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ダウン症候群（21トリソミー）は、すぐに検査を促す特徴的な身体的特徴に基づいて、赤ちゃんが生まれるとすぐに診断できます。ダウン症候群は、子宮頸部の半透明性スクリーニング、超音波検査、4部網検査、またはその他の血液検査を含むいくつかの出生前検査のいずれかに基づいて、診断または少なくとも疑われる可能性があります。以下は、両方のシナリオでダウン症候群が診断される方法です。
イメージング
最新の画像技術は、まだ発達中の胎児の特徴を含む、体内で起こっていることの非常に詳細な写真を提供することができます。ダウン症候群の多くの特徴が目に見えるので、赤ちゃんが生まれる前に超音波でそれらのいくつかを拾うことが可能です。
画像検査はダウン症候群の可能性を示すのに役立ちますが、確認することはできません。同様に、陰性の検査はダウン症候群を除外しません。
頸部半透明超音波スクリーニング
11週間から13週間で行われるこの特殊な超音波は、胎児の首の後ろにある組織の厚さである、子宮頸部のひだと呼ばれます。この検査はすべての妊婦に推奨されますが、難しい測定です取得し、このスクリーニングを実施するための特別な訓練を受け、認定された人だけがそれを実行できます。
一般に、3ミリメートル（mm）未満の測定値は正常（または画面陰性）と見なされ、3 mmを超える測定値は異常（または画面陽性）と見なされます。後者の場合、遺伝的あなたのスクリーニング結果、それらの意味、および絨毛絨毛サンプリング（CVS）や羊水穿刺（下記参照）などの診断テストオプションについて話し合うカウンセラー。
超音波（ソノグラム）スクリーニング
超音波は、音波を使用して胎児の画像を生成することで機能します。これらの波は母親や赤ちゃんに危険をもたらすことはありません。標準的な超音波検査は妊娠18週から22週の間に行われ、発育中の赤ちゃんがダウン症になるリスクの増加に関連するさまざまな身体的特徴を明らかにすることができます。
医師は腹部の特別なゲルをこすり、音波を腹部に送信する杖のような装置であるトランスデューサーを腹部の上でスライドさせます。音波は羊水の中を移動し、中にある構造物からそらされます子宮。波が跳ね返る速度は、波が当たる密度によって異なります。コンピュータはこの情報を胎児の画像に変えます。構造が硬いほど、または密度が高いほど、モニターに明るく表示されます。
ダウン症の乳児は、超音波検査で、ダウン症の乳児がソフトマーカーと呼ばれる微妙な兆候を示すこともありますが、ダウン症の可能性があります。
- 通常よりも短い大腿骨（大腿）の骨
- 妊娠初期の欠けている鼻骨
- 十二指腸閉鎖症：小腸の一部である十二指腸のこの異常は、超音波では、余分な液体と十二指腸と胃の腫れによって引き起こされる二重の泡として現れます。十二指腸閉鎖症は、18と早くも検出されることがあります。 20週間までですが、通常は24週間後まで見られません。妊娠中の十二指腸閉鎖症の別の兆候は、過剰な羊水です。十二指腸閉鎖症が超音波検査で現れた場合、赤ちゃんがダウン症候群になる可能性は30％です。
- 特定の心臓の欠陥
- 胃腸閉塞
これらの兆候は、赤ちゃんが確かにダウン症にかかっているという意味ではありません。繰り返しになりますが、診断を確認するにはさらにテストが必要です。
同様に、ダウン症候群のほとんどの胎児は超音波で異常を示さないことに注意することが重要です。これは、この障害について特に心配している親に誤って安心させる可能性があります。
母体血液検査
血液検査はスクリーニングに使用され、状態の画像検査と同様に、可能性子供がダウン症であること。
負 スクリーニングの結果は、ダウン症の赤ちゃんを持つ可能性は低いことを意味しますが、先天性欠損症がないことを保証するものではありません。否定的な結果が出た場合、フォローアップ診断テストが提供されない可能性があります。
ポジティブ スクリーニング結果は、胎児にダウン症候群が発生する可能性が通常よりも高いことを意味するため、フォローアップ診断テストが提供されます。とはいえ、スクリーニング陽性の結果を持つほとんどの女性は正常な健康な赤ちゃんを持っています。
