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Cri du Chat Syndrome（フランス語で「猫の叫び」）は、染色体5の欠落または削除された部分によって引き起こされるまれな染色体異常です。この症候群で生まれた乳児は、猫のように聞こえる甲高い声で叫ぶことが多いため、この状態になります名前。この状態は染色体5の短腕（p）の一部が欠落しているために発生するため、クリドゥチャットは5p-（5pマイナス）症候群としても知られています。症状
クリドゥチャット症候群の主要な身体的特徴と症状は、第5染色体の小腕（p）の遺伝子の欠損または削除が原因です。研究者は、クリドゥチャットに関連する特定の一連の症状とそれらの症状の重症度を疑っています。染色体の削除または欠落した部分のサイズと場所にリンクされています。
他の染色体異常と同様に、症状や症状の重症度は人によって異なります。ただし、出生時に目立つ状態にはいくつかの重要な症状があります。これらの特徴的な機能は次のとおりです。
- 低出生体重
- しゃぶりが悪い
- ゆっくりとした成長または繁栄の失敗
- 猫のように聞こえる甲高い鳴き声
- 低筋緊張
すべての機能を備えているわけではありませんが、Cri du Chatの多くの新生児には、次のような明確な身体的特徴があります。
- 小さな頭（小頭症）と顎
- 異常に丸い顔
- 歯の不正咬合
- ワイドセット、下向きに傾斜した目
- 目の周りの余分な皮膚のひだ
- 低セット耳
- 指とつま先の「ウェビング」（合指）
- 口唇裂または口蓋裂
病状のある子供が成長するにつれ、クリドゥチャットに関連するさまざまな症状や、病状と診断された人に一般的に見られるその他の障害が現れ、経験するようになります。
- 運動、認知、および発話の遅延
- 中等度から重度の知的障害
- 精神運動障害
- 発作
- 手の羽ばたき、揺れ、ノイズ感度などの自閉症のような行動
- 側わん症
- 先天性心疾患（患者の約15〜20％）
- ヘルニア
- かんしゃくや注意力/衝動コントロールの低下などの行動上の問題
- ゆっくりとしたガードされた歩行で歩く、または車椅子などの移動補助器具が必要
- ヘッドバンギングやスキンピッキングのような自己破壊的な行動
- 再発性感染症（特に呼吸器、耳、および胃腸）
- 近視
- 便秘
- 腎臓または尿の異常
- 髪の白髪の時期尚早
- 寝られない
- トイレトレーニングの問題
原因
Cri du Chat症候群は、1963年にフランスの小児科医JérômeLejeuneによって最初に説明されました。 Lejeuneは、21トリソミー（ダウン症候群）の遺伝的基礎を発見することで最もよく知られています。
この疾患は非常にまれであると考えられており、米国では毎年50〜60人の乳児がクリドゥチャットで生まれています。この状態は男性よりも女性に影響を与える傾向があり、あらゆる民族的背景の人々で診断されます。
Cri du Chatは遺伝子に関連していますが、必ずしも遺伝した状態ではありません。ほとんどの場合が発生します デノボ （または自発的に）胚発生中。研究者たちは、なぜこれらの削除が行われるのか確信が持てません。自然発生的な削除のためにCri du Chatで生まれた赤ちゃんの両親は、正常な染色体を持っています。したがって、将来別の赤ちゃんが生まれたとしても、その状態で別の子供が生まれることはまずありません。
いくつかのケースでは、遺伝子が染色体から別の染色体に転座するため、この状態が発生します。これにより、遺伝物質が再配置されます。染色体間の転座は、自然発生するか、影響を受けた遺伝子の保因者である親から受け継がれる可能性があります。
研究者は、重度の知的障害を持つクリドゥチャットの人々が特定の遺伝子CTNND2に欠失を持っているのではないかと疑っています。状態の症状と特定の遺伝子との間の潜在的な関連についてはさらに調査が必要ですが、その関係についての知識が増えるにつれて、原因がよりよく理解される可能性があります。遺伝子の欠失がなぜ起こるかを理解することは、クリドゥチャットを持つ人々の生活を改善するための診断と治療を指示する重要な部分です。
