コンテンツ
先天性中枢性低換気症候群（CCHS）は、オンディン症候群とも呼ばれ、呼吸能力に影響を与える障害です。 CCHSの人は、特に睡眠中に、適切に呼吸することができません。 CCHSの人は定期的に呼吸する代わりに、低換気（浅い呼吸）を行います。これにより、血液中の酸素量が減少し、二酸化炭素レベルが増加します。CCHSは約1,000人に影響すると推定されています。しかし、研究者が乳幼児突然死症候群（SIDS）のいくつかの症例は診断されていないCCHSである可能性があると研究者が信じているため、この数はより高い可能性があります。遺伝子欠損（PHOX2B）は先天性中枢性低換気症候群に関連付けられています。この遺伝子は神経系のニューロン形成を促進します。この遺伝子の欠陥は、CCHS患者が呼吸を調整するのが難しい理由を説明できます。
CCHSは遺伝病です。子供が影響を受けるためには、1人の親だけが遺伝子を伝えなければなりません。ただし、ケースの90％は新しい突然変異に起因します。つまり、それらは受け継がれませんでした。
症状
CCHSの症状で生まれた乳児は、軽度から重度の範囲で、次のようなものがあります。
- 特に睡眠中の呼吸不良または自発呼吸の完全な欠如
- 異常な生徒（個人の70％）
- 酸逆流と腸運動の低下による摂食困難
- ヒルシュスプルング病、排便が困難になる腸の障害（個人の20％）
- 痛みを感じる能力の低下
- 発汗の増加のエピソード
- 低い体温
- 短くて広い箱型の顔
- 認知困難
診断を受ける
先天性中枢性低換気症候群と診断されるためには、以下の症状が存在していなければなりません：
- 睡眠中の呼吸不良の持続的な証拠
- 人生の最初の年に始まる症状
- 呼吸困難を説明できる他の呼吸または筋肉の状態はありません
- 心臓病の証拠はありません。
CCHSの乳児の中には、心臓に欠陥があるとか、別の種類の呼吸の問題があると誤って考えられている場合があります。確定診断は、PHOX2B欠損の遺伝子検査を通じて行うことができます。
処理
CCHSが疑われる場合、睡眠調査は呼吸困難の程度と、必要な治療法を決定するのに役立ちます。他の特別な呼吸機能検査も同様に行うことができます。完全な心臓および神経学的検査は、他のタイプの呼吸器障害または筋肉障害を除外することができます。早期の診断と治療は、低酸素または無酸素の期間によって引き起こされる深刻な合併症を防ぐために重要です。
治療は、通常は人工呼吸器（人工呼吸器）を使用して、呼吸サポートを提供することに焦点を当てています。 CCHSのほとんどの人は気管切開を必要とします。 CCHSの一部の子供には、1日24時間人工呼吸器が必要になります。他の人は、寝ているときだけ呼吸の助けが必要な場合があります。一部の人では、横隔膜の筋肉に外科的インプラントを挿入すると、筋肉を電気的に刺激して呼吸を制御できます。
CCHSの子どもたちはアクティブな生活を送ることができます。ただし、泳いだり、プールで遊んだりするときは、水中で体が呼吸するのを忘れる可能性があるため、綿密な監視が必要です。 CCHSは、頻繁なモニタリングと治療の厳格な遵守を必要とする生涯にわたる状態です。早期に状態を把握し、治療プロトコルに従うことで、状態のある人は平均余命が長くなります。