HLAタイピング:目的、遺伝学、手順、解釈

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著者: John Pratt
作成日: 18 1月 2021
更新日: 5 J 2024
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3.HLAのいろは HLAタイピング検査
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HLAタイピングは、人の免疫系における特定の個人差を特定するために使用される一種の遺伝子検査です。このプロセスは、移植が必要な人に骨髄、臍帯血、または臓器を安全に提供できる人を特定するために重要です。 HLAはヒト白血球抗原の略ですが、ほとんどの場合HLAと呼ばれます。 HLAタイピングは、HLAマッチングとも呼ばれます。

HLAタイピングの目的

はるかに、HLAタイピングの最も一般的な理由は、最も安全な組織移植(固形臓器または造血幹細胞移植)を提供できる人を決定するのに役立つことです。潜在的な組織の受信者は、潜在的に必要とする可能性がある人と同様に、タイピングを行う必要があります組織を寄付します。これには、移植を必要とする誰かの親戚が含まれる場合があります。

また、幹細胞移植のために、HLAタイプを骨髄登録に含めることを志願することもできます。 HLAタイピングは、臓器提供者としての役割を果たす末期または最近亡くなった人々に対しても行われる場合があります。


最良の提供者には、受信者のHLAパターンに厳密に一致するHLAがあります。

最良の提供者には、受信者のHLAパターンに厳密に一致するHLAがあります。これにより、移植によって疾患が正常に治療される可能性が高まり、臓器拒絶反応などの移植後の合併症のリスクが低下します。

一部の人々はまた、体が移植された組織に対する抗体を作っているかどうかを確認するために、移植後にHLAタイピングのコンポーネントを実行する必要があるかもしれません。これは臓器拒絶反応が起こっていることを示す一つの兆候であり、移植は成功しないかもしれません。

移植が必要な条件

移植を通して治療する必要があるかもしれない多くの異なる健康状態があります。たとえば、さまざまな種類の血液がんや遺伝性血液疾患は、幹細胞移植(骨髄または末梢血から採取)によって治療されます。たとえば、鎌状赤血球症の治療薬です。


深刻な損傷を受けた必須臓器には、固形臓器移植が必要になる場合があります。これは、外傷、感染症、自己免疫疾患、遺伝病、毒素、または他の多くの疾患プロセスを通じて発生する可能性があります。たとえば、自分の臓器の機能が非常に低い場合、腎臓、肝臓、または肺の移植が必要になることがあります。多くの場合、移植は治療法の最後の希望を提供します。

HLAシステムとは

HLAシステムは、免疫システムで重要な役割を果たす一群の関連遺伝子を指します。一緒に、これらの遺伝子から作られたタンパク質は、主要組織適合性複合体(MHC)と呼ばれるものを形成します。これらのタンパク質は、体のほとんどすべての細胞(赤血球を除く)に付着しています。

これらの付着タンパク質には、他の細胞が検出できる多くの可能なバリエーションがあります。それらは、あなたの体がどの細胞があなたの体に属し、どれが属していないかを認識する方法の一部です。

類推として、HLAタンパク質をセルから浮かび上がるさまざまな色のストリングとして視覚化できます。この例では、私たち自身のセルは、私たちに属する文字列の色の特定のパターンを認識するようにプログラムされています。たとえば、HLAタイプに黒の文字列、明るい青の文字列、ライトバイオレットの文字列、黄色の文字列が含まれていると想像できます。


免疫細胞がオレンジ色のHLAタンパク質ストリングを持つ細胞に気づいた場合、警報ベルが鳴ります。これは、ウイルスなどの潜在的に危険なものを検出している可能性があることを細胞に警告します。これにより、免疫系が細胞を攻撃する可能性があります。

HLAシステムは免疫防御に重要な役割を果たします。ただし、組織を正常に授受できる人を決定するのにも役立ちます。免疫システムが寄付された組織を異物として標的化する場合(つまり、間違った「色」)、寄付された組織を攻撃して損傷する可能性があります。そのため、人々は、可能な限り多くの一致するHLAタンパク質(つまり、適切な「色」)を持つ寄付を受けた組織を受け取ることが重要です。

