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ジャーコレビン症候群は、脊椎（脊椎）と肋骨に奇形の骨を引き起こす遺伝的先天性欠損症です。ジャーコレビン症候群で生まれた乳児は、特徴的なカニのような外観の小さな奇形の胸が原因で、首が短く、首の動きが制限され、身長が短く、呼吸が困難です。ジャーコレビン症候群には2つの形態があり、劣性遺伝形質として遺伝し、次のように呼ばれます。
- 脊椎肋骨異骨症1型（SCDO1）
- 脊椎肋骨異骨症2型（SCDO2）（すべての椎骨が影響を受けるわけではないため、このフォームはSCDO1より穏やかです）
脊椎奇形症（ジャーコレビン症候群ほど重症ではない）と呼ばれる同様の疾患の別のグループがあり、これも奇形の脊椎と肋骨によって特徴付けられます。
ジャーコレビン症候群は非常にまれであり、男性と女性の両方に影響を与えます。それがどのくらいの頻度で発生するかは正確にはわかっていませんが、スペイン人のバックグラウンドを持つ人々では発生率が高いようです。
症状
はじめに述べた症状のいくつかに加えて、Jarcho-Levin症候群の他の症状には次のものがあります。
- 融合した骨など、脊椎の変形した骨（脊椎）
- 奇形の脊椎の骨は、脊椎を外向き（脊柱後弯症）、内向き（脊柱前弯症）、または横向き（脊柱側弯症）に湾曲させます
- 奇形の脊椎の骨と異常な曲線は、胴体を小さくし、ほとんど小人のような低身長を引き起こします
- 肋骨の一部は融合しており、他は奇形であり、胸にカニのような外観を与えます
- 首が短く、動きの範囲が限られている
- 特徴的な顔の特徴と軽度の認知障害が時々発生することがあります
- 先天性欠損症は、中枢神経系、性器、生殖器、または心臓にも影響を与える可能性があります
- 乳児の肺には小さすぎる奇形の胸腔（特に肺が成長するとき）は、肺に繰り返し重度の感染症（肺炎）を引き起こす可能性があります。
- Webbed（合指）、細長く、永久に曲がった（指指）指が一般的です。
- 広い額、広い鼻梁、前に傾く鼻孔、上向きに傾斜したまぶた、拡大した後頭蓋骨
- 膀胱の閉塞により、乳児の胃や骨盤が腫れることがあります
- 下降していない睾丸、外性器の不在、二重子宮、肛門および膀胱の開口部の閉鎖または不在、または単一の臍動脈が明らかな場合がある他の症状
診断
ジャーコレビン症候群は、通常、新生児の外観、脊椎、背中、胸部の異常に基づいて診断されます。出生前の超音波検査で奇形の骨が見つかることがあります。ジャーコレビン症候群はDLL3遺伝子の変異に関連していることが知られていますが、診断に利用できる特定の遺伝子検査はありません。
処理
ヤルコレビン症候群で生まれた乳児は、胸部が奇形であるために呼吸が困難であり、そのため呼吸器感染症（肺炎）が繰り返し発生しやすくなります。乳児が成長するにつれて、胸は小さすぎて成長する肺に対応できなくなり、子供が2歳を超えて生き残ることは困難です。治療は通常、呼吸器感染症や骨手術の治療を含む集中治療で構成されます。