最も一般的なタイプの小人症

5月 2024

著者: Christy White

作成日: 11 5月 2021

更新日: 15 5月 2024

コンテンツ

小人症は低身長を特徴とする状態であり、通常、成人の身長は4フィート、10インチ以下になります。子供にとって、これは年齢の身長成長曲線を下回ることを意味し、3パーセンタイル未満になります。

通常、この状態の人が好む用語は、「小人」ではなく「短期」または「小人」です。「ミゼット」という言葉は、多くの人にとって不快であると考えられています。

300を超えるさまざまな条件が小人症を引き起こす可能性があります。小人症の種類にはさまざまな原因と身体的特徴がありますが、それらはすべて低身長を特徴としています。ほとんどの状態は遺伝的であり、出生時に存在します。小人症には主に2つのカテゴリーがあります：

不均衡な小人症： つまり、人には、頭や体幹などの体の平均サイズの部分と、脚や腕など、体の通常の部分より短い部分があります。最も一般的なタイプの不均衡な小人症、そして最も一般的なタイプの小人症は、 軟骨無形成症、人は通常サイズの胴と短い手足を持っています。
比例小人症：これは、その人が全体的に平均よりも小さいことを意味します。成長ホルモン欠乏性小人症、始原性小人症、およびセッケル症候群は、すべてのタイプの比例性小人症です。

小人症は比較的まれな状態であり、個々のタイプの小人症はさらにまれです。

世界で最も小さな人々のいくつかが持っている障害を学ぶ

軟骨無形成症は、小人症の全症例の70％を占め、25,000から30,000人の新生児の約1人に影響を及ぼします。軟骨無形成症では、特に長骨において、体が成長しながら軟骨を骨に変換することを可能にする遺伝子に問題があります。。このタイプの小人症の身体的特徴は次のとおりです。

軟骨無形成症を持っている多くの人々は、脳内の液体である水頭症を持っています。通常、軟骨無形成症に関連する水頭症は軽度ですが、重症または持続的である場合は、シャントを配置することができます。軟骨無形成症の一部の人々は、無呼吸または睡眠時無呼吸もあり、これは呼吸の定期的なエピソードです。

関節機能に不可欠な軟骨に関する興味深い事実

その他のタイプの小人症の例には次のものがあります。

ラッセルシルバー症候群の診断と治療

小人症は、遺伝的状態、または医学的状態またはホルモン状態によって引き起こされる可能性があります。

突然変異： 小人症の人の大多数は、特定の遺伝子の変化である遺伝子変異を持っています。これらの変異は正常な発達を妨げ、体内の軟骨と骨の成長に影響を与える可能性があります。腕と脚は最も長い骨を持っているため、通常の骨の発達に干渉すると、通常は手足が短くなり、身長が短くなります。
遺伝学： 小人症を引き起こす遺伝的変化は親から受け継がれるか、胎児の発育中に発症する可能性があります。小人症には非常に多くの異なる原因があるため、多くの異なる継承パターンがあります。 2人の短い法定年齢の人々は、非小人の子供を持つことができますが、平均的なサイズの両親は、軟骨無形成症の子供を産むことができます。
医学的原因：一部の非遺伝性小人症は、成長ホルモンの欠乏が原因で発生したり、赤ちゃんや子供の体が成長と適切な発達に必要な栄養素を摂取しなかった場合に発生したりします。これらのケースは通常、専門家によって治療可能です。

シェッケル症候群と他の小人症との違い

妊娠初期に遺伝子検査で診断できる小人症にはいくつかの種類があります。

軟骨無形成症のいくつかの症例は、超音波を使用することにより妊娠後期に診断することができます。

超音波は、平均よりも短い腕と脚、および成長している赤ちゃんの頭が平均よりも大きいかどうかを示します。ただし、小人症は出生後まで診断できないことがよくあります。

小人症自体は病気ではないため、「治癒」はありません。症状のあるほとんどの人は正常な知能を持ち、健康的で活発な生活を送っています。ただし、小人症の原因となる状態は、特に脊椎と下肢に関連するもののような健康上の合併症を引き起こす可能性があります。

一部の医学的問題は、通常は背中、首、脚、足、または中耳の手術で治療されます。

これらの健康問題の予防と治療は、生活の質と生存の改善に役立ちます。

子供が非常に短い場合、低身長以外の特徴がなければ、小人症の診断を受けられない可能性があります。通常の成長スペクトルの短所にいる多くの人々は、小人症を持っていません。

遺伝性疾患が遺伝する方法を理解する