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遺伝子は、乾癬と乾癬性関節炎（PsA）の2つの特定の炎症状態を含む自己免疫疾患である乾癬疾患で免疫系がどのように活性化されるかを説明する鍵を握っています。乾癬性疾患に特有の遺伝子を探すとき、彼らは遺伝子が通常何をするか、また乾癬または乾癬性関節炎を患っている人でそれがどのように振る舞うかを決定しようとします。複数の遺伝子が乾癬性疾患の発症に関連すると信じているため、このプロセスは研究者にとって非常に退屈なものです。乾癬性疾患およびすべての自己免疫疾患は、免疫系が体内の健康な細胞を攻撃する状態です。多くの場合、これらの疾患は家族内で発生し、おそらく乾癬性疾患を持っているのはあなただけではありません。さらに、家族歴も疾患の重症度を説明する可能性があります。乾癬の発症と進行において家族歴が果たす役割について知っておくべきことは次のとおりです。
乾癬とは正確には何ですか？遺伝子疾患プロセス
あなたの遺伝子はあなたの体のすべての細胞に行動する方法を伝えます。その際、身長から髪の毛や目の色まで、すべてを制御します。各細胞の核内の染色体上に存在するDNAの配列にコード化されている遺伝子変異のため、人は異なり、独特です。
遺伝性疾患は、単一の遺伝子の変異/バリアントまたは複数の遺伝子の変異/バリアントによって引き起こされます。一部の遺伝性疾患では、遺伝子変異体を継承するだけでは、疾患を発症するのに十分ではありません。特定の環境トリガーまたは環境要因が必要です。
家族の複数の人が病気にかかっている場合、いくつかの障害は「家族で走っている」と説明される場合があります。家族性疾患は、一般的な疾患とまれな疾患の両方で発生する可能性があります。
家族の歴史
あなたの家族の病歴は、あなたとあなたの近親者に関する健康情報の記録です。完全な家族歴の記録には、子供、兄弟、両親、叔母、叔父、祖父母、甥、姪、いとこなど、3世代の親族に関する情報が含まれています。
家族は共通の要素として遺伝子、環境、ライフスタイルを持っているため、これらは家族で実行される可能性のある病状についての手がかりです。親族間の医学的障害に関連するパターンは、医療専門家があなた、あなたの家族、そして将来の世代が特定の疾患のリスクがあるかどうかを判断するのに役立ちます。
家族歴は、嚢胞性線維症やハンチントン病などの単一遺伝子変異によって引き起こされるまれな状態のリスクに関する洞察を提供するのに特に役立ちます。興味深いことに、単一遺伝子疾患の希少性にもかかわらず、その遺伝パターンは非常によく理解されており、乾癬性疾患を含む他の遺伝子疾患の場合とは異なります。
継承パターンは、特性や病気が世代を超えて受け継がれる方法です。たとえば、茶色の目の色など、いくつかの主要な特性は、1つの親からの遺伝子変異の伝達を必要とします。一方、劣性形質では、形質を確認するために両方の親から遺伝子変異を継承する必要があります。
人間には23組の染色体があり、そのうち22組は常染色体と呼ばれています。23dのペアは性染色体（XとY）で、女性は各親からXを継承し（それらはXXです）、男性は女性の親からXを継承し、男性の親からYを継承します（XYです）。
劣性遺伝子変異がX染色体上で伝達される場合、遺伝子の正常なコピーを提供する2番目のX染色体がないため、男性の子孫は女性の子孫よりも特徴を示す可能性が高くなります（例：色覚異常およびいくつかの形態の筋ジストロフィー）。 。女性の子孫には各親からのXがあり、それが優性または劣性のどちらの状態であるかに応じて、状態をマスクまたは変更する可能性があります。同様に、Y染色体のみで受け継がれるまれな状態があるため、父親と父方の系統のみを介して男性だけが遺伝します。
家族の病歴は特定の健康上の懸念のリスクを評価する上で重要ですが、特定の状態の血縁者がいることで、同じ状態になる可能性が高いとは限りません。家族歴のない人でも、家族で発症すると言われている病気を発症することがあるためです。
遺伝子と乾癬
全米乾癬財団によると、人口の最大10％が乾癬を発症するリスクを高める可能性のある1つ以上の遺伝子を受け継いでいます。乾癬性関節炎は未知の遺伝パターンを持っていますが、この状態になる人の最大40％が持っていますPsAまたは乾癬に罹患している少なくとも1人の家族。
PsAまたは乾癬に家族がいることは、実際に片方または両方の症状を発症することを意味しません。遺伝的リスクを持つ一部の人々が乾癬性疾患を発症しない理由は、次のいずれかです。
- 彼らは遺伝子の特徴の特定のまたは正しいコレクションを持っていません
- 彼らは特定の環境トリガーにさらされていません
これは、遺伝子や家族歴によるリスクの増加は、他の特定の特徴が存在する場合にのみ、状態を発症する可能性が高いことを意味します。このため、実際に乾癬にかかるかどうかを予測することは不可能です。
