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パーキンソン病の遺伝子検査は、病気の診断に重要な役割を果たす可能性があります。科学者たちは、遺伝学によって提供される知識が最終的にその進行を遅らせたり停止させたりするのに役立つことを期待しています。遺伝子は、親から子に受け継がれる形質を決定する遺伝単位であるDNAに含まれています。私たちは母親と父親から約30億組の遺伝子を受け継いでいます。彼らは私たちの目の色、私たちの身長、場合によっては特定の病気を発症するリスクを決定します。
医師として、私は遺伝学が私たちの健康を決定する上で果たす役割を知っています。私たちの遺伝子が及ぼす影響の程度は病気によって異なりますが、環境要因と遺伝学の両方がある程度病気の発症に寄与しています。
パーキンソン病の遺伝学検査
パーキンソン病では、ケースの大部分は特定可能な原因がなく散発性と呼ばれるものです。これらの「非家族性」の症例は、他の家族がパーキンソン病を患っていないことを意味します。ただし、パーキンソン病に罹患している人の約14％には、この病気と一緒に生活している1度の親戚（親、兄弟、または子供）がいます。これらの家族性のケースでは、この病気を引き起こしている突然変異した遺伝子は、優性パターンまたは劣性パターンのいずれかで遺伝することができます。
世代を超えて影響を受ける親族の多くは、通常、優勢なパーキンソン遺伝子を持っている家族に見られます。このタイプの遺伝の例は、α-シヌクレインと呼ばれるタンパク質の産生をもたらす遺伝的変異SNCAです。このタンパク質は、パーキンソン病患者の脳に見られるレビー小体を構成します。その他の変異– LRRK2、VPS35、およびEIF4G1 –も優性遺伝されます。
対照的に、パーキンソン病の発症の危険因子として機能する劣性突然変異は、兄弟の場合のように1世代以内のケースで表されます。遺伝的変異PARKIN、PINK1、およびDJ1遺伝子は、このタイプの遺伝の例です。
これらは既知の突然変異の一部ですが、継続的に発見されている突然変異が他にもあります。ただし、ほとんどの遺伝子型では発現率や浸透率が低いことを覚えておいてください。つまり、遺伝子を持っているからといって、パーキンソン病になるわけではありません。自然界で優勢なLRRK2変異の場合でも、遺伝子の存在は疾患の進行とは異なります。
遺伝子検査はいつ行うべきですか？
パーキンソン病の診断が若い年齢（40歳未満）である場合、家族歴の複数の親類が同じと診断されている場合、またはあなたの家族歴に基づく家族性パーキンソン病のリスクが高い場合、医師はそれを提案することがあります民族性（アシュケナージ系ユダヤ人または北アフリカ系の人）。
しかし、現時点でテストを実施するメリットは何ですか？この情報は一部の人の家族計画にとって重要かもしれませんが、遺伝子が伝わったとしても、必ずしも病気の発生とは限りません。しかし、リスクは劣性遺伝的変異より優性遺伝的変異の方が高く、パーキンソン病（すなわち、親または兄弟）を持つ一親等の近親者がいる場合、平均して病気の発症リスクは4〜9％高くなります。一般人口。
現在検査を受けている人にとって、遺伝的所見に基づくパーキンソン病の治療に変化はないことに留意してください。しかし、将来的には、病気の発症を遅らせる、または発症を防ぐための治療法がある場合、リスクのある人々を特定することが非常に重要になります。
遺伝学のテストと研究
現在のところ、直接的なメリットはないかもしれませんが、遺伝子検査の結果は、科学者が病気をよりよく理解し、その結果新しい治療法を開発することを可能にすることで、パーキンソンのさらなる研究に役立ちます。たとえば、タンパク質α-シヌクレイン（SNCA）をコードする遺伝子の変異は、特定の種類の家族性パーキンソン病を引き起こします。この変異は症例のごく一部を占めるに過ぎませんが、この変異の知識はより広い影響を及ぼしました。この遺伝子変異の研究により、アルファシヌクレインが凝集してレビー小体を形成することが発見されました。これは、SNCA変異を持つ人だけでなく、パーキンソン病のすべての人の脳で一貫して見られます。したがって、1つの遺伝子変異がパーキンソンの研究の分野で重要な発見につながっています。
遺伝子検査は非常に個人的な決定ですが、注意書き：遺伝子検査が考慮されるときはいつでも、特に遺伝子所見に基づいて治療に変化がない病状では、影響を議論するために遺伝カウンセラーに相談することが私の推奨ですこの情報は、あなたとあなたの家族にあなたを持っています。
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