コンテンツ
壊れやすいX症候群は、知的障害やその他の医学的問題を引き起こす病状です。これは、遺伝的に受け継がれる最も一般的な種類の知的障害であり、全体として2番目に一般的なタイプの知的障害です（ダウン症に続く）。壊れやすいX症候群は、5,000〜7,000人に約1人の男性で発生し、4,000〜6,000人に約1人の女性で発生すると推定されています。 ）。症状
壊れやすいX症候群の人は、重症度が異なるさまざまな症状を起こすことがあります。脆弱X症候群の人すべてがこれらの潜在的な問題をすべて経験するわけではありません。存在する問題とその深刻度も、個人の生涯にわたって変化する可能性があります。良いニュースの1つは、壊れやすいX症候群の人の寿命が正常またはほぼ正常であるように見えることです。
脆弱X症候群を引き起こす遺伝的問題の性質上、女の子は男の子よりも深刻な影響を受けない傾向があります。
脳と神経系
発達遅滞と知的障害は、脆弱X症候群の主要な問題です。たとえば、子供は最初に通常よりはるかに遅い年齢で話したり歩くことを学ぶかもしれません。
脆弱X症候群の一部の人々は、正常な知的機能を持っています。もう一方の極端では、一部の人々は重度の知的障害を持っています。推定によると、知的障害は男性の約85％、女性の約25％で発生しています。
行動の問題も別の大きなカテゴリーです。考えられる問題のいくつかは次のとおりです。
- 注意の問題
- 多動
- 不安
- 社会的回避
- 自傷行為や攻撃的な行動
脆弱X症候群の男性の約50％と女性の20％にも自閉症スペクトラム障害があると研究者たちは推定しています。実際、自閉症にはさまざまな多因性の原因がありますが、脆弱X症候群は最も一般的な既知の原因です状態。それは自閉症の全症例の約2〜3％を占めています。
一般的な医療問題
脆弱X症候群の人々に起こり得る医学的問題には、以下のものがあります：
- 発作
- 再発性耳感染症
- 斜視（交差した目）
- 緩い、超伸展性関節
- 側わん症
- 胃食道逆流
- 睡眠障害
- 平足
- 異常に大きな精巣
- 僧帽弁脱出症などの心臓の問題
壊れやすいX症候群の一部の人々は、額が広く、耳が大きく、あごが目立つ、長い顔のような特定の特徴的な顔の特徴も持っています。ただし、脆弱X症候群のすべての人がこのような特徴を持っているわけではなく、これらの身体的特徴が出生時に必ずしも明らかであるとは限りません。
原因
脆弱X症候群は、脆弱X精神遅滞1（FMR1）と呼ばれる遺伝子の問題が原因で発生します。この遺伝子には、脆弱X精神遅滞タンパク質（FMRP）と呼ばれるタンパク質を作るための遺伝情報が含まれています。
遺伝的エラーのため、FMR1遺伝子はFMRPを通常の方法では作成できません。最も一般的には、遺伝的エラーにより、異常な一連のヌクレオチド（DNAの構成要素）が正常なDNA配列に挿入されます。この特定の変異は、CGGリピートと呼ばれます。脆弱X症候群の人では、このシーケンスが200回以上繰り返されます（通常の繰り返し数5から44と比較）。
このため、FMR1遺伝子は、脆弱X症候群のない人とは異なり、FMRPタンパク質を作ることができません。脆弱X症候群の人では、FRMR1遺伝子はFMR1タンパク質をまったく作らないか、または通常よりも少ない量で作ります。一部のFMRPを作成できる個人は、機能性タンパク質を作成できない個人よりも症状が軽い傾向があります。
FMRPは、特に脳において重要なタンパク質です。それは脳細胞における他のタンパク質の産生を調節する上で重要な役割を果たしています。 FMRPは、ニューロンが経時的に情報を学習および保持するプロセスであるシナプス可塑性にとって重要です。
FMRPは、精巣のようないくつかの他のタイプの細胞にも存在し、体の他の部分にタンパク質が不足していると、他の症状を引き起こす可能性があります。
より多くの遺伝学
FMR1遺伝子はX染色体上にあります。それが性染色体で、女性は2部、男性は1部です。脆弱X症候群の男性では、FRMP遺伝子は1つしか利用できません。ただし、女性には通常、正常に機能するFRMP遺伝子のコピーがいくつかあります。これは、両親の1人から影響を受けていないX染色体を受け取るためです。そのため、症状が少なくなりがちです。