乾癬性関節炎の原因と危険因子遺伝的リスク
研究者たちは、乾癬とPsAに関連する特定の遺伝子と遺伝的原因を絶えず探しています。
乾癬
乾癬の研究により、この疾患に関与するサイトカインと呼ばれるいくつかの炎症性タンパク質が特定されています。この炎症反応は、対立遺伝子と呼ばれる遺伝子変異によるものです。乾癬の研究は、HLA-Cw6と呼ばれる特定の対立遺伝子の1つが家族を介した病気の伝染に関連している可能性があると信じている研究者を導きました。近年、研究者たちはHLA-Cw6の存在だけでは十分ではないHLA-Cw6と乾癬の関係を理解するためには、人に病気を発症させ、さらに多くの研究が必要です。さらなる研究により、乾癬の発症に関連する約25の他の遺伝子および遺伝子変異体が同定されました。
研究者は、2012年に報告された乾癬に関連するまれな遺伝子変異を特定することができました。アメリカンジャーナルオブヒューマンジェネティクス。 CARD14と呼ばれる遺伝子のまれな遺伝子変異は、最も一般的なタイプの乾癬であるプラーク乾癬の発症に関連しています。これらの変異は、感染症などの環境トリガーにさらされた人々にプラーク乾癬を引き起こす可能性があると考えられています。CARD14変異に関する2番目のレポートでは、複数の家族に乾癬性疾患の家族がいる変異が発見されています。
乾癬性関節炎
最近になって、研究者はPsAに関連する特定の遺伝子マーカーを指摘することができました。ジャーナルで2015年に報告された1つの研究によると自然コミュニケーション、IL23Rと染色体1にはPsAの発生に特異的に関連しているユニークな遺伝子変異体があります。
これら2つのマーカーを特定するにあたり、研究者らは乾癬性関節炎の1,962人と乾癬またはPsAのない8,923人の対照被験者に対して遺伝子配列検査を行いました。研究の著者によると、この発見は、医師がPsAのリスクが最も高い乾癬の人々をよりよく識別し、PsAに特化した薬剤の開発を推進し、現在の治療が皮膚症状の治療により優れている理由に関する洞察を提供するのに役立つ可能性がある関節症状の治療よりも。
乾癬性関節炎の治療法調査結果
乾癬疾患に関する遺伝学的研究は、医師とその患者にPsA、乾癬、またはその両方を発症するリスクの兆候を示すのに役立ちます。これらの新しい発見のほとんどは洞察に富んでいますが、遺伝的リスクを持つ一部の人々が乾癬性疾患を発症する理由と他の人々が発症しない理由についての答えはありません。さらに、PsAまたは乾癬に特異的な遺伝子が患者から子供に受け継がれる方法でさえ、まだ完全には理解されていません。
病気の影響
家族歴は、乾癬性疾患が人に与える影響を判断するのに役立つ場合があります。この影響には、疾患の重症度、筋骨格の特徴、皮膚の特徴が含まれる場合があります。関節炎のケアと研究。研究の目的は、家族歴がPSAまたは乾癬の疾患特性にどのように影響したかを決定することでした。合計1,393人の研究参加者のうち、31.9％（444人の患者）は乾癬性疾患の家族歴がありました。これらは主に女性で、発症が早く、寛解の可能性が少ない（少しの期間）または疾患活動性なし）または最小の疾患活動性とより多くの変形、補綴（腱または靭帯が骨に挿入される部位の炎症）、および爪の疾患。
研究者の発見のいくつかは以下のとおりです。
- 乾癬の家族歴は、初期の乾癬の発症および付着炎と関連していた。
- PsAの家族歴は、プラーク乾癬のリスクが低く、変形のリスクが高かった。
- 乾癬の家族歴があるPsAの家族は、変形のリスクを高め、プラークの乾癬のリスクを減らしました。
研究者たちは、家族歴が特定の疾患の特徴に影響を与えたと結論付けました。さらに、家族歴および乾癬性疾患へのリンクは、特定の人々のグループにおける異なる遺伝的背景および特定の疾患病原体に固有である可能性があります。
ベリーウェルからの一言
乾癬性疾患の家族歴については、病状のある親戚と話すことで知ることができます。乾癬性疾患の家族歴を知ることは、乾癬性関節炎または乾癬を発症するリスクを減らすために必要な手順を実行するのに役立ちます。家族歴はまた、最小限の疾患活動の可能性を高め、疾患の合併症を軽減する治療計画を作成する際に、医師にとって役立つ場合があります。
診断されていないが、乾癬性疾患の家族歴がある人は、家族歴があることを知っておくと、リスクを減らすために必要な手順を踏むのに役立ちます。乾癬性疾患を発症した場合は、医師が定期的な検査や検査を受けて問題を先取りし、疾患を早期に治療するように勧めます。寛解や関節損傷などの合併症のリスク低減など、より積極的な治療は早期の積極的な治療が鍵となります。
さらに、リスクを減らすために、健康的な食事、定期的な運動、禁煙などのライフスタイルの変化を取り入れることも重要です。ライフスタイルの変更は、乾癬性疾患の管理、治療結果の改善、合併症の軽減にも役立ちます。
乾癬性関節炎と乾癬の原因となる遺伝子