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性的発達障害（DSD）は、乳児の非定型的性的発達につながる状態です。これらの状態は、性的発達の差異または性的分化の障害とも呼ばれます。性的発達障害のある乳児の中には、性器が他の乳児とは違って見えることを除いて、完全に健康である場合があります。他の人は、性的発達を期待とは異なるものにする同じプロセスに関連するより重大な健康上の問題を抱えているかもしれません。
乳児の生殖器が曖昧で、典型的な男性と女性の間のどこかに現れる場合、DSDは出生時に性別を割り当てることを困難にする可能性があります。
性的発達の基本
学校では、セックスは性染色体によって決まることをよく教えています。 2つのX染色体を持つ人々は女性です。 X染色体とY染色体を持つ人々は男性です。
しかし、性的発達はそれほど単純ではありません。乳児が男性と女性のどちらに成長するかは、さまざまな要因によって決まります。一般に、XX人は女性で、XY人は男性ですが、例外があります。 X（単独）やXXYなど、他の性染色体の組み合わせを持っている人もいます。
性的発達の基本を理解すると、性的発達の障害を理解しやすくなります。人間では、生殖器は2セットの管-ミュラー管（M）管とウルフ管（W）管から発達します。次に何が起こるかは、体内で生成される信号によって異なります。ホルモンが作られ、それに応じて、これらの管のセットの1つが後退し、他が発達します。
典型的な男性の発達は、抗ミュラー管ホルモン（AMH）、テストステロン、およびジヒドロテストステロン（DHT）のホルモンに反応して起こります。 AMHはM管の退行を引き起こします。テストステロンは睾丸を下降させ、精巣上体などの内部構造の発達を刺激します。典型的な女性の発育は 欠席 テストステロンとAMHの。 W管は退行し、M管は子宮、卵管、上部膣に変わります。
外性器の基本的な構造は、男性と女性の両方の胎児で同じで、発達の初期です。出生時のそれらの出現は、DHTの有無に依存します。同じソース組織に由来する性器構造は、相同構造と呼ばれます。
DHTあり
陰唇陰嚢の腫れが融合して陰嚢になる
性器結節は陰茎の亀頭（頭）になります
陰部のひだは尿道の周りで融合して陰茎の幹になります
陰唇陰嚢腫脹の両側が大陰唇になる
陰部結核が陰核になる
性器のひだは小陰唇になる
ご存じでしたか？DSDは、影響を受けた乳幼児が性別の間にいるように見えるため、かつてはインターセックス状態として知られていました。
DSDの症状
性的発達障害のカテゴリーに該当する状態には、さまざまな種類があります。これらの状態は、症状または原因によって分類できます。 DSD症状のタイプは次のとおりです。
- 非定型の外性器
- 非定型の内性器
- 外性器と内性器の違いの組み合わせ
DSDの存在は、出生時に必ずしも明確であるとは限りません。たとえば、完全なアンドロゲン不応症の乳児は、卵巣ではなく精巣があるにもかかわらず、典型的な女性のように見えることがあります。 MRKH症候群で生まれた少女の両親は、乳児に膣や子宮がないことに気付かないかもしれません。思春期までに明確にならない性分化の違いについて、考えられる症状は次のとおりです。
- 月経開始の失敗
- 突然の陰茎の成長
- 不妊または不妊の減少
原因
乳児がDSDを発症する原因となる状況にはいくつかの種類があります。これらには以下が含まれます：
異常な数の性染色体を持っている
人が異常な数の性染色体を持つことができるいくつかの方法があります。最も一般的なバリエーションは、XO（または45、X）と書かれた単一のX染色体、またはY染色体-XXY（または47、XXY）と並んだ追加のX染色体です。
X染色体が1本の女の子はターナー症候群と言われています。彼らは通常平均よりも短く、生殖能力に問題があります。 X染色体が余分に生まれた男の子は、クラインフェルター症候群であると言われています。彼らは平均よりも背が高い傾向があります。また、生殖能力が低下し、体毛が減り、不妊になる可能性があります。
ホルモン産生に影響を与える遺伝子変異を持っている
ホルモン産生に影響を与える突然変異によって引き起こされるよりよく知られているDSDの1つは、先天性副腎過形成またはCAHです。 CAHの女の子には2つのX染色体がありますが、テストステロンの生成量が多すぎます。これにより、陰茎に似たクリトリスが生まれます。 CAHの少年には、正常に見える性器があります。
どちらの性別でも、CAHのある人は平均よりも短く、陰毛が早く発達し、思春期が早いことがあります。 CAHの患者さんは健康で長生きすることができますが、健康管理には注意が必要です。彼らはとして知られているものの危険にさらされている可能性があります 副腎危機 彼らの体はコルチゾールを生成しないという事実のために。
ホルモン産生に関連する別の状態は 5-アルファ還元酵素欠損症。 これは男性の性的発達に影響を与える状態です。 5-アルファ還元酵素は、初期の開発中にテストステロンをDHTに変える主要な酵素です。 5-alphaレダクターゼ欠損症のXY個人は、女性のように見える生殖器で生まれることがあります。また、男性の生殖器が小さくて小さい場合もあります。
