルと、プロスタグランジンE2（腎臓の炎症のマーカー）の存在を探します。
出生前のバーター症候群は、先天性先天性欠損症の存在なしに羊水過多症が検出された場合、出産前に診断されることがよくあります。羊水には、塩化物とアルドステロンのレベルが上昇しています。
分子遺伝学的検査は診断を確定することができます。バーター症候群に関連するさまざまな変異を検出できるいくつかの遺伝子検査があり、専門の遺伝子検査室でのみ利用できます。
バーター症候群をギテルマン症候群と呼ばれる密接に関連しているが軽度の遺伝性疾患と区別するために、追加の遺伝子検査が必要になる場合があります。
処理
バーター症候群の治療の主な目的は、体液と電解質のバランスを回復することです。これがどのように行われるかは、症状の重症度に大きく依存します。
一部の子供は最小限の管理を必要とするか、体液/電解質のバランスが治療なしで自然に正常になることがあります。その他には、小児科医、一般内科医、および/または腎臓専門医を含む医療提供者のチームからの生涯にわたるケアが必要な場合があります。
薬
電解質の不均衡を修正するために、ナトリウム、塩化カリウム、マグネシウムのサプリメントがよく使用されます。 Advil（イブプロフェン）、Celebrex（セレコキシブ）、Tivorbex（インドメタシン）などの非ステロイド系抗炎症薬（NSAID）など、過剰な排尿を促進する炎症および低プロスタグランジンレベルを治療するために、他の薬が処方されることがあります。
胃酸ブロッカーのようなペプシド（ファモチジン）やタガメット（シメチジン）は、NSAIDの長期使用による潰瘍や出血のリスクを減らすために必要になる場合があります。
アルドステロン拮抗薬、アンジオテンシンII受容体遮断薬、アンジオテンシン変換酵素（ACE）阻害剤などの他の薬物は、レニンレベルと腎障害のリスクを減らすために必要になる場合があります。
どの電解質が不均衡であるかに応じて、尿中のナトリウムの排泄を増加させるがカリウムを保持するために、スピロノラクトンやアミロリドなどのカリウム節約利尿薬が必要な場合があります。
利尿薬について知っておくべきことその他の介入
腎移植は重度の異常を矯正することができ、まれに腎不全の合併症を発症したときに行われます。
生命にかかわる重篤な症状のある乳児は、静脈内（IV）食塩水補給が必要な場合があります。成長に失敗した子供は、成長ホルモン療法の恩恵を受けて成長遅延と低身長を克服することがよくあります。人工内耳は、4型バーター症候群に関連する難聴の治療に使用できます。
サプリメントと十分な水分補給に加えて、子供は塩分とカリウムが多い食品を監視するように勧められる場合があります。
バーター症候群の子供が年をとるにつれて、その状態は一般に管理しやすくなります。
いつ腎臓専門医が必要ですか？ベリーウェルからの一言
バーター症候群はまれで、潜在的に深刻な遺伝性疾患であり、早期に発見されれば、通常は食事療法、薬物療法、サプリメントで対処できます。症状が重篤な場合でも、聴覚の回復と重度の腎機能障害の矯正に役立つ治療法があります。
バーター症候群の人々の見通しは近年かなり改善されています。十分な水分補給と電解質の維持を含む、疾患の適切で生涯にわたる管理により、バーター症候群のほとんどの人は長期的な合併症（腎不全など）を避け、正常で生産的な生活を送ることができます。
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