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多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）の診断を検討する場合、医師は遅発性先天性副腎過形成（CAH）も検討するのが一般的です。これは、これら2つの疾患が同じ症状を示すことが多いためです。遅発性先天性副腎過形成
先天性副腎過形成は、主要な酵素が体から欠落している遺伝性疾患のグループです。出生時に存在する遺伝的欠陥（先天性）は、重要な副腎皮質ホルモンを生成するために必要ないくつかの酵素に影響を与えます。
CAH症例のほぼ95％は、21-ヒドロキシラーゼ酵素の欠如が原因で発生します。21ヒドロキシラーゼ酵素が欠落しているか、または低レベルで機能している場合、身体は2つの主要な副腎ステロイドホルモンであるコルチゾールとアルドステロンを適切な量生成できません。 。
これにより、ホルモンの繊細なバランスが失われ、アルドステロンとコルチゾールの適切な合成が妨げられ、副腎皮質がアンドロゲン（男性ステロイドホルモン）を生成し始め、女性の男性的な特徴につながります。この古典的なCAHの形態では、塩分バランスも大幅に変化する可能性があり、電解質の不均衡、脱水症、心調律の変化につながります。
多くの患者は出生直後に診断されますが、この疾患には、通常、思春期または成人初期に発症するタイプがあります。これは、非古典的または遅発性のCAHと呼ばれます。
これらの人々は、コルチゾールの生産に必要な酵素の一部だけを失っています。アルドステロンの産生は影響を受けないため、この形態の疾患は先天性の形態よりも重症ではなく、PCOSと間違われることが多い以下のような症状を示します：
- 陰毛の早発
- 不規則な月経
- 多毛症（不要または過剰な体毛）
- 重度のにきび（顔や体に）
- CAHの若い女性の10％から15％の不妊症の問題
CAHの診断
先天性副腎過形成は遺伝的に伝染します。CAHは常染色体劣性疾患であるため、両親にそれを子供に伝えるには、欠陥のある酵素の特性を持たなければなりません。
状態の遺伝的伝染により、多くの人々は家族のリスクを認識しており、医師に遺伝子スクリーニングの必要性を知らせています。医師は血液検査を行って、異常なコルチゾールレベルや他のホルモンレベルを探します。診断時には、アンドロゲンレベルの上昇も考慮されます。医師が完全な診断を下すには、家族歴の完全な記録と健康診断も必要です。
治療オプション
避妊薬は通常、月経周期の調整、にきびの減少、時には異常な脱毛に有効です。これが症状への対処に効果的でない場合、または医師が経口避妊薬が適切ではないと感じた場合は、低用量のステロイド治療を検討することがあります。ただし、治療は通常一生ではありません。
アルドステロン欠乏症の古典的なCAHの人には、フルドロコルチゾン（フロリネフ）のような薬物が体内に塩分を保持します。乳児は（砕いた錠剤または溶液として）追加の塩も摂取しますが、CAHの古典的な形態の高齢の患者は塩辛い食品を食べます。
特定の薬物とレジメンは通常、医師の裁量次第であり、症状の重症度に依存します。