興味深いことに、思春期には、身体がDHTを作り出すことができる他の経路があります。つまり、陰茎と陰嚢が大きくなり、陰毛が発生し、筋肉量が増える可能性があります。出生時の性器の外観に応じて、5-alphaレダクターゼ欠損症の赤ちゃんは、男性または女性として育てられることがあります。女性として育てられた一部の個人は、思春期の間または後に男性の性同一性を発達させます。
体がホルモンに反応する能力を低下させる、または不能にする遺伝子変異がある
体はホルモン受容体との相互作用を通じてホルモンに反応します。これらの受容体は、ホルモンが細胞と相互作用することを可能にします。この相互作用を通じて、ホルモン効果が発生します。
アンドロゲン不応症症候群のXY個人では、身体は通常量のテストステロンとDHTを作ります。ただし、その細胞はそれに応答できません。または、部分的なアンドロゲン不応症の場合、より低いレベルで反応します。これは、これらの個人の体と脳が、少なくとも最も完全な状態の状態で、女性として発達する傾向があることを意味します。
開発の重要な段階で外部ホルモンにさらされている
赤ちゃんが子宮内で発達しているときに、赤ちゃんが異常なレベルのホルモンにさらされることがあります。これは、たとえば、子供の母親が過剰なテストステロンを産生する腫瘍を持っているためです。また、ホルモン環境を変化させる化学物質への曝露が原因である可能性もあります。
診断
DSDの診断は、状態の原因と症状によって異なります。明らかにあいまいな性器で赤ちゃんが生まれた場合は、検査が必要です。これには、染色体検査や、赤ちゃんの血液中のホルモンの相対レベルを決定するための検査が含まれます。また、精巣、卵巣、およびその他の内部構造の存在を探すためのイメージングも含まれる場合があります。
子供が出生時に健康であるように見え、性器に明らかな違いがない場合、DSDはしばらくの間診断されないことがあります。いくつかの状態は思春期まで検出されない場合があります。女の子が月経をしていなかったり、男の子が予想どおりに発達しなかったりした場合、これは医師が原因を探し始める理由となる可能性があります。
上記と同様のテストにより、DSDの存在を検出する場合があります。性的発達に違いがある他の個人は、不妊症や他の遅発性症状に苦しむ大人になるまで、その状態を発見できない場合があります。
処理
性的発達に違いのある多くの子供は治療を必要としません。彼らは幸せで健康な子供や大人になるまで成長します。他の子供たちは、健康な成長と発達を確実にするために、人生のさまざまな段階でホルモン治療を必要とするかもしれません。
それでも、機能に影響を与える生殖器官の変化に対処するために手術が必要な場合もあります。 DSDのある一部の子供は、がんのリスクが高いと考えられる状態にある場合は、卵巣または精巣を切除することをお勧めします。 DSDのある10代および成人も、不妊症やその他の生殖に関する問題に対処するためのカウンセリングから恩恵を受ける可能性があります。
ジェンダーアイデンティティとDSD
歴史的に、性的発達障害のある乳児は、幼児期に外科的に性別を「割り当て」られることが多く、これにより、子供は最も審美的に許容可能な性器を持つことができます。人々の性同一性は育て方によってほぼ完全に決まると考えられていました。
しかし、近年、性同一性は出生前にも存在する可能性のある生物学的および環境的要因の影響を受けるという理解が高まっています。したがって、医師は、性的発達の違いがある乳児の育児の性別を提案するとき、より多くの要因を考慮に入れます。
機能が影響を受けない場合、乳児生殖器の外科的修正も日常的なものではなくなります。たとえば、陰茎のように陰核が肥大している少女は、機能的な心配はありません。尿道が詰まっている少年がそうです。
一部の医師は、両親の不快感を管理し、子供との絆を深めるために、あいまいな性器をもつ幼児に性器の美容整形を勧めています。しかし、感情的な健康と性的機能の面で、このような手術が子供に及ぼす影響についての証拠は不明確です。
そのため、両親はDSDの乳児で性器の美容整形手術を行うかどうかを決定する前に、さまざまな分野の複数の専門家に相談することを検討する必要があります。
ベリーウェルからの一言
性分化障害に対処することは、影響を受けた乳児自身よりも、乳児の両親にとってより困難なことが多い。性的発達の違いで生まれた赤ちゃんは、両親にとって非常にストレスになる可能性があります。
多くの親が彼らの子供について尋ねられる最初の質問の一つは、「それは男の子か女の子ですか？」です。その質問に対する簡単な答えがない場合、すべてのやり取りは緊張に満ちているように見えます。
しかし、親が子供たちの生活を永続的に変える可能性のある決定を急ぐ前に、一息をとることが重要です。ほとんどの場合、DSDは緊急事態ではありません。時には、子供は全く重大な健康上の問題を抱えていません。彼らの性器は他の子供たちとは異なって見えるかもしれませんが、彼らは幸せで、健康で、機能することができます。
また、尿道下裂などの問題に対処するために1つ以上の手術が必要な場合もあります。これらの決定は難しいため、サポートを求めることが重要です。専門家、医師、セラピストと話すことは、あなたがあなたの子供とあなたの家族のために最良の選択をするのを助けることができます。それはあなたが急ぎたいものではありません。