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膀胱外反（BE）は、胎児の膀胱が体外に発生するまれな先天性欠損症です。 BEは多くの場合、妊娠中に超音波によって識別され、赤ちゃんの出産後数か月以内に手術で治療されます。手術は多くの子供たちが膀胱をコントロールするのを助け、追加の変形を矯正します。膀胱外反症は、女性よりも男性に多く見られます。からの研究 American Journal of Medical Genetics は、BEの全有病率が100,000出生ごとに2.07であることを見つけます。
BEは、膀胱と尿道（尿を排出する管）を体外に形成させます。膀胱はまた、円形ではなく平坦である可能性があり、露出した膀胱および尿道は尿を保存することができません。また、お腹下部の皮膚・筋肉・股関節が正しく接合されず、性器に変形が見られる場合があります。
症状
医師は通常、妊娠中の超音波検査でBEを特定します。他の場合では、赤ん坊が生まれるまで欠陥は見られません。 BEの主な症状は、開いた膀胱から尿が漏れることです。 BEの子供は膀胱制御の問題があり、腹部の筋肉と消化管の制御に苦労します。
その他の症状は子供によって異なりますが、次のような場合があります。
- 尿道が完全に形成されていない： 尿道上裂と呼ばれるまれな先天性疾患が性器に影響を与える可能性があります。この状態の少年では、尿道が先端ではなく陰茎の上部で開いていることがあります。女の子の場合、開口部は通常よりも高く配置されます。
- 通常よりも広い恥骨： 恥骨は通常、膀胱、尿道、腹部の筋肉を保護するために結合します。 BEの子供では、これらの骨は結合されておらず、腰を外側に残しています。
- 異常な性器の発達： BEの少年は、短くて湾曲した陰茎を持っている可能性がありますが、睾丸は通常の場所にはありません。この状態の一部の少年にはヘルニアがあるかもしれません。ヘルニアは鼠径部に見られる膨らみであり、特に咳や持ち上げで痛みや不快感を引き起こす可能性があります。女の子では、陰核と小陰唇が分離していて、膣と尿道が短いことがあります。子宮、卵管、および卵巣は一般に影響を受けません。
- へそ転位または臍ヘルニア： 臍ヘルニアは通常痛みを引き起こしませんが、へその近くに隆起として現れます。彼らは一般的に出生時に存在し、子供が排便や咳のために緊張しているときに見ることができます。
- 膀胱尿管逆流、またはVUR： VURは、尿を腎臓に戻します。この状態は、膀胱を修復して閉じるための手術後に発症することがあります。
原因
BEは通常、受胎後4〜5週間で胎児の発育の初期に発生しますが、研究者はこれがなぜ起こるのか正確に知りません。
遺伝学が役割を果たす可能性があることが示唆されています。一部の研究者は、親がBEである子供は状態を発症するリスクが高くなると考えています。さらに、リスクが比較的小さいものの、条件と兄弟を持つことはリスクを増加させます。残念ながら、遺伝的および家族歴の危険因子に関する理論は、ほとんどが推測的であるか、それらを裏付けるための研究と証拠が限られています。
医学ジャーナルで報告された研究 小児泌尿器科 は、母体の年齢、人種（BEは他の人種よりも白人で一般的です）、および出生順（BEのほとんどのケースは初産であるように見える）がBEの危険因子であることを示唆しています。病状の発症に関与する可能性のある遺伝した突然変異。
遺伝性疾患が遺伝する方法を理解する診断
BEの診断は、多くの場合、超音波またはMRIで赤ちゃんの出産前に行われます。超音波またはMRIで見られるこの状態の兆候には、次のものがあります。
- 膀胱が正しくまたは完全に充満または空にならない
- 胎児の腹部の通常よりも低い臍帯
- 恥骨の分離：恥骨は、骨盤を形成する股関節の一部です。
- 通常よりも性器が小さい
場合によっては、赤ちゃんが生まれるまで診断されず、膀胱の開放や性器、骨盤、腹部の身体の異常などの特定の特徴を探すことによって診断が下されます。
処理
膀胱外反症の主な治療法は手術です。一部の子供たちは、成長と発展に伴い、数年にわたって行われる多くの手術を必要とします。ほとんどの子供は、最終的には完全に機能する膀胱と正常に見える性器を持っています。
この状態の最初の手術は、新生児が生後数日であるときに行われます。この最初の手術は、膀胱が正常に機能し正常に見えるように膀胱を体内に戻す再建手術です。子供の年齢が高く、膀胱を制御している場合は、追加の手術が行われることがあります。これには、必要に応じて、性器を再建し、骨盤骨を修復する手術が含まれる場合があります。
予後
治療を受けないと、BEの子供は尿を保持できなくなり、膀胱がんのリスクが高くなります。さらに、治療の欠如または治療の遅延は、性機能障害につながる可能性があります。外科的治療はそのような合併症の可能性を減らします。
BEの外科的修復を受けた子供は、腎臓と膀胱が健康で機能していることを確認するための定期的なフォローアップや超音波検査など、生涯にわたるケアが必要になります。発生する感情的な問題にも対処する必要がある場合があります。
しかし、ほとんどの場合、治療の成功は、BEの子供が健康な膀胱機能で成長できることを意味します。さらに、成人の性機能は正常であるべきであり、過去のBEの問題は子供を持つ能力に影響を与えません。子宮頸部組織が不安定である可能性があるため、BEを修復するための手術を受けた母親のリスクは高くなりますが、妊娠中のモニタリングと計画されたC断面は合併症を減らすことができます。
ベリーウェルからの一言
膀胱外反症の原因は不明であるため、この状態を防ぐ方法はありません。しかし、膀胱外反症で生まれた子供たちの長期予後は良好です。
BEのために外科的に治療された子供の大多数は、正常で健康な膀胱と性機能を持っています。さらに、ほとんどはライフスタイルの制限がなく、状態は平均余命に影響しません。