四重スクリーン
この妊婦の血液検査は、すべての妊産婦のルーチンの出生前ケアの一部であり、通常、妊娠15週から18週の間に行われます。4つの特定の物質のレベルを測定します。これらのうちの2つは、たまたまダウン症候群と関連しています。
- HCG（ヒト絨毛性ゴナドトロピン）：HCGは胎盤によって作られるホルモンです。実際、妊娠の非常に早い段階で、それは尿にも含まれるため、家庭の妊娠検査で妊娠を検出するために使用される物質です。ダウン症の乳児を抱える女性の血中HCGレベルは、平均より高くなる傾向があります。
- PAPP-A（妊娠関連血漿プロテインA）： PAPP-Aの血中濃度が低い女性は、赤ちゃんがダウン症になる可能性が高くなります。PAPP-Aのレベルが低いと、子宮内発育不全、早産、子癇前症、死産のリスクが高まる可能性もあります。
出生前無細胞DNAスクリーニング（cfDNA）
この比較的新しいテストは、母親の血液のサンプルを使用して母親と胎児の両方からDNAを抽出し、ダウン症候群（および13トリソミーと18トリソミー）などの染色体の問題をスクリーニングします。しかし、日常的に行われていません。
アメリカ産科婦人科医会（ACOG）によると、医師はcfDNAを、母親の高齢（35歳以上）を含む、胎児の欠陥の特定の危険因子がある女性にのみ推奨する、としています。染色体異常のリスクの増加を示す胎児超音波;トリソミーを伴う以前の妊娠;妊娠初期または妊娠後期の母親のスクリーニング検査で陽性;または、母親または父親における既知のバランスのとれた染色体転座。
cfDNAテストは、胎児が染色体の問題のリスクが高いかどうか、または染色体の問題が発生する可能性が低いかどうかのみを示すことができることを理解することが重要です。診断テストではありません。検査は高妊産婦の女性のための健康保険でカバーされるかもしれませんが、それはまた高価です。
これらのスクリーニングは役立つ場合がありますが、ダウン症候群を確定的に診断する唯一の方法は、診断テストを受けることです。
診断テスト
出生前スクリーニング検査でダウン症の可能性がある場合や、子供に障害が発生する危険性がある場合は、次のステップに進んで診断を確定する必要があります。これは非常に個人的な決断であり、感情的で実際的な意味合いが決まっています。
確認テストを受けるかどうかの決定
ダウン症候群（または先天性欠損症）の診断を確認するための出生前検査が、あなたとあなたの家族にとって正しいことであるかどうかについて、非常に具体的な質問をすることは役に立ちます。たとえば、あなたはあなた自身のものを検討したいと思うでしょう。性格：何を期待するかを知っていると、物事をうまく処理できますか？それとも、21トリソミーの子供を連れていることを知っていると、あなたは圧倒的な不安を引き起こしますか？
実用的に言えば、ダウン症候群の赤ちゃんが生まれる可能性のある潜在的な健康上の問題に事前に備えることができますか？そして、このシナリオが考えるのが難しいのと同じように、先天性欠損症の子供がいることを知ると、妊娠をやめることを検討するようになりますか？
医師と話すときは、自分の考えについて率直に考え、診断テストを受けることが完全にあなたの選択であることを知ってください。
ダウン症医師ディスカッションガイド
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核型分析
診断テストを進めることにした場合、羊水穿刺および絨毛膜絨毛サンプリングが提供されます。これらの手順のいずれかで取得された組織は、核型分析されます。
核型とは、赤ちゃんが持っている染色体の数を顕微鏡で調べて、赤ちゃんの遺伝子構造を分析したものです。
通常の状況では、46の染色体が23ペアで編成されています。染色体ペアには1から23までの番号が付けられています。ダウン症候群の場合、21番目のスポットに余分な染色体があります。つまり、この特定の染色体が3つあります。 （これが、ダウン症の臨床名が トライソミー21）
