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ヒルシュスプルング病は、腸閉塞または閉塞の先天的原因です。これはまれであり、5,000人に1人の割合で出生します。これは、結腸と直腸の末端にある神経節細胞（神経細胞）の欠如が原因です。通常の蠕動運動はこれらの神経節細胞を必要とするので、それらがなければ、物を動かす腸の波状の収縮が得られず、それらが収縮して結腸からの便の通過を遮断します。これは便秘につながり、これはこの障害の典型的な症状です。
症状
新生児は通常、最初の24時間以内に最初の排便（黒いタール状の胎便）を通過します。
ヒルシュスプルング病の子供たちのほとんどは、胎便の通過が遅れます。人生の最初の月の後半に慢性便秘を発症する人もいます。いずれにせよ、それは腸閉塞を引き起こす可能性があり、それには以下を含む多くの関連する徴候や症状が伴います：
- 腹部膨満
- 胆汁が出る可能性のある嘔吐
- 栄養不良
- 体重増加が悪い
テスト中
ヒルシュスプルング病の診断に使用できる検査には以下が含まれます：
- X線、腸のガス膨張と直腸内のガスと便の欠如を示す場合があります
- バリウム注腸。これは移行帯または正常な結腸と神経節細胞の欠如によって影響を受ける狭窄領域の間の領域を示す場合があります
- 肛門マノメトリー、直腸内肛門括約筋の圧力を測定するテスト
診断を確認するために、直腸生検が行われ、結腸と直腸の末端に神経節細胞がないことを示します。
ヒルシュスプルング病の疑いの検査は、通常、バリウム注腸から始める必要があります。バリウム注腸が正常である場合、子供がヒルシュスプルング病になる可能性は非常に低いです。異常なバリウム浣腸を患っている、または便秘のための定期的な治療に失敗した子供は、直腸生検を受ける必要があります。
治療
ヒルシュスプルング病の治療は外科的修復によるものです。これは、最初に人工肛門を作成し、その後、ガングリオン細胞のない結腸の一部を除去し、健康な部分を元に戻します（プルスルー手術）。
単一段階のプルスルー手順を実行したり、腹腔鏡下で手術を実行したりできる場合もあります。
外科的修復のタイプは、おそらくあなたの子供の特定のケースに依存します。たとえば、一部の乳児は、最初に1段階の手術を受けると診断されたときに病気になりすぎます。
ヒルシュスプルング病について知っておくべきこと
ヒルシュスプルング病について知っておくべき他の事柄には、それが含まれています：
- 先天性無節骨メガコロンとも呼ばれます
- それは男の子でより一般的です
- ダウン症候群、ワールデンブルグ症候群、神経線維腫症、その他の症候群に関連している可能性があり、多くの異なる遺伝子の変異が原因であると考えられています
- ヒルシュスプルング病は、通常新生児の病気ですが、慢性便秘の年長児では疑われることがあります。特に、浣腸や坐剤を使わずに自力で正常な排便がなかったり、授乳をやめるまで慢性便秘を発症しなかった場合は特にそうです。
- 1887年にコペンハーゲンでこの病気の2人の子供を描写した病理学者であるハラルドヒルシュスプルングにちなんで名付けられました
小児胃腸科医と小児外科医は、ヒルシュスプルング病の子供の診断と治療に役立ちます。