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脳性麻痺は、出生時または出生直後に見られる状態です。診断の重要な特徴の1つは、子供が発達のマイルストーンに到達しないことですが、他のいくつかの神経学的状態では、子供はマイルストーンに到達し、時間の経過とともに衰退します。脳性麻痺の診断には、観察と臨床検査に大きく依存する注意深く系統的なプロセスが必要です。診断が疑われる場合は、プロセスを理解することで懸念を軽減できます。
親の観察
脳性麻痺の子供は、状態の診断の中心となるさまざまな症状を示すことがあります。症状には、顔、腕、手、脚、または体幹の運動機能の衰弱、硬くてぎくしゃくした動き、フロッピーの筋肉、けいれん的で理解しづらい会話、咀嚼や嚥下の問題、認知障害などがあります。
親または介護者として、これらの症状に気づくのはストレスと心配になるかもしれません。それらが適切に対処されていることを確認するために、タイミング、活動の前後の活動についての詳細を書き留めておくと役立つ場合があります。さらに、コミュニケーション中に医師に役立つ場合もあります。
脳性麻痺医師ディスカッションガイド
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ラボとテスト
脳性麻痺の診断をサポートおよび確認するいくつかの検査があり、最も重要なのは病歴と身体診察です。
病歴と身体検査
病歴は、特に非常に若い赤ちゃんで、脳性麻痺の症状に似た症状を引き起こす可能性のある外傷、小児感染症、消化器、呼吸、心臓の問題などの病気などのイベントを特定できます。
詳細な神経学的検査を使用した子供の能力の評価は、脳性麻痺の診断において90％正確である可能性があります。
子どもの能力をテストする他のいくつかの方法には、全身運動のPrechtlの定性的評価とハマースミス幼児神経学的検査が含まれ、どちらも体系的に子どもの身体的および認知的能力をスケールで評価し、採点します。
血液検査
脳性麻痺の症状と同様の症状を特徴とするメタボリックシンドロームは、血液検査の異常を示すことが予想され、これは状態の識別に役立ちます。
血液検査は、脳性麻痺の異常を示すことは期待されていません。
脳性麻痺の症状を持つ子供が病気、臓器不全、または感染症の症状を持っている場合は、血液検査も考慮されることがあります。
遺伝子検査
遺伝子検査は、脳性麻痺に関連する遺伝子異常を特定するのに役立ちます。脳性麻痺が検証可能な遺伝的欠陥と関連付けられることはめったにありません。遺伝子検査の大きな価値は、脳性麻痺と臨床的に類似しており、既知の遺伝的パターンを持つ他の状態の診断にあります。
誰もが遺伝子検査を受けることを受け入れるわけではありません。懸念がある場合は、医師に相談してください。また、結果の準備ができたときに何をすべきかについてパートナー計画について話し合うことは、あなたとあなたの両方がより良く対処し、お互いをサポートするのに役立つかもしれません。
脳波脳波
一部の脳性麻痺の子供は発作を起こします。脳性麻痺に関連しないてんかんのいくつかのタイプは、小児期の発達に大きな影響を与える可能性があります。これらのタイプの発作障害では、臨床的に脳性麻痺に見られる認知障害に似た方法で認知が損なわれる可能性があり、EEGは無症状の（明白ではない）発作を特定するのに役立ちます。
神経伝導研究（NCV）および筋電図（EMG）
一部の筋肉および脊椎疾患は、非常に早い年齢で始まる衰弱を引き起こす可能性があります。神経および筋肉の異常は脳性麻痺の特徴ではないため、これらの検査の異常なパターンは他の状態を支配し、脳性麻痺を除外するのに役立ちます。
イメージング
脳の画像診断では、一般的に脳性麻痺自体は確認されませんが、脳性麻痺と同様の症状を引き起こす可能性のある他の状態の1つを特定できます。
脳CT
脳性麻痺児の脳CTスキャンは正常であるか、脳卒中または解剖学的異常の証拠を示す場合があります。子供の症状が脳性麻痺ではないことを示唆するパターンには、感染症、骨折、出血、腫瘍または水頭症があります。
脳MRI
