フックスのジストロフィーとの生活

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著者: John Pratt
作成日: 11 1月 2021
更新日: 19 5月 2024
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先天性筋ジストロフィー治療に光明 京大iPS研究所が発表
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私たちのほとんどは、緑内障、白内障、ドライアイ症候群、黄斑変性症など、最も一般的な目の問題に精通しています。これらの条件に関する情報は入手しやすいようです。ただし、フックスジストロフィーはあまり一般的ではない目の苦痛であり、その影響を受けた人は通常、いくつかの未回答の質問を医師のオフィスに残します。状態について自分自身を教育することは困難な場合があります。あなたまたはあなたが知っている誰かがフックスジストロフィーと診断された場合、以下はあなたがより多くの情報を得るために役立ちます。

概観

フックスジストロフィーは、角膜に障害を引き起こす遺伝性の眼の状態であり、目の前部にある明確なドームのような構造です。角膜は6層の細胞で構成され、内皮細胞は角膜の裏側の最後の層です。内皮細胞の機能の1つは、角膜から液体を継続的に送り出して、角膜をコンパクトかつ透明に保つことです。これらの細胞が機能しなくなると、角膜に液体がたまり、細胞にストレスがかかります。角膜が腫れ、視力が曇ります。フックス型ジストロフィーの重度の形態では、角膜が代償不全になることがあります。


フックスジストロフィーの重症度はさまざまです。多くの患者は自分がその状態であることさえ知らない一方で、他の患者は視力低下に不満を感じることがあります。ただし、ほとんどの患者は、日常活動で非常にうまく機能するように良好な視力を維持しています。

フックスのジストロフィーは失明を引き起こしますか?

今日のテクノロジーでは、重度のフックス型ジストロフィーに苦しむ患者にとって失明はほとんどありません。フックスジストロフィーは、網膜、角膜の感光性受容体層、または視神経、目と脳をつなぐ神経ケーブルには影響を与えないことを理解することが重要です。角膜はその屈折力のほとんどを眼に与えます。重度の疾患では、角膜移植またはDSEKと呼ばれる新しい手順により、正常に近い機能が角膜に回復します。

考えられる症状

一部の患者は、日が続くにつれて少し良くなるように見える朝のぼやけた視力について不平を言います。これは、流体が一晩角膜に蓄積するためです。目を覚まして一日を過ごすと、目が環境に開かれ、液体が実際に角膜から蒸発し、視力が良くなる傾向があります。また、ライトやまぶしさの周りに虹や光輪が見えるのを体験することもでき、視界がぼやけて見える場合があります。一部の患者は、目の痛みや異物感を訴えます。


処理

初期のフックスジストロフィーの治療は非常に簡単です。通常、5%塩化ナトリウム溶液または軟膏を点眼して点滴し、体液を引き出します。 5%塩化ナトリウムは塩ベースの化合物で、通常1日2〜4回点眼されます。一部の患者は、夜間に目に入れただけの軟膏製剤を使用することで、より良い結果を得ます。

病気の進行

一部の患者は、重症型のフックスジストロフィーを発症することはありません。しかし、それがより深刻な段階に進むと、水疱性角膜症を発症する可能性があります。これは、液体で満たされた水疱または水疱が形成され、視覚がぼやけ、噴火し、著しい眼痛および異物感を引き起こす可能性がある場所です。この場合、何人かの医者はあなたの目に包帯のコンタクトレンズを置き、薬用の点眼薬を処方します。状態が悪化した場合、医師は角膜移植またはDSAEK処置を勧めます。 DSAEK(デスメのストリッピング自動内皮角膜移植術)は、角膜の後ろの部分だけを健康な内皮細胞で置き換える手順です。 DSAEK手順は、完全な角膜移植よりも合併症が少なく、結果として得られるビジョンははるかに優れています。


遺伝的要素

フックスジストロフィーの一部の症例には、遺伝的パターンがないようです。ただし、ほとんどの場合、常染色体優性遺伝パターンと呼ばれるものがあります。これは、あなたがその状態で、両親の1人がその状態であった場合、各子供がフックス型ジストロフィーにかかる確率が50%であることを意味します。