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ギルバート症候群は、肝臓に影響を与える軽度の遺伝的状態と考えられており、ビリルビンのレベルが血中で上昇します。 National Rorgan of Rare Diseases（NORD）によると、ビリルビンは、古いまたは使い古された赤血球の分解によって形成される黄色の色合いの副産物です。ギルバート症候群はこの状態の最もよく知られている名前ですが、他の名前で呼ばれることもあります。
- ギルバート病
- ギルバート・レレボー症候群
- ミューレングラハト病
- 体質性肝機能障害
- 家族性非溶血性黄疸
- 高ビリルビン血症
- 非抱合型良性ビリルビン血症
ギルバート症候群の人のビリルビンは、体から取り除くのに必要な特定の肝酵素が不足しているために上昇します。ギルバート症候群の多くの人は無症状のままです。つまり、症状の顕著な兆候はありません。しかし、一部の人々では、ビリルビンレベルが症状を引き起こすほどに増加します。症状はしばしば対処可能ですが、黄疸、または皮膚、目、粘膜の黄変が含まれます。
オーガスティンギルバートとピエールルレブレットは、1901年に医学文献で最初にギルバート症候群に言及しました。現在の統計は、それが米国の人口の約3パーセントから7パーセントに影響を与えることを示しています、クリーブランドクリニックを報告します。さらに、それは若い成人に最も頻繁に見られ、女性よりも男性に影響を与え、あらゆる民族的背景の人々に見られます。
症状
ギルバート症候群の症状は、ストレッサーが体に作用してビリルビンレベルを増加させる前、または別の理由で日常的な検査や検査が行われる前に、何年もの間検出されないままになることがあります。ビリルビンのレベルに影響を与える可能性のある要因には、ストレス、激しい身体活動、脱水、断食、病気、感染症、風邪への暴露、または月経などがあります。
ギルバート症候群の主な症状は黄疸ですが、この状態の一部の人は、疲労、めまい、腹痛などの追加の症状を報告しています。しかし、これらの他の症状がビリルビンの血中濃度の上昇を示しているかどうかについては、多少の矛盾があります。代わりに、一部の研究者は、他の状態または病気の存在が原因で同時に発生する可能性があると考えています。
原因
ギルバート症候群は遺伝性の遺伝性疾患であり、家族から受け継がれています。症候群の発症は、思春期に発生するホルモンの変化に関連している可能性があります。
症候群を持っている人はUGT1A1遺伝子と呼ばれる遺伝子に障害があり、肝臓がビリルビンを血液から十分に取り除くのを困難にします。ビリルビンは通常の速度で体から排泄されないため、血流に蓄積し、最終的には皮膚、目、粘膜に黄色味を帯びます。
遺伝的変異を除いて、ギルバート症候群の他の既知の原因はありません。この状態は、肝硬変やC型肝炎などの重度の肝疾患、生活習慣、環境への影響とは関係がないと、英国の国民健康サービス（NHS）は述べています。
遺伝性疾患が遺伝する方法を理解する
診断
ギルバート症候群は出生時に存在する可能性がありますが、思春期後、特に10代後半または20代前半まで診断される可能性はほとんどありません。
症候群のほとんどのケースは、感染症、病気、または日常の研究室での作業など、他の条件で血液検査が行われたときに発見されます。これらの血液検査では、症状がなくてもビリルビンのレベルがわずかに上昇することがあります。あなたのビリルビンが溶血の兆候なしに上昇した場合、あなたの医師はギルバート症候群の診断を下すかもしれません、溶血の兆候、あなたの赤血球の早期の破壊、または肝臓の損傷の兆候としても知られています。
黄疸などのギルバート症候群に関連する症状が発生している場合、医師は、ビリルビンレベルを評価するための臨床検査と、肝機能を評価するための検査を注文することがあります。さらに、ギルバート症候群の診断を確立する必要はないかもしれませんが、医師はあなたに遺伝子検査を完了することを望むかもしれません。
処理
ギルバート症候群は軽度の状態と考えられているため、多くの場合、治療はまったく必要ありません。この症候群は一生続きますが、全体的な健康に大きな影響を与えることはめったにありません。さらに、肝疾患やその他の合併症を発症する可能性を高めません。
黄疸が存在する場合、それは一時的で簡単な傾向があり、しばしば自然に解消します。水分補給、ストレス管理、定期的な食事などのライフスタイルの変更を行うと、黄疸の症状を最小限に抑えることができます。
黄疸の治療方法予後
ギルバート症候群はあなたの平均余命に影響を与えません。実際、新しい研究では、この状態の人は心血管疾患のリスクが低い可能性があることが示唆されています。ビリルビンはかつて体の細胞に有毒であると考えられていました。しかし、最近の研究では、ビリルビンは心臓を保護する抗酸化作用、抗炎症作用、およびその他の有益な特性を持っている可能性があることを示唆しています。
ビリルビンのレベルが上昇すると、心臓の主要な血管が冠動脈疾患（CAD）に関連する酸化ストレスから保護される可能性があります。
現在、ビリルビンとそれが心臓に持つかもしれない保護特性との間のリンクについて、より多くの研究が必要です。現在のところ、ビリルビンの抗酸化作用と抗炎症作用にどのような作用メカニズムが関与しているかは不明です。また、他の研究では、ビリルビンとCADに対する保護効果との間に相反する結果が出ていることにも注意してください。
対処
コレステロール低下薬などの特定の薬物療法は、黄疸を悪化させる可能性があります。あなたが服用している可能性のある薬については、処方箋であれ、店頭であれ、医師に相談してください。
ギルバート症候群を引き起こす遺伝的変異は、一部の個人を特定の薬物療法による毒性の影響を受けやすくする可能性があります。
ベリーウェルからの一言
ギルバート症候群の発生を防ぐことはできませんが、通常、特別な食事やフィットネスの要件を実装する必要はありません。ただし、状況を回避し、黄疸やその他の症状を引き起こす可能性のあるストレスの多いイベントを最小限に抑えると、状態を維持するのに役立ちます。病状と診断されるのは常に少し神経痛ですが、黄疸は自然に消える傾向があることを覚えておいてください。さらに、ギルバート症候群の人の平均余命は病状の影響を受けません。