専門家に聞く
注目の専門家：
デビッドマイケルユーハス、メリーランド州
あなたまたは家族はBRCA遺伝子変異についてスクリーニングされ、陰性になりましたか？乳がんや他のがんの病歴、または50歳より前の乳がんの発生が原因で家族のつながりがまだ疑われる場合は、回答を追求し続ける理由があります。
「すべての乳がんの10％は遺伝性であることが知られています」と、ジョンズホプキンスの乳腺手術の責任者であるDavidEuhusは述べています。 「しかし、同一の双生児研究から、最大25パーセントが家族性の要素を持っていることもわかっています。」つまり、すべての乳がんのさらに15％が遺伝性である可能性がありますが、関連する遺伝子変異はまだわかっていません。
私たちが現在認識しているほとんどの遺伝性乳がんは、BRCA1またはBRCA2遺伝子の突然変異によって引き起こされます。これらの遺伝子は通常、腫瘍の成長を抑制するのに役立ちますが、遺伝子配列の特定の部分が正しくない場合、腫瘍が形成される可能性が高くなります。
しかし、過去数年間で、乳がんのリスク増加に関連するいくつかの新しい遺伝子変異が確認されています。適切な遺伝カウンセリングがあれば、ほんの数年前には利用できなかった答えを得ることができるかもしれません。
「それぞれの家族は異なります」とEuhusは言います。 「それぞれが他の遺伝子から独自の影響を及ぼします。」つまり、乳がんの可能性を高めることが知られている遺伝子変異は、別の遺伝子セットに別の変異セットがない限り、問題にならない可能性があります。つまり、以下にリストされている変異は全体像の一部にすぎません。
Euhusは、家族の歴史全体と、時には特定の身体的特徴を調べます。彼は、より一般的な突然変異のいくつかを概説します—1つの大きな警告があります。 「これらのそれぞれは、全乳がんのほんの一部です」と彼は言います。それでも、家族でがんが発生した場合は、遺伝的手がかりを探すのに役立つ可能性があります。がんのリスクに寄与する可能性のあるいくつかの追加の遺伝子変異には、次のものがあります。
- CHEK2： これはLi-Fraumeni症候群の原因の1つであり、通常はエストロゲンまたはプロゲステロン受容体陽性の乳がんのリスクがわずかに高くなります。家族に甲状腺がん、腎臓がん、結腸直腸がん、または前立腺がんが発生する可能性があります。
- PALB2： これはBRCA3としても知られています。卵巣がんとの強い関連性はありませんが、それ以外の家族歴はBRCA2変異のある人と非常に似ているようです。BRCA2またはPALB2変異のある人は、アルコールを飲むと特定のがんのリスクが高くなる可能性があります。
- PTEN： この遺伝子の突然変異はカウデン症候群を引き起こし、乳がん、子宮がん、胃腸がん、甲状腺がんのリスクを高めます。カウデン症候群の人は、身長に比例して頭が大きく、皮膚や他の臓器の非癌性腫瘍があることが知られています。
- ATM： 片方の親から受け継いだ場合、この突然変異は乳がんのリスクを高めることがあります。両親から受け継がれると、毛細血管拡張性運動失調症と呼ばれる先天性疾患を引き起こし、白血病やリンパ腫のリスクを高めます。
- TP53： この遺伝子の変異はLi-Fraumeni症候群を引き起こし、35歳未満でエストロゲン、プロゲステロン、HER2 / neu陽性またはトリプル陽性の乳がんのリスクをわずかに増加させます。
- CDH1： この突然変異は遺伝性びまん性胃がん症候群を引き起こす可能性があり、胃がんのリスクを大幅に高め、小葉がんと呼ばれるタイプの乳がんのリスクを中程度に高めます。
- STK11： この遺伝子の変異は、ポイツ・ジェガーズ症候群を引き起こし、膵臓がん、乳がん、その他のがんのリスクを高めます。時々、この遺伝子は自然に突然変異します、それは家族の一人だけが突然変異を持っているかもしれないことを意味します。ポイツ・ジェガーズ症候群の人は、多くの慢性的な口や唇の病変や痛みを持っている可能性があります。子供の頃、彼らは指や唇、鼻孔、目、肛門などの粘膜に濃い青または茶色のほくろやそばかすがあるかもしれません。
家族性乳がんが疑われる場合の対処法
遺伝カウンセリングを受ける。
今のところ、重要な、重要でない、または単にまだ理解されていない遺伝子情報間の違いを知ることは難しいかもしれません。家族歴について正しい質問をし、検査結果の解釈を手伝ってくれる人が必要です。常に遺伝カウンセラーと協力して、質問をしたり、ガイダンスを提供したり、家族の状況に適したテストパネルを注文したりできます。
再テストします。
数年前と比較して、より多くの癌を引き起こす突然変異または環境要因と組み合わされた突然変異が今日知られています。
乳房外科医に相談してください。
あなたの遺伝カウンセリングと検査の過程であなたが心配するような結果が得られた場合、乳房外科医はあなたが統計のもつれを次に何をすべきかについての行動計画に変換するのを手伝うことができるかもしれません。