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モンディニ症候群は、モンディニ異形成またはモンディニ奇形としても知られており、蝸牛が不完全で、通常の2回転半ではなく1回転半の状態です。この状態は、1791年に医師のCarlo Mondiniによって「少年の聴覚障害者の解剖学的セクション」というタイトルの記事で最初に説明されました。記事の元のラテン語からの翻訳が1997年に公開されました。カルロモンディーニのオリジナルの記事には、彼の名前が付いている奇形の非常に明確な定義がありました。長年にわたり、一部の医師はこの用語を他の骨性蝸牛の異常を説明するために使用してきました。モンディニの奇形について議論するとき、「モンディニ」という名前は混乱を招く可能性があるため、蝸牛およびその他の内耳の構造を明確に説明することが重要です。
原因
これは先天性（出生時）の難聴の原因です。モンディニ奇形は、妊娠7週目に内耳の発達に混乱が生じると発生します。これは片方または両方の耳に影響を与える可能性があり、孤立したり、他の耳奇形や症候群で発生する可能性があります。
モンディニ奇形に関連することが知られている症候群には、ペンドレッド症候群、ディジョージ症候群、クリッペルフェイル症候群、ファウンテン症候群、ヴィルダーヴァンク症候群、チャージ症候群、および特定の染色体トリソミーがあります。モンディニ奇形は、常染色体優性および常染色体劣性遺伝パターンにリンクされているだけでなく、孤立した発生である場合があります。
診断
モンディーニ奇形の診断は、側頭骨の高解像度CTスキャンなどのX線検査によって行われます。
難聴と治療
モンディニ奇形に関連する難聴はさまざまですが、通常は深刻です。補聴器が有益であるのに十分な残存聴力がある場合に推奨されます。補聴器が効果的でない場合、人工内耳は首尾よく行われました。
その他の考慮事項
モンディニ奇形を持つ人々は髄膜炎のリスクが高いかもしれません。奇形は、脳と脊髄の周りの体液へのより簡単なエントリーポイントを作成するかもしれません。髄膜炎の複数の（または再発性の）エピソードがあった場合、このエントリーポイントを閉じるための手術が必要になることがあります。
モンディーニ奇形も内耳のバランスシステムに影響を与える可能性があります。モンディニ奇形の子供は、バランスシステムから脳への入力が減少するため、運動発達に発達遅延が見られる場合があります。他の場合では、バランスの問題は成人になるまで現れない場合があります。
モンディーニ変形の他の複雑な問題は、蝸牛の楕円形または丸い窓からの内耳液の漏出である外リンパ瘻のリスクの増加です。これにより、障害のある耳の難聴がさらに進行し、重度のめまいを引き起こす可能性があります。この状態を診断する唯一の方法は、外科的に鼓膜を持ち上げ、これらの領域の漏れを観察することです。