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脈絡膜血症は、進行性の視力喪失を引き起こし、最終的には完全な失明につながるまれな遺伝性疾患です。脈絡膜血症は、そのX連鎖病因のために主に男性に影響を与えます。この状態は、脈絡膜硬化症および進行性帯状脈絡膜ジストロフィーという名前でも知られています。脈絡膜血症は、5万人から10万人に1人の割合で発症し、失明の約4％を占めます。その症状は他の眼の疾患と非常に似ているため、この状態は診断が不十分であると考えられています。
症状
脈絡膜血症の最初の症状は、夜盲症（暗所での視力低下）の発症です。これは通常、小児期に発生します。ただし、一部の男性は、10代半ばから後半まで、夜間視力の低下に気づきません。夜盲症に続いて、中央周辺視野が失われ、詳細を見る能力が低下します。
盲点が不規則な輪状に現れ始め、中心視野が維持されている間、周辺に小さな視覚斑が残ります。病気が進行するにつれて、周辺の視力低下が悪化し、「トンネル視力」につながります。
黄斑の変性が起こると、色覚の喪失も起こり得る。最終的に、ビジョンは完全に失われます。
脈絡膜血症のほとんどの人は、40代まで良好な視力を維持しますが、50歳から70歳の範囲ではすべての視力を失います。
原因
脈絡膜血症の原因となる遺伝子はX染色体上にあるため、女性の保因者は時としてはるかに穏やかな症状を呈することがありますが、この状態はほとんど男性に限って診断されます。内側の目の後ろ。脈絡膜血症遺伝子の変異により、網膜の細胞が早期に死ぬ。
診断
眼科医は、脈絡膜血症を適切に診断するためにいくつかの検査を使用します。若い患者が夜間視力低下を訴えた場合は、状態の兆候を確認するために包括的な目の検査が推奨されます。脈絡膜血症の診断は、症状、検査結果、遺伝的遺伝と一致する家族歴によって確認できます。
- 眼底検査： 眼底検査では、眼底の中周にある脈絡網膜変性の斑状領域が明らかになることがあります。眼底でのこれらの変化の後に、視野検査中に注目される失明領域である顕著なリング状暗点が続きます。
- 網膜電図（ERG）： 網膜電図は、桿体と錐体の変性パターンを示すことがあります。
- フルオレセイン血管造影： このテストでは、中心窩の損傷領域が明らかになる場合があります。
- 眼底自家蛍光： 検査により、眼底内の萎縮領域を確認できます。
- 10月： OCT検査では、疾患の初期の過程で網膜の厚さが増加していることを明らかにする場合がありますが、疾患が進行するにつれて徐々に薄くなることがあります。
- 遺伝子検査： 遺伝子検査は、脈絡膜血症の遺伝子変異の存在を確認するために使用されます。
処理
現時点では、脈絡膜血症の治療法や治療法はありません。病気が進行するにつれて、さらなる視力障害が発生する可能性があります。白内障や網膜の腫れなど、他の視力の問題が発生した場合は、追加の治療が必要になる場合があります。
医師は、食事に新鮮な果物と緑の葉野菜をたっぷり加えることを勧めています。抗酸化ビタミンのサプリメントは、オメガ3脂肪酸が豊富な食品の定期的な摂取とともに推奨されています。ルテインは、脈絡膜血症における萎縮の進行と失明を軽減するサプリメントとしても確認されています。 UVカットのサングラスを着用することも強くお勧めします。
特定の遺伝性疾患の治療における最近の成功は、脈絡膜血症のための成功した治療法を開発することへの希望をもたらしました。脈絡膜血症は遺伝性疾患であり、1つの遺伝子の変異によって引き起こされるため、成功した遺伝子治療の有望な候補です。将来の視力喪失後に視力を回復するのに役立つ可能性のあるもう1つの治療法は、幹細胞療法です。
対処
主要な視力喪失への対処は、愛する人の喪失後に経験する「悲しみの段階」と比較されてきました。人は診断後に否定と怒りから始まり、次にうつ病に、そして最後に受容に進みます。
病気のさまざまな段階を理解することは、あなたの気持ちを理解するのに役立ち、恐怖を和らげるのに役立ちます。 40歳以上の米国では、300万人以上が法的に盲目であるか、視力が弱い状態で生活していることを忘れないでください。サポート、アドバイス、および励ましのために視力喪失を経験している他の人に連絡してください。
ベリーウェルからの一言
現在、脈絡膜血症の既知の治療法はありませんが、この疾患は遺伝子治療の優れた標的であり、治療のための遺伝子治療の選択肢を検討している新しい研究が進行中です。これらの研究は励みになり、うまくいけば近い将来に患者を治療する方法を提示するでしょう。
脈絡膜血症研究財団は、脈絡膜血症の個人を支援し、さらなる研究のために資金を調達します。
視力喪失と共生する方法