コンテンツ
- ブルガダ症候群とは何ですか？
- ブルガダ症候群の原因は何ですか？
- ブルガダ症候群の危険因子は何ですか？
- ブルガダ症候群の症状は何ですか？
- ブルガダ症候群はどのように診断されますか？
- ブルガダ症候群はどのように治療されますか？
- ブルガダ症候群の合併症は何ですか？
- ブルガダ症候群は予防できますか？
- いつヘルスケアプロバイダーに電話すればよいですか？
- ブルガダ症候群の要点
ブルガダ症候群とは何ですか？
ブルガダ症候群は、特に睡眠中または安静時に危険な不整脈を引き起こす可能性のある遺伝性疾患です。
診断されると、深刻な不整脈のリスクを大幅に減らすことができるライフスタイルと医療管理に重要な変更があります。まれに、植込み型除細動器が突然死のリスクを減らすのに役立つことがあります。分子レベルでは、SCN5A遺伝子（心筋細胞にナトリウムチャネルを作成する）の変異がこの状態の遺伝的形態を引き起こします。この突然変異が発生すると、心室性不整脈を引き起こす可能性があります。これは不整脈の一種です。これが起こると、心臓の下室（心室）が不規則に鼓動し、血液が体内を適切に循環するのを妨げます。
これは危険な場合があり、特に睡眠中または休息中に失神または死亡に至る可能性があります。この病気は、睡眠中に死ぬことが多いため、突然の原因不明の夜間死症候群として知られています。
ブルガダ症候群はまれです。これは、世界中の10,000人のうち約5人に影響を及ぼします。症状は通常、成人期に現れますが、障害はどの年齢でも発症する可能性があります。
ブルガダ症候群の原因は何ですか？
ブルガダ症候群の遺伝的形態は、SCN5A遺伝子の突然変異によって引き起こされます。これは常染色体優性の遺伝性疾患であり、片方の親からのみ遺伝する可能性があります。しかし、一部の人々は遺伝子の新しい突然変異を開発し、それを親から受け継いでいません。この遺伝的欠陥は、異常な心臓リズムにつながる可能性があります。ブルガダ症候群のほとんどの患者は、生涯無症候性のままです。ただし、抗うつ薬、抗精神病薬、違法薬物、発熱や電解質の問題を引き起こす状態などの一部の薬は、症候群を明らかにし、危険な不整脈を引き起こす可能性があります。
心電図に基づいてブルガダ症候群に見えることがありますが、病気自体はありません。これは後天性ブルガダパターンと呼ばれ、症状が一時的で、症状や危険な心調律を引き起こさない場合はリスクを伴いません。
ブルガダ症候群の危険因子は何ですか？
ブルガダ症候群は誰でも発症する可能性がありますが、最もリスクが高いのはアジア系の人々、特に日本と東南アジアの祖先です。男性では女性よりも8〜10倍頻繁に発生します。研究者たちは、男性ホルモンのテストステロンが性別の違いに寄与する可能性があると考えています。
ブルガダ症候群の症状は何ですか？
ブルガダ症候群で発生する可能性のある症状は次のとおりです。
- 動悸
- 失神
- 発作
- 突然死
ブルガダ症候群はどのように診断されますか？
上記の症状のいずれかがある場合、または病気の家族歴がある場合、または家族の原因不明の突然死がある場合は、医師がブルガダ症候群を疑うことがあります。心電図（ECG）はしばしば病気を検出することができます。場合によっては、ECGのブルガダパターンを明らかにするために薬物の注入が必要になります。
ブルガダ症候群の人の一等親血縁者をスクリーニングする必要があります。これには、病歴、身体検査、心電図が含まれる場合があります。
ブルガダ症候群はどのように治療されますか？
現在、ブルガダ症候群の治療法はありません。ただし、ライフスタイルの変更や特定の薬の使用を避けるなど、病気を効果的に管理する方法があります。一部の患者では、植込み型除細動器がブルガダ症候群に関連する突然死を防ぐのに役立ちます。このデバイスは、不整脈の開始を検出すると、心臓に1つ以上の短い衝撃を送り、通常のリズムにリセットします。薬も不整脈の予防に役立つ場合があります。資格のある医療提供者とすべてのオプションについて話し合ってください。
ブルガダ症候群の合併症は何ですか？
ブルガダ症候群の最も深刻な合併症は突然死です。これは、人が眠っている間によく起こります。
ブルガダ症候群は予防できますか？
ブルガダ症候群の多くの症例は、遺伝子変異に関連しています。状態を特定することは、その潜在的な合併症を防ぐための鍵です。ブルガダ症候群の場合は、遺伝カウンセラーと親戚や子供へのリスクの影響について話し合う必要があります。
いつヘルスケアプロバイダーに電話すればよいですか？
心室性不整脈の症状がある場合は、すぐに緊急の医療援助を求めてください。家族歴やその他の理由でブルガダ症候群のリスクがあると思われる場合は、医療提供者に検査を依頼してください。
ブルガダ症候群の要点
- ブルガダ症候群は、不整脈を引き起こす可能性のある障害です。ほとんどの場合、それは無症候性のままです
- 症候群は遺伝性または後天性のいずれかです
- 遺伝子検査は、リスクの判断に役立つ可能性があり、家族のスクリーニングに重要なSCN5A遺伝子の突然変異を探すことができます
- ブルガダ症候群が診断された場合、ほとんどの患者はライフスタイルの変更のみで自分の状態を管理できます。場合によっては、突然死のリスクを減らすことができる植込み型除細動器が必要になることがあります
- 心室性不整脈の症状（動悸、異常なめまいまたは立ちくらみ、呪文の失神）がある場合は、すぐに緊急医療援助を求めてください
次のステップ
医療提供者への訪問を最大限に活用するためのヒント：
- あなたの訪問の理由とあなたが何をしたいのかを知ってください。
- 訪問する前に、回答したい質問を書き留めてください。
- あなたが質問をするのを手伝って、あなたのプロバイダーがあなたに言うことを覚えておくためにあなたと誰かを連れてきてください。
- 訪問時に、新しい診断の名前、および新しい薬、治療法、または検査を書き留めます。また、プロバイダーから提供された新しい指示を書き留めます。
- 新しい薬や治療法が処方される理由と、それがどのように役立つかを知ってください。また、副作用が何であるかを知っています。
- あなたの状態が他の方法で治療できるかどうか尋ねてください。
- テストまたは手順が推奨される理由と、結果が何を意味するかを理解します。
- あなたが薬を服用していないか、テストや手順を持っていない場合に何を期待するかを知っています。
- フォローアップの予定がある場合は、その訪問の日付、時刻、目的を書き留めてください。
- 質問がある場合にプロバイダーに連絡する方法を知ってください。