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全国希少疾患機構（NORD）で定義されているHyperekplexia（HPX）は、遺伝性神経障害です。この状態はまれであると考えられています。 HPXは子宮内または新生児と乳児に発生する可能性があります。子供と大人の両方がこの障害の影響を受けることもあります。 HPXは、以下を含む他の名前で知られている場合があります。- 家族性驚愕病
- 遺伝性過エクプレキシア
- 驚愕症候群
- 硬直した赤ちゃん症候群
HPXを使用している人は、大きな音やその他の意外な刺激に対して驚異的な反応を示します。乳児は筋緊張の亢進を示し、緊張亢進とも呼ばれます。驚愕反応が起こった後、幼児は硬直期（極端な筋肉の緊張）を経験し、動くことができなくなります。一部の乳児は、硬直のエピソード中に呼吸を停止する場合があり、生命にかかわる状況につながる可能性があります。
さらに、硬直の期間は、意識を失うことなく転倒する可能性があります。 HPXのある人は、歩行異常、過活動反射、その他の徴候や症状も示すことがあります。
症状
状態の全体的な重症度は、個人間で大きく異なります。症状は成人の年月を通して続く可能性がありますが、乳幼児に最も一般的です。
HPXの最も特徴的な症状は、突然の刺激後の誇張された驚愕反応です。
刺激には、音、予期しないタッチ、でこぼこのような驚きの動き、予期しない人や他の物体の目撃が含まれます。驚愕反応が活性化すると、個人は硬直または筋肉のこわばりを経験し、転倒する可能性があります。腕を使って自分を捕まえ、転倒することができないため、怪我をする危険があります。
HPXに伴うその他の症状には、次のものがあります。
- 驚異的な反応と連動した頭のアーチ
- 驚愕反応後または眠りにつくときのけいれん動作
- 重度の筋肉の緊張。乳児で最も顕著です。
- 赤ちゃんの動きの欠如または通常の動きよりも遅い
- 過活動反射
- 断続的な無呼吸
- 千鳥足
- 出生時の股関節脱臼
- 鼠径ヘルニア
多くの人にとって、HPXの症状は1歳までに後退すると、米国国立医学図書館の分科であるGenetics Home Referenceが報告しています。しかし、これはすべての人に当てはまるわけではなく、一部の高齢者は引き続き症状を示します過敏性驚愕反応、硬直のエピソード、転倒、睡眠中の動き。彼らはまた、群衆や大きな音のある場所で過剰刺激を経験するかもしれません。
原因
HPXは男性と女性の両方に影響を与えます。それは出生時の赤ちゃんで最も頻繁に見られますが、それは思春期や成人期などの人生の後期に現れる可能性があります。
HPXケースの大部分は常染色体優性形質を継承することによって引き起こされます。つまり、親から突然変異した遺伝子を1つ受け取るだけで状態を発症させることができます。
これらの遺伝子は、脳や神経系の刺激に対する反応を低下させる抑制性アミノ酸であるグリシンの生成に関与します。グリシンの生成が減少したり、受容体が損傷を受けたりすると、神経細胞はその反応性を調節できなくなり、その結果、刺激に対して過大な反応を示します。
HPXの他の潜在的な原因には、常染色体劣性パターンと新しい突然変異が含まれます。常染色体劣性パターンでは、2つの突然変異した遺伝子を継承します。1つはそれぞれの親からのものであり、親は障害の兆候や症状を示さない可能性があります。新しい突然変異により、遺伝的変異は個人の発達の初期段階で自然に発生します。
診断
乳児が過活動の驚愕反応、硬直の増加、随意運動に従事する能力の低下を示す場合、医療提供者はHPXの診断を検討する場合があります。この診断は、発作を示唆する呪文を示す乳幼児の鑑別でもしばしば考慮されます。 HPXは遺伝することが最も多いため、医師は家族の病歴を詳細に考慮して、考えられる遺伝病の手がかりを探します。 HPXの初期診断は、状態の臨床症状に基づいている場合があります。
診断を確認するために、医師は、体の神経が筋肉をどれだけうまく制御しているかを調べる筋電図検査（EMG）や、さまざまな部分で発生する電気的活動を評価する脳波検査（EEG）などのテストを注文する場合があります。脳。
さらに、遺伝子検査は診断を確定し、原因を見つけるのに役立つオプションです。遺伝子検査の分野は常に進化しているため、人生の後半に新しい検査が登場し、あなたやあなたの家族の疑問に答えることができます。
処理
多くの場合、治療はHPXの症状、特に過活動性驚愕反応と筋肉システムの管理を目的としています。現在、この障害の治療法はありません。使用される可能性のある薬には、クロナゼパムやジアゼパムなどの抗不安薬や抗痙攣薬、カルバマゼピン、フェノバルビタールなどがあります。
理学療法または作業療法は、症状を緩和し、生活の質を改善するための補助器具と適応機器（ベビーカー、歩行器、座席および位置決め器具）の必要性を評価するための補助療法として使用できます。認知行動療法（CBT）も、不安を和らげるための有益な治療となります。
乳児が呼吸に重大な問題を抱えている場合、医師は、子供に注意深い目を向けさせるために、呼吸または心拍数のモニターを提案することがあります。両親はまた、必要に応じて子供を助けることができるように、乳児のCPRを学ぶことを決定するかもしれません。
対処
予想外のあらゆる種類の診断は圧倒される可能性がありますが、まれな神経疾患を含むものは、まったく恐ろしいものになる可能性があります。あなたとあなたの家族が同じことを経験している他の人からのサポートを見つけることは大きな助けになるでしょう。
オンラインHPXサポートフォーラムの場合は、1つの例として、FacebookのHyperekplexia Societyにアクセスしてみてください。
対処してサポートを見つけるもう1つの方法は、関連する障害や類似の症状を持つ人々とつながることです。これらの状態には、てんかん、全般性不安症、TIC障害（トゥレット症候群など）が含まれます。
結局のところ、あなたが利用できる状態と治療オプションについて知るほど、あなたはあなたの子供とあなたの家族の健康についてよりコントロールできると感じるでしょう。
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