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遺伝学は、乳幼児と高齢者の両方の難聴と難聴に大きな役割を果たす。乳幼児の難聴（先天性難聴）の約60〜80％は、ある種の遺伝的状態が原因である可能性があります。遺伝性難聴と後天性難聴が混在することもあります。後天性難聴とは、薬物の副作用や化学物質への暴露、大きな音などの環境要因が原因で発生する難聴です。
難聴を引き起こす遺伝的症候群
すべての先天性難聴が遺伝的であるわけではなく、遺伝的に関連するすべての難聴が出生時に存在するわけではありません。遺伝性難聴の大部分は特定の症候群に関連していませんが、多くの遺伝的症候群（おそらく300以上）は、先天性難聴に関連しています。
- アルポート症候群：腎不全および進行性感音難聴を特徴とする。
- ブランチオト腎症候群
- X連鎖性シャルコーマリートゥース（CMT）：末梢神経障害、足の問題、「シャンペーンボトルの子牛」と呼ばれる症状も引き起こします。
- ゴールデンハール症候群：耳、鼻、軟口蓋、下顎骨の未発達が特徴です。これは顔の片側だけに影響を与える可能性があり、耳は部分的に形成されたように見えることがあります。
- ジャーベルランゲニールセン症候群：感音難聴に加えて、この状態は不整脈や失神を引き起こします。
- モール・トラネブヤルグ症候群（DFN-1）：この症候群は、小児期に始まり（通常、子供が話し方を学んだ後に）感音難聴を引き起こし、次第に悪化します。また、運動の問題（不随意の筋収縮）や、他の症状の中でも嚥下困難を引き起こします。
- ノーリー病：この症候群は、視力や精神障害の問題も引き起こします。
- ペンドレッド症候群：ペンド症候群は、甲状腺の問題（甲状腺腫）とともに両耳に感音難聴を引き起こします。
- スティックラー症候群：スティックラー症候群には、難聴以外にも多くの特徴があります。これらには、口唇口蓋裂、目の問題（失明さえ）、関節の痛みやその他の関節の問題、特定の顔の特徴などがあります。
- トリーチャーコリンズ症候群：この症候群は、顔の骨の発育不全を引き起こします。個人は、まつげが下に傾斜する傾向があり、まつげがほとんどないかまったくないなど、異常な顔の特徴を持っている場合があります。
- ワールデンブルグ症候群：難聴に加えて、この症候群は目の問題や髪と目の色素（色）の異常を引き起こす可能性があります。
- アッシャー症候群：難聴と前庭の問題（めまいとバランスの喪失）の両方を引き起こす可能性があります。
遺伝性難聴の非症候性の原因
遺伝性難聴が他の特定の健康上の問題を伴わない場合、それは非症候性と呼ばれます。遺伝性難聴の大部分はこのカテゴリーに分類されます。
非症候性難聴は通常、劣性遺伝子により引き起こされます。これは、片方の親が難聴に関連する遺伝子を通過した場合、それは表現されないか、子供に発生しないことを意味します。両方の親は、難聴が存在するために劣性遺伝子を子供に渡す必要があります。
劣性遺伝子に関連する難聴は起こりそうにないように思われますが、難聴の100例のうち約70例は非症候性であり、それらの100例中80例は劣性遺伝子によって引き起こされた難聴を抱えています。残りの20％は、片方の親の遺伝子のみを必要とする優性遺伝子の結果として発生します。
私の医療提供者は難聴の私の遺伝的原因をどのように分類しますか？
医師のメモを確認していると、理解できない頭字語が見つかる場合があります。ここでは、非症候性難聴が医師のメモにどのように表示されるかについて説明します。
- 障害によって名付けられた
- ___に関連する聴覚障害（___は聴覚障害を引き起こす遺伝子）
- 遺伝子の場所によって命名
- DFNは単に聴覚障害を意味します
- Aは常染色体優性を意味する
- Bは常染色体劣性を意味します
- XはX連鎖を意味します（親X染色体を通じて受け継がれます）
- 数値は、マッピングまたは発見されたときの遺伝子の順序を表します
たとえば、聴覚障害が医師によって特定の遺伝子によって名前が付けられている場合、OTOF関連の難聴に似たものが表示されることがあります。これは、遺伝子OTOFがあなたの聴覚障害の原因であったことを意味します。ただし、医師が遺伝子の位置を使用して聴覚障害を説明している場合は、DFNA3のように、上記のポイントの組み合わせが表示されます。これは、聴覚障害が遺伝子マッピングの3次を持つ常染色体優性遺伝子であることを意味します。 DFNA3は、コネキシン26関連の難聴とも呼ばれます。
遺伝性難聴障害を特定するにはどうすればよいですか？
医師によっても呼ばれる遺伝的原因の特定 病因、非常にイライラすることがあります。原因を特定する際の困難を最小限に抑えるには、チームベースのアプローチが必要です。チームは、耳鼻咽喉科医、聴覚専門医、遺伝学者、遺伝学カウンセラーで構成されている必要があります。これは大きなチームのようですが、難聴を引き起こす可能性のある65を超える遺伝的変異があるので、必要に応じて検査の量を最小限に抑える必要があります。
あなたの耳鼻咽喉科医、または耳鼻咽喉科医は、遺伝性難聴の原因を特定しようとするときに最初に目にする医師かもしれません。彼らは詳細な履歴を作成し、身体検査を完了し、必要に応じて聴覚専門医に徹底的な聴覚検査を依頼します。
トキソプラズマ症とサイトメガロウイルスは、乳児に難聴を引き起こす可能性のある出生前の一般的な感染症であるため、他の研究室での作業に含まれる場合があります。この時点で、難聴の一般的な症候群の原因が特定されている可能性があり、症候群の疑いに関連する特定の遺伝子を調べるために遺伝学者に紹介することができます。
一般的な症候群が特定または排除されると、あなたの耳鼻咽喉科医は遺伝学者と遺伝カウンセラーにあなたを勧めます。疑われる遺伝的変異が疑われる場合、検査はそれらの遺伝子に限定されます。疑わしい遺伝的変異がない場合は、遺伝学者がどの検査オプションを検討するのが最適かについて話し合います。
あなたの遺伝学者は、聴覚検査の評価から情報を取り出して、検査の一部を除外します。また、心電図（ECGまたはEKG）のような他のテストを注文して、心臓のリズムを確認することもできます。これは、テストする対象を絞り込むのにも役立ちます。目標は、遺伝学者が、時間、労力、およびリソースの無駄になりかねない検査を注文する前に、検査の利点を最大化することです。