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十二指腸閉鎖症は、小腸の最初の部分（十二指腸と呼ばれます）に関係するまれな先天性（出生時に存在）状態です。通常、十二指腸の内腔（開口部）は胎児の発育中は開いたままです。これにより、胎児が発達している間、食べ物や体液が消化管を自由に流れます。十二指腸閉鎖症は、十二指腸の開口部の欠如または完全な閉鎖のいずれかを伴う。本質的には、何らかの奇形による十二指腸の閉塞です。したがって、液体は、閉塞（閉鎖）のために、出生の前後に、小腸および消化管の残りの部分を移動することができません。
十二指腸閉鎖症は羊水過多症と呼ばれる状態を引き起こします。羊水過多症は、羊水（妊娠中に胎児を取り囲む体液）の異常な蓄積です。羊水過多症を検出する出生前超音波検査は、十二指腸閉鎖症が存在する可能性があることを医療提供者に知らせない検査結果の1つです。羊水過多は、早産などの妊娠中の合併症のリスクが高くなります。
症状
出生前（出産前）の症状
十二指腸閉鎖症の出生前症状には次のものがあります：
- 羊水過多症。通常の状況下では、胎児は余分な羊水を飲み込みますが、十二指腸閉鎖症が存在する場合、胎児の飲み込みが困難になり、余分な羊水が蓄積します。
- ダブルバブル。これは、超音波で見られる十二指腸閉鎖症の典型的な兆候です。 1つの泡は液体で満たされた胃の画像で、もう1つの泡は液体で満たされた十二指腸です。これらは、胃と十二指腸の一部に液体があるが、腸管のさらに下には液体がないときに発生します。
出産後の症状
出産後、乳児は以下のような十二指腸閉鎖症の他の症状を示すことがあります：
- 腹部の腫れ（上腹部の）
- 大量の重度の嘔吐（胆汁を含む緑がかった嘔吐物を伴う場合がある）
- 粉ミルクや母乳を数時間差し控えても続く嘔吐
- 最初の数個の胎便の後に排便がない。胎便は、子宮内での胎児の発育中に腸の内側を覆う内容物を含む濃い色の便です。
原因
十二指腸閉鎖症は先天性疾患で、出生前に発症します。遺伝学が役割を果たすかもしれませんが、正確に何が原因であるかは不明です。ダウン症候群などの先天性先天性欠損症は、十二指腸閉鎖症と関連しています。
十二指腸閉鎖症は、孤立した状態の異常であるか、他の先天性先天性欠損症とともに発生することがあります。この状態は、ダウン症候群の乳児によく見られます。実際、十二指腸閉鎖症で生まれた赤ちゃんの約3人に1人は、ダウン症候群（21トリソミー遺伝子が関与する遺伝性欠損症）と診断されています。
十二指腸閉鎖症の発生率は、5,000〜10,000人の出生ごとに約1人です。この状態は、女の子よりも男の子に影響を及ぼします。十二指腸閉鎖症で生まれたすべての乳児の半数以上は、先天性欠損症に関連しており、ダウン症候群を伴う十二指腸閉鎖症のインスタンスのほぼ30％を占めています。
その他の関連する先天性異常には、食道閉鎖症（正常な運動性に影響を与える食道の異常）、腎臓の問題、四肢の欠陥、心臓（心臓）の欠陥、早産、その他の腸の異常（異常）があります。
ダウン症候群（21トリソミー）
ダウン症候群は、21番染色体の余分なコピーを含む遺伝性疾患です（これにより、人は2つではなく3つのコピーを持つことになります）。ダウン症候群が「21トリソミー」と呼ばれるのはそのためです。この染色体の余分なコピーは、身体的および知的障害をもたらします。十二指腸閉鎖症などのさまざまな他の異常、ならびに心臓の問題、視覚の問題、聴覚の問題、および他の状態が見られる場合があります。
ダウン症候群：症状、原因、治療、および対処
診断
妊娠している人の多くは、定期的な20週間の出生前超音波検査を受けます。ただし、十二指腸閉鎖症は妊娠の最後の三半期まで超音波で表示されない場合があります。超音波検査は、妊娠第三期中に十二指腸閉鎖症を検出する場合がありますが、十二指腸閉塞が存在することを意味しません100％超音波の結果に依存します。
