コンテンツ
ヘルマンスキーパドラック症候群は、皮膚、毛髪、目の異常な淡い色素沈着（皮膚皮膚白皮症）を引き起こすまれな遺伝性疾患です。この状態の人は、出血障害、肺や消化器系に影響を与える状態もある可能性があり、日光曝露による損傷のリスクが高くなります。
ヘルマンスキーパドラック症候群には9つのタイプがあります。各タイプは重症度が異なり、他の病状と関連している可能性があります。
出生前の遺伝子検査は、しばしばヘルマンスキー・プドラク症候群を診断することができます。早期診断は、状態が適切に治療されていることを確認するために、また潜在的に深刻な医学的合併症を回避するために理想的です。
症状
ヘルマンスキーパドラック症候群の特徴的な外観は、異常に軽い皮膚、髪、目（部分的白皮症としても知られています）です。
ただし、ヘルマンスキーパドラック症候群と皮膚皮膚白皮症を区別する2つの症状：血小板機能障害と出血障害。
異なるタイプの白皮症状態のある個人の80-99％は、医学的合併症につながる可能性のある症状を持っています。潜在的な健康問題には以下が含まれます：
- 白血球数が少なく、免疫機能が低下している。 免疫系に障害があると、個人は病気やけがをしやすくなり、回復が困難になります。
- 過度の出血やあざ。 Hermansky-Pudlak症候群の人は、過度の重い月経を経験する可能性があります。
- 視力の問題。 人々はよく見えないか、視力に影響を与える異常な目の動きをするかもしれません。
視覚に特に影響を与えるヘルマンスキーパドラック症候群の症状には、次のものがあります。
- 交差した目（斜視）
- 近視（近視）
- 目の色素沈着の欠如（眼白皮症）
- 光に対する極端な感度（恐怖症）
特定の種類のヘルマンスキーパドラック症候群の人は、肺の組織に瘢痕を生じる可能性があります（肺線維症）。損傷は息切れにつながり、治療せずに放置すると深刻な医学的結果をもたらす可能性があります。
いくつかの種類のヘルマンスキーパドラック症候群は、細胞にセリオドと呼ばれるワックス状の物質を蓄積させ、腎疾患、炎症性腸疾患、皮膚癌のリスクを高める可能性があります。
原因
状態は一般的ではありませんが、特定の集団では特定のタイプが頻繁に見られます。たとえば、タイプ1および3は、発生率が約1,800分の1であるプエルトリコでより一般的です。
Hermansky-Pudlak症候群は常染色体劣性遺伝する。人は、症状の症状がなくても突然変異した遺伝子のコピーを持つことができます。彼らが遺伝子を持っているなら、彼らは子供にそれを渡すことができます。
影響を受けた遺伝子のコピーを持っている2人の子供が一緒にいる場合、子供が変異した遺伝子の2つのコピー（各親から1つ）を受け継ぐと、ヘルマンスキーパドラック症候群を発症します。
遺伝的条件はどのように遺伝するか遺伝子変異は、タンパク質を形成する細胞で発生します。これらのタンパク質は、色素、血液凝固細胞、および肺細胞の生成を部分的に担っています。これらのタンパク質の欠乏は、血球数の低下、異常な色素沈着、肺組織の瘢痕化を引き起こす可能性があります。
Hermansky-Pudlak症候群に関連する遺伝子は少なくとも10個ありますが、HPS1遺伝子の変化が症例の約75％を占めています。
一般的ではありませんが、人々は状態に関連することが知られている遺伝子変異を持たずにヘルマンスキー・プドラク症候群を発症する可能性があります。これらの個人では、原因は不明です。
Hermansky-Pudlak症候群はまれな状態で、世界中で約50万人から100万人に1人が罹患しています。
診断
完全な病歴、家族歴、身体診察、および臨床検査を使用して、ヘルマンスキーパドラック症候群を診断できます。顕微鏡を使用して色素沈着の変化と血球を分析すると、診断の確認に役立ちます。
妊娠前および妊娠中に、ヘルマンスキーパドラック症候群は、遺伝子検査によっても確認できます。
カップルは、子供たちに受け継がれる可能性がある状態に関連する遺伝子を持っているかどうかを確認するために妊娠する前にテストすることができます。
出生前検査を使用して、胎児が遺伝子を受け継いでいるかどうかを判断できます。出生後および生涯を通じて、遺伝子検査を使用して、誰かがヘルマンスキーパドラック症候群の症状があるかどうかを診断できます。
処理
ヘルマンスキーパドラック症候群の直接的な症状の多く（視力の問題など）は、治療法と代償戦略で効果的に管理できます。
ただし、この状態が引き起こす可能性のある医学的影響の一部は、治療せずに放置すると生命を脅かす可能性があります。したがって、ヘルマンスキーパドラック症候群の治療は、主に状態の医学的結果に対処します。
目の状態の治療を専門とする医師（眼科医）は、ヘルマンスキーパドラック症候群の人々の視力のニーズに対応できます。
状態の結果として、誰かが過度の出血、あざ、または変動する血球数になりやすい場合は、輸血が必要になることがあります。重い月経期間は、避妊薬で効果的に管理できる場合があります。
皮膚の問題は、ヘルマンスキーパドラック症候群の人々によく見られ、皮膚癌のリスクも高くなります。皮膚科医は、皮膚保護に関するスクリーニング、治療、およびガイダンスを提供できます。
重度の肺線維症を発症するヘルマンスキーパドラック症候群の個人は、肺移植を必要とする場合があります。呼吸器専門医および肺医学専門医が治療に関するガイダンスを提供できます。
肺は医学で何を意味しますか？肉芽腫性大腸炎などの消化器疾患は、ヘルマンスキープドラク症候群と共発生することが確認されています。
医学界はヘルマンスキー・プドラク症候群の早期診断と治療に進歩を遂げてきましたが、まれな状態を管理するのは困難なままです。
初期の介入とリソースへのアクセスは、ヘルマンスキープドラク症候群の人々が必要なケアとサポートを受けられるようにするために不可欠な役割を果たします。
対処
視覚障害や独特の外見などの症状は、ヘルマンスキーパドラック症候群の人が対処するのが難しい場合があります。
ヘルマンスキーパドラック症候群の人は、病状を理解している医療チームの助けと社会的支援のネットワークが必要です。
セラピーやサポートグループなどのメンタルヘルスケアは、ヘルマンスキーパドラック症候群と一緒に暮らすことの感情的な側面を通して人々が働き、対処戦略を立てるのに役立ちます。
ベリーウェルからの一言
早期診断は、ヘルマンスキープドラク症候群などのまれな遺伝的状態を管理し、医学的合併症を予防するために不可欠です。
医師、セラピスト、遺伝カウンセラー、およびその他の医療専門家は、ヘルマンスキーパドラック症候群の人が、状態のある生活の身体的および感情的側面に対処する個別化された治療を通じて状態に対処することを学ぶのを助けることができます。
Hermansky-Pudlak症候群の子どもの個人や家族も、サポートグループに参加することで恩恵を受けることができます。サポートグループに参加して、その状態での生活の経験について話し合ったり、リソースやアドボカシーにアクセスしたりできます。
まれな病気の診断