HLAタイピングのプロセス

HLAタイピングでは、継承した特定のHLA遺伝子(つまり、ストリングの色)を評価します。多くの異なるHLA遺伝子やこれらの遺伝子の異なるバリエーションがあるため、特定のHLAタイプを構成する非常に多くの異なる色の組み合わせがあります。

HLAタイピングには、通常、特定のHLAタンパク質を標的とする抗体のテストも含まれます。抗体は免疫系の一部によって作られます。人がすでにHLAタンパク質に対する抗体を持っている場合(つまり、特定の色の文字列を攻撃するようにすでに刺激されている場合)、移植された場合、そのタンパク質を攻撃する可能性があります。これにより、移植が失敗する可能性があります。そのため、一般的に、HLAタンパク質の1つに対する抗体をすでに持っている場合は、誰かからの移植を受けるべきではありません。

同様に、HLAタイピングには、リンパ球クロスマッチングと呼ばれるものも含まれます。リンパ球は免疫細胞の一種です。リンパ球のクロスマッチングは、レシピエントがドナーのリンパ球上のタンパク質に対する抗体を持っているかどうかを確認します。その場合、その人は通常、その特定の人からの移植を受けるべきではありません。これらの人々は、成功しない移植のリスクが高いです。

HLAのタイピングは血液型検査と同じですか?

いいえ。人の細胞をユニークにするHLAマーカーは他にもたくさんあるため、HLAは血液型検査よりもはるかに複雑です。基本的な血液型は8つしかなく、多くの人は複数の種類の血液を安全に受け取ることができます(その種類によって異なります)。人から血液のみを受け取るには、HLAが赤血球に存在しないため、HLAの一致である必要はありません。

ただし、固形臓器移植を受けるには、レシピエントはドナーと互換性のある血液型と、可能な限り最高のHLAマッチを持っている必要があります。幹細胞の寄付については、非常に強力なHLAの一致が必要ですが、血液型は、固形臓器移植ほど重要ではありません。

HLA遺伝子はどのように継承されますか?

HLA遺伝子はDNAの近くにあるため、通常は1つのグループとして継承されます。一度に1つの色だけでなく、色のセット全体を継承します。 HLAタイプは、母親から継承した一連のHLA遺伝子と、父親から継承したHLA遺伝子のセットで構成されます。私たちの類推では、HLA遺伝子には、細胞が持つ「ひもの色」に関する情報が含まれています。

生物学的親は常にHLAタンパク質の半分を子供と共有します。これは「ハーフマッチ」とも呼ばれます。逆に、子供は常に両親と半分一致しています。私たちの例えでは、子供は自分の細胞の色の半分を両親と共有します。

両方の親を共有する兄弟は、同一のHLA一致である可能性が最も高いです。そのような兄弟は、完全にHLAと一致する可能性があります(完全に一致する色付きの文字列で)。

また、兄弟がHLAマーカーの半分を共有し、半分一致する可能性は約2分の1です。

兄弟姉妹はHLAが同一である可能性が4分の1しかないため、家族の中で密接に一致する人物がいないことも珍しくありません。

生体提供者が提供できる臓器移植(腎臓など)の場合、家族の他のメンバー(叔父、叔母など)にもHLAタイピングを行って、良い一致を見つけるのに役立つかもしれません。幹細胞の寄付ではHLA一致の割合が高くなるため、この方法で適切な一致が見つかる可能性は低くなります。

人種

HLA「色」のグループは、特定の民族グループで実行されます。そのため、家族の誰かがうまく一致していなくても、遺伝的遺産を共有している誰かがあなたと一致する可能性が高くなります。これは、一部の人々が他の人々よりも適切なHLAの一致を見つけることが難しい場合がある理由の一部です。

たとえば、骨髄登録には現在、アフリカ系アメリカ人の血統の潜在的なドナーが少ない。これにより、これらの個人が非相対からHLAの適切な一致を見つけられる可能性が低くなります。

どのように実行されますか?