20週間の出生前診断後に追加の超音波検査が行われる場合があります-妊娠後期-以下を含むいくつかの理由による：
- ダウン症候群を示している遺伝子スクリーニングが存在する
- 定期的な出生前診断時の子宮の異常に大きな測定値（過度の羊水または羊水過多が原因である可能性があります）
- 超音波検査で胎児の腹部に「二重の泡」が見られます。
十二指腸閉鎖症が疑われると、次のようないくつかの診断検査が行われることがあります：
- 遺伝子検査 （まだ実施されていない場合）他の先天性欠損症を評価する
- 高解像度胎児超音波検査、 非侵襲的な診断テストは、超音波の専門家によって実行されることがあります。テストでは、反射音を使用して子宮内の赤ちゃんの写真を作成します。画像は胎児の腸管と他の臓器を示しています。高解像度の胎児超音波検査は、過剰な羊水の兆候をチェックするためにも使用されます。
- 胎児心エコー検査 （略して「エコー」と呼ばれます）は、胎児の心臓の異常を専門とする小児心臓専門医によって実行される場合があります。これは、先天性心疾患（十二指腸閉鎖症とともによく起こる）の有無を評価する超音波検査です。ダウン症候群で生まれた赤ちゃんも、心臓欠陥のリスクが高くなります。
- 羊水穿刺 胎児を囲む羊膜嚢から採取した羊水のサンプルを吸引する手順です。長い針が母親の腹部に挿入され、体液が除去されてから、胎児の染色体の遺伝的障害を分析するために検査されます。この手順は多くの場合クリニックで行われます。羊水穿刺の結果が利用可能になるまで数日かかる場合があります。
十二指腸閉鎖症の確定診断は、乳児の出生後、簡単なX線で診断を確認できるまで実施できません。十二指腸閉鎖症が検出された場合、心エコー検査が行われ、赤ちゃんに心臓の欠陥がないことを確認します。
処理
出生前の十二指腸閉鎖症治療
十二指腸閉鎖症の治療は、乳児が生まれたときにのみ行うことができますが、妊娠中に行われる介入療法がいくつかあります。出生前の介入は、出産時の合併症のリスクを下げることを目的としています。胎児（および母親）を監視するための綿密な観察は、出生前の予防的治療手段です。これには、子宮の頻繁な測定、子宮のサイズと内圧の評価などの介入が含まれます。過剰の一部を減らすために、羊水減少と呼ばれる手順（妊娠中に羊水の一部を取り除く）が必要になる場合があります。
出産後の十二指腸閉鎖症治療
十二指腸閉鎖症と診断された赤ちゃんは正常に出産できます（なし 外科的Cセクション手順の必要性）。全体的な目標は、胎児の実際の期日にできるだけ近い経膣分娩のためです。分娩は正常であるかもしれませんが、赤ちゃんが生まれた後に必要となる特別な医学的介入があります。したがって、乳児は出産後に新生児集中治療室に運ばれます。
十二指腸閉鎖症と診断された乳児は、十二指腸の閉塞を矯正する手術が行われるまで、瓶や母乳から牛乳を取り出すことができません。十二指腸閉鎖症の乳児に授乳するには、小腸の閉塞のため、栄養素と液体を静脈内投与する必要があります。さらに、経鼻胃（NG）チューブと呼ばれる非常に細い柔軟なチューブが、鼻または口から乳幼児の胃に挿入されます。閉じ込められた空気とガスは消化管内を正常に移動できないため、これにより収集された空気がすべて除去されます。チューブはまた、水分の供給を可能にし、脱水を防ぎ、栄養を提供します。
外科的治療
ほとんどの状況では、十二指腸を修復するために行われる外科的処置は、出産後2日または3日の赤ちゃんに行われます。十二指腸閉鎖症のサブタイプと見なされる十二指腸の奇形にはいくつかの異なるタイプがありますが、実際の手順は主に各サブタイプで同じです。手順のステップは次のとおりです。
- 全身麻酔の管理
- 十二指腸のブロックされた端を開く
