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がんが骨に影響を与える場合、これは最も一般的には、体の別の場所で発生して骨に転移または転移した非骨がんが原因です。対照的に、ここでの焦点は、原発性骨がんとしても知られる、骨から発生するがんにあります。原発性骨がんは実際には広範なカテゴリーであり、多くの異なるタイプの悪性腫瘍からなり、そのいくつかは非常にまれです。ただし、これらのうち、骨肉腫、軟骨肉腫、ユーイング肉腫が最も一般的です。
既知の原因
骨がんの原因は正確にはわかっていませんが、がん細胞のDNAの変化は重要であることが知られています。ほとんどの場合、これらの変更は偶然に起こり、親から子供に伝えられません。
科学者たちは、関与する危険因子を理解しようとするために、発達のパターンを研究しました。骨肉腫は青年期の骨に影響を与える悪性腫瘍の3番目の最も一般的なタイプであり、白血病とリンパ腫のみが先行します。軟骨肉腫も一般的な原発性骨癌ですが、診断時の平均年齢は51歳で、小児や青年よりも成人に多く見られます。ユーイング肉腫は10代で最も頻繁に診断され、診断の平均年齢は15歳です。
骨肉腫のリスクプロファイル
骨肉腫は、最も一般的な原発性骨癌です。それを開発する確率を高めることが知られているいくつかの特定の条件があります。遺伝性網膜芽細胞腫として知られているまれな目の腫瘍を持っている人は、骨肉腫を発症するリスクが高くなります。さらに、以前に放射線療法と化学療法を使用して癌の治療を受けた人は、後年に骨肉腫を発症するリスクが高くなります。
ちなみに、ほとんどの医師は、骨折や怪我、スポーツ傷害が骨肉腫を引き起こさないことに同意しています。しかしながら、そのような損傷は、既存の骨肉腫または別の骨腫瘍を診療にもたらす可能性があります。
ですから、両者の間には間違いなく関連があります。それは、機械的損傷が骨肉腫を引き起こしていないように見えるだけです。
年齢、性別、および民族性に関連する危険因子
骨肉腫は主に2つのピーク年齢グループに影響を及ぼします。最初のピークは10代で、2番目のピークは高齢者です。
- 高齢の患者では、骨肉腫は通常、長年にわたる骨疾患（たとえば、パジェット病）の影響を受けた骨などの異常な骨から発生します。
- 若い人の間では、骨肉腫は5歳未満では非常にまれであり、 ピーク 発生率は、思春期の成長期に実際に発生します。平均して、若い集団の骨肉腫の代表的な「標準年齢」は、少女が16歳、少年が18歳です。
骨肉腫は他の癌と比較して比較的まれです。米国では、毎年20歳未満の約400人だけが骨肉腫と診断されていると推定されています。男の子はほとんどの研究でより頻繁に影響を受け、アフリカ系の若者の発生率は白人よりわずかに高いです。
若い人に当てはまる危険因子
- 特定のまれな遺伝子癌症候群の存在
- 10〜30歳
- 背の高い
- 男性のセックス
- アフリカ系アメリカ人
- 特定の骨疾患の存在
高齢者に適用される危険因子
パジェット病などの特定の骨疾患は、特に時間の経過とともに、骨肉腫のリスク増加と関連しています。それでも、絶対リスクは低く、パジェット病の人の約1％だけが骨肉腫を発症しています。
放射線被ばくは十分に文書化されたリスク要因であり、がんの放射線照射と骨肉腫の出現との間の間隔は通常長い（たとえば、10年以上）ため、これは多くの場合、高齢者グループに最も関連しています。
遺伝的素因
骨肉腫の素因となる遺伝的症候群には次のものがあります：
- ブルーム症候群
- ダイアモンドブラックファン貧血
- 李フラウメニ症候群
- パジェット病
- 網膜芽細胞腫
- Rothmund-Thomson症候群（先天性poikilodermaとも呼ばれる）
- ウェルナー症候群
- p53および網膜芽細胞腫の腫瘍抑制遺伝子の機能の喪失は、骨肉腫の発症に重要な役割を果たすと考えられています。
p53と網膜芽細胞腫の遺伝子の生殖細胞系列（卵子と精子）の変異はまれですが、これらの遺伝子は骨肉腫の腫瘍サンプルの大部分で変化しているため、骨肉腫の発生との関連性があります。 p53遺伝子の生殖細胞変異は、Li-Fraumeni症候群と記載されている骨肉腫を含む悪性腫瘍を発症するリスクが高くなる可能性があります。
骨肉腫を発生させるには腫瘍抑制遺伝子と癌遺伝子の変化が必要ですが、これらのイベントのどれが最初に発生するのか、なぜまたはどのように発生するのかは明らかではありません。
パジェット病患者の骨肉腫
予後が非常に悪い骨肉腫のまれなサブセットがあります。腫瘍は60歳以上の人に発生する傾向があります。腫瘍はその出現時までに大きく、非常に破壊的である傾向があり、完全な外科的切除（切除）を得ることが困難であり、最初に肺転移がしばしば存在します。
