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多発性硬化症（MS）は直接遺伝する疾患ではありません。これは、MSが家族の世代を通じて確実に受け継がれていないことを意味します（たとえば、お母さん、お父さん、または兄弟がMSを持っているため、MSを自動的に開発することはありません）。そうは言っても、MSには継承されたコンポーネントがあります。遺伝的構成に基づいて、MSを発症する可能性が高い人もいます。
統計とMS
統計を見ると、MSを発症するリスクがあなたやあなたの愛する人のリスクを高めるのに遺伝子が果たす役割をよりよく理解するのに役立ちます。
以下を考慮してください：
- 一般集団では、人は 0.1％から0.2％ MSを開発するチャンス。これは、500〜750人に約1人が生涯でMSを獲得することを意味します。
- 人のリスクは 2％から4％ 彼らがMSの兄弟姉妹を持っている場合。
- MSの人の子供はMSでMSを発症するリスクがさらに高い 3％から5％。
- MSを発症するリスクが最も高いのは、MSを持つ人と一卵性双生児であることです。これらの場合、リスクは 30%.
キーポイント
MSと同一人物の双子が（同じDNAを共有していても）MSを必ずしも発症するとは限らないという事実は、遺伝子以外のその他の要因が働いているにちがいないことを示しています。
遺伝学とMS
家族研究と統計に加えて、専門家はMSの病因に関連する特定の遺伝子を注意深く見ています。
MSを患っている47,000人を超える人々を対象とした大規模な研究で、研究者たちは、MSを発症する可能性の増加に関連する230を超える遺伝子変異を特定しました。
遺伝的変異とは、突然変異した遺伝子の別の言葉です。つまり、遺伝子内のDNA配列に変化があるということです。
より具体的には、この研究により、主要組織適合遺伝子複合体（MHC）内に32の遺伝的変異体、およびX染色体上の1つの遺伝的変異体（性染色体上で最初に見つかった「MS遺伝子」）が見つかりました。 MHCの外で200の遺伝的変異が見つかりました。
主要組織適合性複合体（MHC）
しばらくの間、専門家はMSをMHC領域の遺伝子に関連付けました。 MHCは、免疫系が体内の異物を認識するのを助けるタンパク質をコードする高度な遺伝子セットです。
これらの遺伝子の1つ以上が変異している場合、免疫系は、正常で健康な物質（MSの場合のようにミエリン鞘を構成するタンパク質など）に対して誤って結合（および攻撃を促進）する可能性があります。
MSでの不適切なタンパク質結合に加えて、MHC領域内の遺伝子が人のMSの重症度に影響を与え、潜在的な環境要因、特にビタミンDと相互作用する可能性があることが研究により示唆されています。
B細胞
上記の研究はまた、B細胞においてこれらのMS関連の遺伝的変異の過剰を発見した。この発見は、B細胞（免疫系細胞の一種）が多分MS発生の初期段階に関与していることを示唆しています。
興味深いことに、新規MS療法、特にOcrevus（ocrelizumab）はB細胞を標的としています。
多発性硬化症の治療方法あなたの遺伝子を超えて
あなたの遺伝子があなたをMSに罹りやすくするか、あなたをより脆弱にするかもしれませんが、あなたの環境内に特定の要因が存在して最終的にこの病気を誘発させる必要があります。
正確な要因がまだすべて整理されているわけではありませんが、研究者は以下の犯人が関与している可能性があると疑っています：
- ビタミンD
- 腸内細菌
- 喫煙
- エプスタインバーウイルスなどのウイルス感染症
ボトムライン
MSを発症するかどうかを決定するのは、遺伝子と環境の間のユニークで複雑な相互作用です。
ベリーウェルからの一言
ここでの持ち帰りメッセージは、遺伝は指示されないものの、遺伝学がMSの発達に役割を果たすということであり、これは遺伝学と家族研究の両方でサポートされています。
現在のところ、MSの標準的な遺伝子検査はありません。たとえあったとしても、特定の「MS関連遺伝子」を所持しているだけで、病気を発症しやすくなることを覚えておくことが重要です。他の要因も役割を果たします。