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バッテン病は神経系に影響を与える非常にまれで致命的な障害です。ほとんどの子供は5歳から10歳の間に症状を示し始めます。そのとき、以前は健康であった子供が発作や視覚の問題の兆候を示し始めます。多くの場合、不器用さ、学習障害、視力の悪化など、初期の兆候は非常に微妙です。バッテン病のほとんどの人は、10代または20代前半に死亡します。バッテン病は、最も一般的なニューロンセロイドリポフスチノース（NCL）です。当初、バッテン病は若年性NCLと見なされていましたが、近年、小児科医はバッテン病を使用してNCLのほとんどの発生率を説明しています。
バッテン病は非常にまれです。米国では、5万人に1人の割合で出生すると推定されています。症例は世界中で発生していますが、バッテン病はスウェーデンやフィンランドなどの北ヨーロッパの一部で一般的です。
バッテン病は常染色体劣性疾患です。つまり、両親が病気の遺伝子を持っている場合にのみ子供で発生します。子供が遺伝子を持つ親が1人だけの場合、その子供は保因者と見なされ、自分の子供に遺伝子を渡す可能性があり、パートナーが遺伝子も持っている場合、バッテン病を引き起こします。
症状
障害が進行するにつれて、筋肉制御の喪失、重度の脳組織、脳組織の萎縮、進行性の失明、および初期の認知症が起こります。
診断
バッテン病の最も初期の兆候は通常視力に関係しているため、定期的な目の検査で最初にバッテン病が疑われることがよくあります。ただし、目の検査だけでは診断できません。
バッテン病は、子供が経験している症状に基づいて診断されます。親または子供の小児科医は、子供が視力の問題または発作を発症し始めたことに気付く場合があります。視覚誘発反応や網膜電図（ERG）など、目の特別な電気生理学的研究が行われる場合があります。
さらに、脳波図（EEG、発作活動を探す）や磁気共鳴画像（MRI、脳の変化を探す）などの診断テストが行われる場合があります。皮膚または組織のサンプル（生検と呼ばれます）を顕微鏡で検査して、リポフスチンの蓄積を調べます。
処理
バッテン病を治癒または進行を遅らせる特定の治療法はまだありませんが、症状を管理して子供をより快適にする治療法が存在します。発作は抗発作薬で制御でき、他の医学的問題は必要に応じて治療できます。
理学療法と作業療法は、患者が筋肉が萎縮する前に可能な限り身体機能を維持するのに役立ちます。いくつかの研究は、ビタミンCとEの投与が病気を遅らせるのを助けることができるという初期のデータを示しました、しかし、どの治療もそれが致命的であることを止めることができませんでした。最近、FDAは特定のタイプのバッテン病に提供されるcerliponase alfa（Brineura）と呼ばれる薬を承認しました。 Brineuraは一部の子供たちの歩行能力の低下を遅らせることができます。ごく最近、薬物アンチセンスオリゴヌクレオチド（ミラセン）は、遺伝病の最初のカスタム治療法であると考えられています。
Batten Disease Support and Research Associationなどのサポートグループは、治療と研究に関するサポートと情報を提供しています。同じことを経験した、または同じ病期を経験している他の家族に会うことは、バッテン病に対処する間、大きなサポートとなります。医学研究はこの疾患を研究し続け、将来的には有効な治療法を特定できると期待しています。