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ドラベット症候群は、発作と発達障害を特徴とするまれな疾患です。発作は1歳より前に始まります。認知、行動、および身体の問題は2歳または3歳前後に始まります。ドラベット症候群は生涯にわたる状態です。この疾患はSCN1A遺伝子の遺伝的欠陥に関連していますが、遺伝的欠陥がなくても発生する可能性があります。子供の臨床的兆候と症状に基づいて診断され、診断テストで診断をサポートできます。
ドラベット症候群によって引き起こされる発作は、制御するのが特に困難です。ほとんどの発作障害に一般的に使用される抗けいれん治療は、通常、ドラベット症候群で発生する発作を減らすのに効果的ではありませんが、研究が進行中であり、新しい戦略とオプションが利用可能になりました。
症状
発作はドラベット症候群の最も初期の症状です。発育障害と発作は、一般的に子供が年をとるにつれて悪化します。
ドラベット症候群の症状は次のとおりです。
- 発作： 発作はしばしば発熱を伴いますが、発熱がなくても起こります。ミラクローヌス発作、強直間代性発作、非けいれん性発作など、通常ドラベート症候群で発生する発作の種類はいくつかあります。発作の長期化とてんかん重積症もこの疾患の特徴です。実際、最初の発作の持続期間は特に長い場合があります。
- 発作トリガー： ドラベット症候群の人は発作の光線過敏症を起こすことがあります。これは、明るい光や点滅する光に反応して発作が起こる傾向です。さらに、ドラベット症候群の人は、体温の変化に反応して発作を起こす傾向があります。
- 運動失調（バランスの問題）： 運動失調症として知られている協調運動と歩行の困難は、小児期に始まり、青年期と成人期に続きます。
- 運動障害： ドラベット症候群の人は、歩くときにしゃがんだ姿勢をしていると説明されています。低い筋肉緊張がしばしば存在し、筋肉の衰弱として現れます。
- 認識機能障害： 子どもたちは、生涯続く言語および認知の問題を発症する可能性があります。 Dravet症候群にはさまざまな認知能力がある可能性があり、一部の状態の人は他の人よりも学習能力が高くなります。
- 行動上の問題： ドラベット症候群を患っている子供と大人は、過敏症、攻撃性、または自閉症に似た行動を示すことがあります。
- 感染症： ドラベット症候群の人は感染しやすい傾向があります。
- 発汗と温度調節の異常： ドラベット症候群の人は、自律神経系の変化を経験する可能性があり、特に発汗の低下と過度に高いまたは低い体温を引き起こします。
- 骨の問題： ドラベット症候群は、もろい骨と骨折の素因に関連しています。
- 不整脈： Dravet症候群の患者さんの約3分の1は、心拍数が速い、心拍数が遅いなどの不規則な心拍、またはQT間隔が長いなどの別の不規則性があります。
予後
ドラベット症候群は生涯にわたる状態であり、症状は改善しません。多くの場合、発作によるけがに関連する早期死亡のリスクが高くなります。ドラベット症候群の人は、てんかんの突然の突然死（SUDEP）を経験する可能性も高くなります。
原因
ドラベット症候群は、ナトリウムチャネルの機能の欠陥によって引き起こされると考えられており、チャネル病の一種として説明されています。ナトリウムチャネルは脳と神経の機能を調節します。ナトリウムチャネルの機能の欠陥は、発作として現れる不安定な脳の活動や、発達障害として現れる脳細胞間のコミュニケーションの欠陥など、さまざまな問題を引き起こす可能性があります。
遺伝学
ドラベット症候群の人の約80％は、ナトリウムチャネルをコードするSCN1A遺伝子の2番染色体に欠陥があります。この欠陥は遺伝性のパターンで発生し、突然変異は冒された子供で初めて発生することもあります。
診断
ドラベット症候群は、医師の臨床評価に基づいて診断されます。診断研究は診断をサポートすることができますが、彼らはそれを確認または除外しません。 Dravet症候群財団によると、Dravet症候群の臨床的特徴には、次の5つの特徴のうち少なくとも4つが含まれます：
- 最初の発作が発生する前の正常な認知および運動発達
- 1歳前の2回以上の発作
- ミオクローヌス、ヘミクロニック、または一般化された強直間代発作の組み合わせ
- 2つ以上の発作が10分以上続く
- 標準的な抗けいれん薬による改善の欠如と2歳以降の発作の継続
診断テスト
- 脳波（EEG）： Dravet症候群の人が発作を起こしていない場合、特に非常に幼い子供では、EEGは通常正常です。脳波は、発作中の発作活動と一致する異常を示します。小児期後期および青年期と成人期を通じて、EEGはその間の発作を遅らせるパターンも示すことがあります。
- 脳MRI： 通常、ドラベット症候群の人の脳MRIは正常であると予想されます。成人期に海馬または脳全体の萎縮（間伐）を示すことがあります。
- 遺伝子検査： 遺伝子検査により、ドラベット症候群の人に最もよく見られるSCN1A変異を特定できます。これはモザイクパターンで示されています。つまり、人は変異のある細胞と変異のない細胞を持つことができます。
処理
ドラベット症候群の人が経験することを期待できるさまざまな問題がいくつかあり、それらすべてを治療することは困難です。ドラベット症候群の身体的、認知的、行動的問題の治療は個別化されており、理学療法、言語療法、行動療法が含まれる場合があります。
発作は簡単に制御できません。通常、ドラベット症候群で使用される抗けいれん薬には、バルプロ酸、クロバザム、スチリペントール、トピラメート、レベチラセタム、および臭化物の組み合わせが含まれます。発作の治療には、ケトン食療法と迷走神経刺激も考慮されます。
カンナビジオール
2018年6月、米国食品医薬品局（FDA）は、ドラベト症候群および別のてんかん症候群、レノックスガスタウト症候群の治療薬としてエピジオレックス（カンナビジオール）を承認しました。以前の研究では、ドラベット症候群の子供はエピジオレックスで発作の頻度が減少し、投薬に耐えることができたことが示されました。
ドラベ症候群を悪化させる薬物療法
ナトリウムチャネルに影響があると考えられている標準的な抗けいれん薬には、カルバマゼピン、オキシカルバゼピン、フェニトイン、およびラモトリジンが含まれます。これらは、ドラベット症候群の発作を改善するのではなく悪化させる可能性があります。
ベリーウェルからの一言
あなたの子供がドラベット症候群と診断されている場合、それは困難な状況のように感じることができます。あなたの子供は彼または彼女の人生を通して綿密な管理と世話が必要になります。ドラベット症候群の症状の多くは、適切な治療により部分的に改善することができます。治療戦略は、息子または娘が肉体的に成長するにつれて、また彼らの状態が年齢とともに改善または悪化するにつれて変更する必要があるかもしれません。
多くの希少疾患と同様に、孤立感と何を期待すべきかわからないという感覚は圧倒的です。一部の家族は、サポートグループや患者擁護グループを通じて同じ課題を経験している可能性のある他の家族とつながることが役立つと感じています。