リスクプロファイルは、より高齢のグループのものです。それらは、通常多くの骨が冒されているときに、パジェット病の人の約1パーセントで発症します。腫瘍は、腰骨、腰の近くの大腿骨、および肩関節の近くの腕の骨に発生する傾向があります。それらは、主に患者の年齢と腫瘍のサイズのために、外科的に治療することは困難です。
特に頻繁に発生する癌により骨が折れた場合は、切断が必要になることがあります。
骨膜および骨膜骨肉腫
これらは、骨内の場所のためにそのような名前が付けられたサブセットです。それらは通常、骨の周囲の組織の層、または骨膜と関連して骨の表面に発生するより侵攻性の低い骨肉腫です。彼らはめったに骨の内部に浸透し、めったに悪性度の高い骨肉腫になることはありません。
骨膜性骨肉腫のリスクプロファイルは、古典的な骨肉腫のリスクプロファイルとは異なります。これは男性よりも女性に多く、20歳から40歳の年齢層で最も一般的で、通常は膝関節近くの大腿骨背部に発生します。ただし、スケルトンのすべてのボーンが影響を受ける可能性があります。
高リスクの予後
危険因子は予後の改善につながりますが、残念なことに、これらの同じ因子は、優れた結果を維持しながら、より強烈なまたはそれほど強烈でない治療レジメンから恩恵を受ける可能性のある患者の特定には一般的に役立ちません。結果に影響を与えることが知られている要因は次のとおりです。
原発腫瘍部位
腕や脚にできる腫瘍のうち、体の芯や胴体から離れている腫瘍は予後が良好です。
頭蓋骨と脊椎に形成される原発腫瘍は、主にこれらの場所で癌を完全に外科的に切除することが難しいため、進行と死亡のリスクが最も高くなります。
顎と口の領域にある頭頸部骨肉腫は、おそらく早期に注目されるため、頭頸部の他の原発部位よりも予後が良好です。
股関節骨肉腫は、骨肉腫全体の7〜9％を占めます。患者の生存率は20〜47％です。
多発性骨肉腫（明確な原発腫瘍のない複数の骨病変として定義される）の患者は、予後が非常に不良です。
限局性対転移性疾患
限局性疾患（遠隔地への転移なし）の患者の予後は、転移性疾患の患者よりもはるかに良好です。肺が最も一般的な部位であり、患者の20％が診断時にスキャンで検出可能な転移を示します。転移性疾患の切除可能性。
転移性疾患のある患者の場合、肺転移が少なく、疾患が両方の肺ではなく片方の肺だけに広がっていれば、予後はより良くなるようです。
化学療法後の腫瘍壊死
ここでの腫瘍壊死とは、治療の結果として「消滅した」癌性組織を指します。
化学療法および手術後、病理医は切除された腫瘍の腫瘍壊死を評価します。化学療法後に原発腫瘍に少なくとも90％の壊死がある患者は、壊死が少ない患者よりも予後が良好です。
しかし、研究者らは、壊死が少ないことを化学療法が無効であったと解釈すべきではないと指摘しています。導入化学療法後に壊死がほとんどまたはまったくない患者の治癒率は、化学療法を受けていない患者の治癒率よりもはるかに高くなります。
軟骨肉腫のリスクプロファイル
これは軟骨産生細胞の悪性腫瘍であり、原発性骨腫瘍全体の約40％を占めています。軟骨肉腫は、良性腫瘍（骨軟骨腫または良性内軟骨腫など）の「悪性変性」として知られるものに、それ自体または二次的に発生する可能性があります。リスク要因は次のとおりです。
- 年齢： 通常、40歳以上の人に発生します。しかし、それは若い年齢層でも発生し、発生すると、転移が可能なより悪性度の高い悪性腫瘍になる傾向があります。
- 性別：男女ともにほぼ同じ頻度で発生します。
- ロケーション： あらゆる骨に発生する可能性がありますが、股関節と大腿骨に発生する傾向があります。軟骨肉腫は、肩甲骨、肋骨、頭蓋骨などの他の平らな骨に発生することがあります。
- 遺伝学： 多重外骨腫症候群（複数の骨軟骨腫症候群と呼ばれることもあります）は、人の骨に多くの隆起を引き起こす遺伝性の疾患で、主に軟骨でできています。外骨腫は痛みを伴い、骨の変形や骨折を引き起こす可能性があります。障害は遺伝的であり（3つの遺伝子EXT1、EXT2、またはEXT3のいずれかの変異によって引き起こされる）、この状態の患者は軟骨肉腫のリスクが高くなります。
- その他の良性腫瘍： 軟骨腫は、骨に成長する良性の軟骨腫瘍です。これらの腫瘍の多くを手にする人は、多発性軟骨腫症と呼ばれる状態を持っています。また、軟骨肉腫を発症するリスクが高くなります。
ユーイング肉腫のリスクプロファイル
この 白人の間でより一般的であり（非ヒスパニックまたはヒスパニックのいずれか）、アジア系アメリカ人の間ではそれほど一般的ではなく、アフリカ系アメリカ人の間では非常にまれです。ユーイング腫瘍はどの年齢でも発生する可能性がありますが、10代で最も一般的であり、若者の間ではあまり一般的ではありません大人と子供。高齢者ではまれです。
ほぼすべてのユーイング腫瘍細胞には、染色体22にあるEWS遺伝子に関連する変化があります。EWS遺伝子の活性化は、細胞の異常増殖とこの癌の発生を引き起こしますが、これが起こる正確な方法はまだありません晴れ。
骨がんの診断方法