別の要因は、壊れやすいX症候群の理解を複雑にします。一部の人々は、FMR1遺伝子の「前突然変異」と呼ばれるものを持っています。これは脆弱なX症候群を引き起こす本格的な突然変異ではありませんが、まったく正常ではありません。 （FMR1遺伝子に55から200までのCGGリピートがある人々はそのような「前変異」を持っています。）それらの人々は子供に壊れやすいXを渡す可能性があり、特定の病状のリスクがあります。
診断
臨床医は、診断を受ける前に幅広い可能性を探る必要があるでしょう。それは、知的障害や発達遅延がさまざまな種類の問題によって引き起こされる可能性があるためです。これらのいくつかは遺伝的ですが、その他は環境的です（例：ある種の出生前感染）したがって、脆弱X症候群の診断を絞り込むには時間がかかる場合があります。
脆弱X症候群の診断は、完全な病歴と臨床検査から始まります。脆弱X症候群のいくつかの症状と特徴は、出生時に明らかになる可能性があります。ただし、これらはすぐには明らかでない場合があります。これは、新生児期の脆弱X症候群の診断を困難にする可能性があります。症状が現れて診断プロセスが開始するまでに時間がかかる場合があります。
家族歴は、家族の知的障害の病歴を含め、診断プロセスの重要な部分です。ただし、他の家族の問題も可能性として脆弱X症候群を指しています。たとえば、高齢の親族の振戦の履歴は、FMR1遺伝子に問題があることを示している可能性があり、脆弱X症候群の可能性が高くなります。更年期障害や不妊の問題のある親族も、別の手がかりになる可能性があります。
医師が、関連するすべての問題を明確に理解することが重要です。壊れやすいX症候群の人すべてが同じ症状を示すわけではないため、これは重要です。時々これらの医学的問題は問題の根本的な原因についての手がかりを提供することができます。他の場合には、微妙な物理的な違いが壊れやすいX症候群の存在についての手掛かりを与える可能性があります。
診断を絞り込むために、さまざまなテストが使用されることがあります。これらは、存在する特定の症状によって異なります。このようなテストでは、他の考えられる原因が除外されることがあります。たとえば、子供は次のようなテストを受ける場合があります。
- 脳イメージング
- 甲状腺機能検査
- 代謝性疾患の血液検査
- 脳波（EEG）
- 心エコー図
遺伝子検査は確定診断に不可欠です。これは、遺伝子内のCGGヌクレオチド反復を検出するFMR1遺伝子の特殊な遺伝子検査を介して行われます。臨床医は、この検査を使用して疾患を確認できるように、壊れやすいX症候群の可能性について考えていることが重要です。場合によっては、診断を受けるためにさらに専門的な遺伝子検査が必要になることがあります。
子供の世話をする人が発達と行動の問題について洞察を提供することが重要です。自閉症を示す可能性のある症状を探すことも不可欠です。知的機能の詳細なテストやさまざまな精神医学的テストも洞察を提供する可能性があります（IQテストなど）。これらは、個人のニーズと可能性、および役立つ可能性のある介入の種類についてのアイデアを提供するのに役立ちます。多くの場合、専門家がこれらの評価を支援できます。
処理
現在、壊れやすいX症候群の根本的な原因に対処するための具体的な治療法はありません。ただし、医療専門家のチームが、あなたの愛する人が可能な限り最高のサポートとケアを受けられるように支援します。壊れやすいX症候群などの小児遺伝病の専門トレーニングを受けている人と一緒に働くことは、非常に有益です。壊れやすいX症候群の乳児が早期の介入プログラムへの紹介を受け、それが子供の発達をサポートすることが重要です。
壊れやすいX症候群の治療には、さまざまな専門家による研究が必要です。たとえば、以下のいくつかはしばしば役に立ちます：
- 理学療法
- 作業療法
- 言語言語療法
- 行動管理療法
これらの治療法は、壊れやすいXを持つ個人が症状の一部を管理し、生活の質を最大化するのに役立ちます。