脳MRIは、CTスキャンよりも詳細な脳の画像研究です。脳の白質または灰白質に対する以前の虚血性損傷（血流の欠如）を示唆する異常と同様に、いくつかのタイプの奇形の存在は、脳性麻痺の診断をサポートする可能性があります。脳副腎白質ジストロフィーなどの他の状態を指します。
これらの画像検査の両方で、子供（および介護者）は恐怖を感じることがあります。子どもの活動の経験を楽にするためにできること、近くに誰かがいること、または特定の子供に優しい言葉を使うことが医師に提供できるものがあるかどうか尋ねます。
鑑別診断
脳性麻痺の治療、管理、および予後は、他の同様の状態のものとは異なり、これが正確な診断が非常に重要である理由の1つです。これらの状態のいくつかは明確な遺伝的リスクに関連しているため、1人の子供の状態を特定することで、両親が他の子供を早期に認識して治療できるほか、家族全体に生殖計画に役立つ情報を提供できます。
揺さぶられっ子症候群
繰り返される外傷性揺さぶられた赤ちゃん症候群によって引き起こされる状態は、すべての年齢の幼児に影響を与える可能性があり、新生児よりも年長の乳児に一般的です。揺さぶられた赤ちゃん症候群は、頭蓋骨骨折、脳内の出血（出血）、および多くの場合、体の他の領域に外傷を負います。
トラウマがいつ始まるかに応じて、揺さぶられた赤ちゃん症候群は、すでに現れ始めている認知能力の喪失をもたらす可能性がありますが、脳性麻痺は、新たな能力の欠如が特徴です。
レット症候群
レット症候群は一般に少女に影響を与えるまれな状態であり、運動制御の欠如と認知障害を引き起こす可能性があります。条件間の最大の違いは、レット症候群の子供は一般に6か月から12か月は正常に発達し、その後機能の低下を示すように見えることですが、脳性麻痺の子供は発達のマイルストーンを達成しません。
自閉症スペクトラム障害
自閉症スペクトラム障害は、認知障害および行動障害として現れる可能性のある症状とともに、運動障害または言語障害を引き起こし、脳性麻痺またはその逆と誤解される可能性があります。
メタボリックシンドローム
テイサックス病、ヌーナン症候群、レッシュニャン症候群、ネイマンピック病などの特定の遺伝性代謝障害は、すべて運動性脱力と認知障害の特徴を持っている可能性があり、これらは脳性麻痺と誤認される可能性があり、脳性麻痺はこれらの状態と誤認される可能性があります。
いくつかのトレードマークの身体的特徴に加えて、メタボリックシンドロームは、特殊化された血液検査でしばしば異常を示します。これは、血液症候群を互いに、また脳性麻痺と区別するのに役立ちます。
脳炎
脳炎は脳の炎症であり、発作から麻痺、無反応に至るまで、深刻な症状を引き起こす可能性があります。脳炎には2つの主要なカテゴリーがあり、それらは原発性と続発性です。
- 原発性脳炎：これは、脳に直接感染しているウイルスまたは他の感染因子によるものです。それは急速な発症を特徴とし、そして血液検査、脳CT、脳MRIまたは腰部液での感染および炎症の証拠があります。
- 二次性脳炎：これは、体の免疫系が脳を「間違えて」攻撃していることによるもので、時には体の他の場所に感染した後です。発熱が関連している可能性があり、通常は血液検査、脳CT、脳MRIおよび腰部液が炎症の証拠を示します。
脊髄性筋萎縮症
脊椎の運動ニューロンの喪失を引き起こす障害です。乳児期、小児期、または成人期に発症する可能性があります。乳児期に始まる脊髄性筋萎縮症の形態は壊滅的であり、運動機能にさまざまな影響を与える可能性があります。早期発症の脊髄性筋萎縮症は、SMAタイプ1とも呼ばれ、脳性麻痺よりも衰弱します。
脳副腎白質ジストロフィー
視覚障害と認知機能低下を特徴とするまれな疾患である脳性副腎白質ジストロフィーは、主に男の子に影響を及ぼします。副腎白質ジストロフィーと脳性麻痺の主な違いは、脳副腎白質ジストロフィーの子供は、脳のMRIに白質の異常があり、状態が認知機能の低下を引き起こすことです運動機能、脳性麻痺のようなスキルの発達の欠如ではありません。
筋ジストロフィー
筋ジストロフィーにはいくつかの種類があり、すべて筋力低下と筋緊張の欠如を特徴としています。脳性麻痺と筋ジストロフィーの違いは、通常、筋ジストロフィーは認知障害と関連付けられていないことです。また、筋ジストロフィーの筋力低下は、身体診察とEMG / NCV研究によって筋疾患が原因であると診断できます。
脳性麻痺の治療法