診断
Cri du Chatのほとんどのケースは、徹底的な新生児評価の一部として出生時に診断できます。状態、特に小頭症の主要な身体的特徴は、新生児で容易に特定できます。赤ちゃんの「猫の鳴き声」、筋肉の緊張低下、しゃぶり反射の低下など、他の関連する症状も出生直後に明らかになります。
核型分析、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）、および染色体マイクロアレイ分析を含む、いくつかの異なるタイプの遺伝子検査を使用して、Cri du Chatの診断となる5番染色体の欠失を探すことができます。
医師はまた、削除が自然発生的であるか、または親の影響を受けた遺伝子からのものであるかを判断するために、より高度に専門化された検査を命じることがあります。後者の場合、転座した遺伝子を持つ親を特定できる検査があります。
より専門化された遺伝子検査技術の利用可能性の増加により、Cri du Chatの一部の症例を出生前に診断することができました。
遺伝性疾患の新生児スクリーニング処理
Cri du Chatの重大度はスペクトルに存在します。状態とその症状を経験し、診断され、治療する経験は、それを持っている人それぞれに固有です。 Cri du Chatの子供がいる家族は、関連する医療専門家、ソーシャルワーカー、教育専門家など、さまざまな種類の医療提供者の助けを借りることがよくあります。 Cri du Chatで子供の誕生後、通常、両親は遺伝カウンセリングに紹介されます。
Cri du Chatは出生時またはその直後に診断されることが多いため、家族はすぐにサポートチームの構築を開始できます。早期介入は、家族と比較して、クリドゥチャットの顔を持つ子供たちの身体的および感情的な違いを管理するための戦略を家族が開発するのに役立ちます。
Cri du Chatと診断された子供の大多数は、最初の誕生日の前に何らかの形で治療を開始します。多くの場合、これには理学療法、作業療法、言語療法の組み合わせが含まれます。患者が先天性心不全などの関連する健康状態を持っている場合、日常的なケアに加えて、より専門的な医療サービスも必要になります。
保護者は、クリドゥチャットの子どもたちが学校に慣れるために、コミュニティや学術的なリソースを探す必要があるかもしれません。特別教育プログラムは、子どもの学習や身体障害の種類と程度、および社会的および行動的ニーズを考慮して、1つのオプションです。一部の家族はクリドゥチャットでホームスクールの子供を選ぶか、特別に設計された学校やプログラムに子供を登録します。
Cri du Chatの患者の平均余命は、この状態の影響を直接受けませんが、呼吸の問題が起こりやすい場合に誤嚥性肺炎を発症するなど、その特徴による合併症がリスクをもたらす可能性があります。文書化された多くのケースで、クリドゥチャットの子供たちは中年以降もよく暮らしています。ただし、Cri du Chatを持っている人は、常に独立して生活できるわけではありません。状態のある多くの成人は、支援的な健康、社会的、症例管理、および職業的サービスを必要とするでしょう。
代替療法や補完療法も、特に小児期および青年期のクリドゥチャットの患者に役立ちます。プレイセラピー、アロマセラピー、音楽セラピー、および動物を伴うセラピーはすべて、クリドゥチャットの子供たちに利益をもたらすことが示されています。
今日使用されている最も人気のある代替医療の5つより重度の障害のある子供には、栄養チューブ（非経口栄養）が必要で、深刻な自傷行為を行う子供には、さらに注意が必要な場合があります。在宅看護師、地域生活施設、または介護施設も、子供が完全で安全で幸せで健康的な生活を送るための支援が必要な家族のためのオプションです。
ベリーウェルからの一言
クリドゥチャットの症状はスペクトルに存在し、重度の知的および身体的障害、発話または運動機能の遅延、行動の問題、または先天性心疾患や脊柱側弯症などのその他の医学的状態を含みます。状態に関連する合併症、または一般的にそれと共存する合併症は、深刻な健康上の問題を引き起こす可能性がありますが、Cri du Chatのほとんどの人は中年以降も健在です。