核型は、ほとんどすべての種類の細胞を使用して行うことができます。たとえば、出生後に診断が確定している場合、細胞は通常、赤ちゃんの血液のサンプルから採取されます。妊娠中の核型分析は、次のいずれかの検査を行うことで行うことができます。 35歳以上の女性や、染色体異常のある子供を持つ他の危険因子がある女性に推奨されることが多いですが、これらはどちらも出生前ケアの日常的な部分とは見なされていません。
カロタイプテストの実施方法とその意味- 羊水穿刺：このテストは妊娠15週から20週の間に行われ、羊水のサンプルを使用して核型を作成します。医師は超音波を使用して、長く細い針を女性の腹部に挿入し、子宮まで子宮内に通して、羊膜から液体のサンプルを抽出します。この液体には、胎児から脱落した皮膚細胞が含まれています。次にテストされます。
- 羊水を抽出するのにほんの数分しかかかりませんが、ほとんどの女性は不快感や軽いけいれんを感じていると報告しています。羊水穿刺は比較的安全です：流産の原因となる400分の1のリスクがあります。細胞を核型分析できるように培養するプロセスには、最大2週間かかることがあります。
- National Down Syndrome Society（NDSS）によれば、このテストは出生前にダウン症候群を診断する際にほぼ100％正確です。さらに、完全な21トリソミー、転座ダウン症候群、モザイクダウン症候群を区別できます。
- 絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）：羊膜の場合と同様に、CVSテストは核型分析を使用してダウン症候群を診断します。ただし、調べた細胞は絨毛膜絨毛と呼ばれる胎盤の構造から採取されます。
- CVSは妊娠11週から13週で行われ、次の2つの方法のいずれかで行われます：針を腹部に直接挿入するか、子宮頸部に針を刺す（パップスメアのように）。
- 針の挿入は痛みを伴う可能性がありますが、手順は非常に迅速です。 CVSは、羊水穿刺と同じ流産の小さなリスクをもたらし、ほぼ100％正確であり、赤ちゃんがどのような21トリソミーを持っているかを明らかにすることができます。CVSテストの完全な結果が確定するまでには、通常数週間かかります。
FISHテスト
蛍光in situハイブリダイゼーション（FISHテストまたはFISH分析）は、細胞が持つ特定の染色体のコピー数を決定できる比較的新しい手法です。通常、羊水穿刺またはCVSテストの同じ組織サンプルを使用して行われます。
FISH分析を実行するには、特定の染色体を強調するために色付きの染料を使用し、それらを数えることができるようにします。核型分析ではなくFISH分析を使用する利点の1つは、細胞を分析する前に培養する必要がないことです。つまり、結果は数週間ではなく数日で利用できるようになります。
FISHの欠点は、核型分析とは異なり、余分な21染色体があるかどうかしか明らかにできないことです。ダウン症候群を完全、モザイク、または転座トリソミーとして識別するために必要な染色体の構造に関する情報は提供されません21 。これらのタイプの違いは、状態の重症度と、ダウン症の別の子供を妊娠する可能性に影響を与えます。
身体検査
ダウン症は、その特徴的な身体的特徴の多くが出生時に存在するため、通常、障害のある赤ん坊が生まれてすぐに明らかになります。
- 輪郭が平らで顔の特徴が小さい丸い顔（鼻、口、耳、目）
- 突き出した舌
- エピカンサスのひだのあるアーモンド型の上向きの目
- 目の色の部分に白い斑点（ブラシフィールドの斑点）
- 背中がやや平らな短い首と小さな頭（短頭症）
- 両手の手のひらを横切る1本の折り目（通常は2本あり）、短いずんぐりした指、および小指が内側に曲がる-クリノダクティリーと呼ばれる状態
- 足の親指と2番目の足の指の間のスペースが通常よりも大きい小さな足
- 筋緊張低下と呼ばれる状態が原因で新生児が「フロッピー」に見える原因となる筋緊張低下、または低筋緊張。
これらの特徴は、生まれたばかりの赤ちゃんがダウン症であることを示しています。診断を確認するために、血液サンプルが採取され、核型を作成するために使用されます。
ダウン症が原因の状態の治療