HLAタイピングは遺伝子検査です。テストでは、ある種の組織サンプルを提供する必要があります。これは通常、頬の内側の綿棒または腕の静脈から採取した血液サンプルからのものです。通常、検査の準備は必要ありません。サンプルはおそらく分析のために専門のセンターに送る必要があります。 HLAタイピングは一般的な血液検査ではないため、カバレッジとコストを評価するために、事前に保険会社に確認することをお勧めします。

結果の解釈

HLAタイピングの結果は、それだけではあまり意味がありません。 HLAタンパク質には非常に技術的な名称があります。ただし、医師は、潜在的なドナーのHLAタイプと比較して、HLAタイプに関する情報を提供する場合があります。たとえば、幹細胞移植の可能性が調査されている場合、そのようなテストは兄弟がHLAと完全に一致しているかどうかに関する情報を提供できます。これは関連情報です。

HLAの一致はいくつ必要ですか?

理想的には、提供者と受信者は完全にHLAに適合します。ただし、これは常に可能であるとは限りません。これの詳細は、特定の種類の移植と他の医学的状況に依存します。

幹細胞移植は、多くの場合、HLAの適切な一致の重要性の点で、固形臓器移植よりも大きな課題です。どちらの場合も、移植レシピエントの細胞が提供された組織を攻撃するリスクがあります。しかし、幹細胞移植では、提供された細胞の一部が移植レシピエントの細胞を攻撃する可能性もあります。これは、移植片対宿主病として知られています。したがって、幹細胞の寄付を受けている人は、通常、固形臓器を受けている人よりも一致率を高くする必要があります。

確実な臓器提供を受けている人は、HLAの一致が優れていると、効果が上がる傾向があります。

たとえば、腎臓移植の10年後、HLAが完全に一致している腎臓を受け取った場合は、HLAが半分しか一致していない場合よりも、腎臓が機能している可能性が高くなります。

移植を進めるために必要なHLAの一致数については、医師や医療機関によってガイドラインが異なる場合があります。しかし、特定の状況では、一致の数が少ない場合でも移植できる場合があります。

移植の適切なマッチがまだ見つからない場合は、医師があなたと協力して最適な治療法を見つけます。場合によっては、あまり適していない移植を行いたいことがあります。他のケースでは、より良い試合が可能になるのを待つ間、他の治療を受けたいと思うかもしれません。待つのは難しいですが、時にはそれが最善の選択肢です。

HLAタイピングと組織レジストリ

HLAタイプに関する情報は、潜在的な提供者を受信者にリンクするデータベースに含まれています。たとえば、米国臓器共有ネットワークは、米国で亡くなったドナーから誰が臓器を手に入れるかを決定します。これらの臓器に最も一致するものを計算するときに、ドナーとレシピエントのHLAタイプに関する情報を使用します。誰がそれらを受け取るかを決定する多くの要因の1つです。

同様に、人々はHLAのタイピングを自発的に行うことを奨励されているので、骨髄ドナー候補者のレジストリに情報を追加できます。その情報はデータベースに保存されます。骨髄を必要とする人とHLAの一致が見つかった場合、これらの人々は彼らが寄付できるかどうかを確認するために連絡されることがあります。

ベリーウェルからの一言

HLAのタイピングは複雑なトピックであり、詳細がわからなくなってしまいがちです。あなたが快適に感じるために必要なだけ多くの質問をあなたの医療チームに聞いてください。肝心な点は、HLAタイピングはあなたのヘルスケア治療計画の重要なステップであるということです。良いマッチを見つけることは、あなたの移植があなたの状態を首尾よく治療し、そしてあなたの新しい組織が今後何年にもわたって働く可能性が最も高いでしょう。

遺伝子検査とは?