壊れやすいXの子供は幼稚園や学校に入学するのに十分な年齢になっているので、特別に調整された治療法とサービスのための正式な評価が必要になります。これは個別教育計画（IEP）と呼ばれるものに書かれています。これは、もろいx症候群の子供たちが可能な限り一般教育に含まれると同時に、最高のサポートを受けることができるようにする計画を提供します。
時々、薬物療法は壊れやすいX症候群の問題のいくつかに役立ちます。たとえば、状況によっては、次のものが含まれる場合があります。
- ADHDのような症状の精神刺激薬（メチルフェニデートのような）
- 攻撃、自傷、または不安に対するセロトニン再取り込み阻害薬
- 抗けいれん薬
- 再発性耳感染症に対する抗生物質
- 胃腸障害のためのプロトンポンプ阻害剤
定期的なモニタリングも継続的なケアの重要な部分です。たとえば、医療提供者は僧帽弁脱出症などの潜在的な心臓の問題の発生を監視する必要があります。
さらに、他の家族とネットワークを築くのに役立ちます。 National Fragile X Foundationは、脆弱X症候群の診断に取り組む家族に、非常に役立つサポート、擁護、および情報を提供しています。
継承、脆弱なX関連条件、およびスクリーニング
継承
壊れやすいX症候群の遺伝的継承は非常に複雑で異常です。特定の状況について遺伝カウンセラーに相談し、自分で遺伝子検査を受ける必要があるかどうかを確認することは非常に役立ちます。家族に脆弱X症候群の人がいることは、特定の健康状態のリスクにさらされる可能性があるため、これは特に重要です。そのため、子供を持つ計画がない場合でも、検査を受ける必要がある場合があります。
壊れやすいX症候群は、X連鎖優性障害と呼ばれるパターンのほとんどに従います。つまり、どちらかの親から影響を受けたX染色体を受け継ぐと、脆弱X症候群の症状が発生する可能性があります。ただし、影響を受けた遺伝子を受け継いだ女性は、脆弱X症候群ではないか、非常に軽度の症状しか持っていない可能性があります。男性は母親からX染色体を受け継ぐことができるだけです。罹患したX染色体を受け継ぐ男性は、ほぼ確実に症状を示します。
壊れやすいX関連の条件
他の何かが壊れやすいX症候群-突然変異の継承を複雑にします。突然変異を起こしている人は脆弱X症候群を患っていないため、医学的な問題はまったく発生しない可能性があります。
ただし、前変異のある人は他の特定の医学的問題を抱えるリスクがあります。たとえば、彼らは脆弱X関連振戦/運動失調症候群（FXTAS）と呼ばれる病状のリスクにさらされている可能性があり、それは振戦と晩年のバランスの困難につながります。前変異のある女性は、脆弱X関連原発性卵巣機能不全（FXPOI）と呼ばれる別の病状のリスクがあります。これは、早期閉経や早期卵巣不全を引き起こす可能性があります。
さらに、前突然変異は、完全な突然変異として子供に伝染することがあるので、問題になることがあります。その場合、どちらの親も脆弱X症候群を患っていなくても、子供は親から脆弱X症候群を発症する可能性があります。
スクリーニングと出産前カウンセリング
アメリカ産科婦人科学会は、病気の個人歴または家族歴があるすべての女性に対して、脆弱Xの遺伝カウンセリングとスクリーニングを推奨しています。また、原因不明の知的障害、自閉症、または卵巣機能不全の個人歴または家族歴がある40歳未満の女性にも推奨します。自分の医学的リスクと潜在的な子孫のリスクを理解するために検査を受けることが重要です。
FMR1遺伝子変異の保因者として知られている女性は、出生前診断が可能である可能性があります。また、体外受精および着床前サービスを使用して、病状のない子供の受胎を保証することもできます。
ベリーウェルからの一言
家族の脆弱X症候群の診断を知ることは悲痛なことです。しかし、これが人の生活にどの程度影響するかをすぐに知ることは困難です。病状とその治療について何ができるかを学ぶことは、あなたがあなたの子供を擁護するとき、より力が与えられていると感じるのに役立ちます。