- 小腸の残りの部分を塞がれた端に接続する
- 栄養チューブを胃から小腸に導入します。チューブは、手術後の最初の数週間、赤ちゃんに授乳するために使用されます。これにより、手術部位の治癒が可能になります。
手術後
処置後、赤ちゃんは新生児集中治療室に戻されます。新生児が人工呼吸器（赤ちゃんが正常に呼吸するのを助ける機械）に数日間置く必要があるかもしれません。
通常の状況（合併症がない場合）では、赤ちゃんは十二指腸閉鎖症の手術を受けてから約3週間後に入院します。これは、手術中に挿入されたチューブが、小腸が完全に治癒するまで留まる必要があるためです。この3週間の期間中、乳児は のみ 経鼻胃管を介して供給されます。外科医が手術部位が治癒したと判断した後、赤ちゃんはすぐにボトルをとり始めるか、授乳を始めることができます。赤ちゃんが口から食物を摂取すると、その後の合併症はなく、病院からの退院が指示されます。
予後
十二指腸閉鎖症などの状態の予後は、治療の結果を説明します。十二指腸閉鎖症の場合、結果は腸閉塞を矯正する手術の成功を指します。国立衛生研究所によると、十二指腸閉鎖症が迅速に診断されて治療されると、予後は良好です。
術後合併症はまれです。しかし、場合によっては、脱水、小腸の最初の部分の腫れ、腸の運動の問題、または胃食道逆流があることがあります。
低侵襲手術と従来の手術の比較
2017年の研究では、2004年から2016年まで外科的介入（低侵襲手術[MIS]と従来の切開手術の両方）で治療された十二指腸閉鎖症の乳児の転帰を調査しました。非常に小さなツールと内視鏡を使用して外科医を視覚的にガイドすることにより行われます。開腹手術では、通常のサイズの切開が行われ、従来の外科用ツールが使用されます。調査結果は、乳児の全体的な治癒時間を評価するために測定されました。ここにいくつかの研究結論パラメーターがあります：
| 低侵襲手術（MIS）対十二指腸閉鎖症に対する伝統的/オープン手術 | ||||
|---|---|---|---|---|
| 入院期間（手術後） | 十二指腸が治癒するまでの時間（運河） | 乳児が完全な食事を口から摂取できるようになるまでの時間 | 外科的処置のための時間の長さ | |
| オープン手術 | 25日 | 8〜12日 | 15から25日 | 120分 |
| 低侵襲手術 | 12から14日 | 3日 | 7〜9日 | 180〜214分 |
対処
十二指腸閉鎖症と診断された乳児の両親（先天性疾患が併発していない）の場合、予後は非常に良好で、赤ちゃんは手術後に完全に正常な生活を送ることができます。ただし、他の先天性異常（心臓疾患やダウン症候群など）と診断された赤ちゃんの親である場合、十二指腸閉鎖症の修復手順は、赤ちゃんの安定への長い道のりの始まりに過ぎない場合があります。
現代の世界では、ダウン症候群で生まれた子供は、多くの場合、長く、幸せで、健康的で生産的な生活を送るために成長します。ダウン症候群で生まれた子供を持つ他の多くの両親によると、最初は負担のように思えるかもしれません（ダウン症候群の子供を新たに診断すると）、人生で最大の祝福の1つであることがよくあります。
最初のステップは、豊富なリソースを提供するNational Down Syndrome Congressなど、親が利用できる豊富なリソースに手を差し伸べて探索することです。彼らは、新規および妊娠中の両親、成人の兄弟、教育リソース、音声および言語リソース、健康および医療リソース、および研究機会にアドバイスを提供します。また、地方および全国のサポートネットワークのクイックディレクトリもあります。
ベリーウェルからの一言
十二指腸閉鎖症のために手術を受けるほとんどの赤ちゃんは、他の先天性欠損症（ダウン症候群や心臓欠損症など）がない限り、退院後は長期治療や継続的なフォローアップの必要はありません。