子供のマルファン症候群

コンテンツ

• 子供のマルファン症候群とは何ですか？
• 子供のマルファン症候群の原因は何ですか？
• どの子供がマルファン症候群のリスクがありますか？
• 子供のマルファン症候群の症状は何ですか？
• マルファン症候群は子供でどのように診断されますか？
• マルファン症候群は子供でどのように治療されますか？
• 子供のマルファン症候群の考えられる合併症は何ですか？
• 子供がマルファン症候群と一緒に暮らすのをどのように助けることができますか？
• 子供の医療提供者にいつ電話すればよいですか？
• 子供のマルファン症候群に関する要点
• 次のステップ

子供のマルファン症候群とは何ですか？

マルファン症候群は、体の結合組織に影響を与える遺伝性疾患です。結合組織は、体の細胞、臓器、その他の組織をまとめて保持します。結合組織も成長と発達に重要です。

子供のマルファン症候群の原因は何ですか？

マルファン症候群は異常な遺伝子によって引き起こされます。影響を受ける遺伝子はFBN1です。それはフィブリリン-1と呼ばれる結合組織でタンパク質を作るのを助けます。異常な遺伝子は次のように起こります：

• 4例中約3例で、遺伝子は影響を受けた親から受け継がれています。罹患した親の各子供は、2分の1の確率で障害（常染色体優性遺伝）を発症します。
• 4例中約1例で、異常な遺伝子は新しい突然変異に由来します。親から継承されません。研究者は、父親が45歳以上の場合、これがより頻繁に起こると信じています。子供はまた、遺伝子を渡す可能性が2分の1です。

マルファン症候群は、男の子と女の子でほぼ同じように発生します。また、すべての人種および民族グループで発生します。

どの子供がマルファン症候群のリスクがありますか？

彼または彼女が障害を持つ親を持っている場合、子供はマルファン症候群を患う可能性が高くなります。

子供のマルファン症候群の症状は何ですか？

マルファン症候群の子供は、さまざまな兆候や症状を示す可能性があります。この症候群は、心臓と血管、骨と関節、そして目に影響を与える可能性があります。症状は子供ごとに少し異なる場合があります。それらには以下が含まれます：

• 異常な顔の外観
• 近視などの目の問題
• 歯の叢生
• 背が高くて細い体
• 異常な形の胸
• 長い腕、脚、指
• 関節の弛緩
• 湾曲した背骨
• 扁平足
• 皮膚の傷や傷跡の治癒不良
• 大動脈根の拡張（左心室から発生する大動脈の最初の部分）
• 僧帽弁逸脱
• 肺疾患（肺気腫や自然発生性肺気腫など）

マルファン症候群の症状は、他の健康状態と同じようになります。あなたの子供が診断のために彼または彼女の医療提供者に会うことを確認してください。

マルファン症候群は子供でどのように診断されますか？

医療提供者は、お子さんの症状と病歴について質問します。彼または彼女はあなたの子供に身体検査をします。医療提供者は、マルファン症候群の家族歴について質問します。マルファン症候群と診断されるためには、あなたの子供は心臓、血管、骨、そして目に影響を与えるいくつかの特定の健康上の問題を抱えている必要があります。

あなたの子供はまた次のようなテストを持っているかもしれません：

• 心電図検査（ECG）。 心臓の電気的活動を記録する検査。異常なリズム（不整脈）を示します。
• 心エコー検査。 音波を使った心臓の検査。心臓の動画を作成します。
• 拡張眼科検査。 目の内側を含む完全な目の検査。
• コンピューター断層撮影または磁気共鳴画像法（CTまたはMRIスキャン）。 異常な骨や関節をチェックする画像検査。
• FBN1遺伝子検査。 異常な遺伝子をチェックするための血液検査。

マルファン症候群は子供でどのように治療されますか？

治療法は、子供の症状、年齢、および一般的な健康状態によって異なります。また、状態の程度によっても異なります。

マルファン症候群の治療法はありません。治療は、影響を受ける臓器に基づいています。あなたの子供は定期的な検査、心エコー検査、そして完全な目の検査を受けることによって問題がないか注意深く見守られます。

心臓の問題は、小児心臓専門医によって治療されます。これは、子供の心臓の問題を治療するための特別な訓練を受けた医師です。治療には以下が含まれます：

• 心臓病。 これにはベータ遮断薬が含まれます。これらの薬は心臓の働きを楽にします。あなたの子供が成長するにつれて、彼または彼女はおそらくより高い用量の薬を必要とするでしょう。
• 手術。 これは大動脈を修復するためです。それは計画されているかもしれませんし、緊急手術かもしれません。子供は心臓弁を修復するための手術を受けることもあります。そして何人かの子供は心臓移植を必要とするかもしれません。

骨と関節の問題は、特別な訓練を受けた医師（整形外科医または整形外科医）によって治療されます。治療には、ブレース、治療、または手術が含まれる場合があります。

目の問題は、目の専門家（眼科医）によって治療されます。治療には、薬や手術が含まれる場合があります。

子供のマルファン症候群の考えられる合併症は何ですか？

マルファン症候群の子供は、特に心臓と血管の深刻な合併症のリスクがあります。それらが含まれます：

• 僧帽弁逸脱。 左心房と心臓の心室の間の異常な弁。これにより、血液が心室から心室に逆流することができます。
• 速い、遅い、または不規則な心拍（不整脈または不整脈）
• 大動脈弁逆流。 大動脈と左心室の間の異常な弁。これにより、血液が逆流します。左心室はもっと頑張らなければならず、体の残りの部分への血流が少なくなります。
• 大動脈の拡張と解剖。 肥大し弱くなった大動脈。大動脈が裂け、胸部または腹部（腹部）に出血があります。いくつかの解剖は救急医療です。
• 心不全。 心臓は本来のようにポンプを送ることができません。
• 心筋症（心筋症）

子供はまた、次のような他の体のシステムに影響を与える合併症を持っている可能性があります。

• 虚脱した肺
• 異常な形の脊椎（脊柱側弯症）
• 関節（拘縮）を動かすことができない
• 眼圧の上昇（緑内障）
• レンズの曇り（白内障）
• 網膜剥離、目の後ろの層

子供がマルファン症候群と一緒に暮らすのをどのように助けることができますか？

マルファン症候群のほとんどの子供は長生きすることを期待できます。

• お子さんにとって安全な身体活動について、お子さんの医療提供者に相談してください。
• 一般的に、マルファン症候群の子供は重量挙げのような激しい活動に参加するべきではありません。彼らはまた、心臓をより困難にする競争の激しいスポーツに参加すべきではありません。
• 心臓に問題のある子供は、心臓に影響を与える感染症にかかる可能性が高くなります。これらの感染症はしばしば口の中で始まります。したがって、良好な口腔衛生が重要です。あなたの子供が彼または彼女の歯と歯茎を毎日よく世話することを確認してください。あなたの子供はまた定期的な歯科検診を受けるべきです。
• 少数の子供は、いくつかの歯科および医療処置の前に抗生物質を必要とする場合があります。これについては、子供の医療提供者に相談してください。

子供の医療提供者にいつ電話すればよいですか？

子供の変化に気付いた場合は、子供の医療提供者に連絡してください。お子さんの大動脈解離が悪化している場合は、すぐに医師の診察を受ける必要があります。お子様が次のような場合は、911または最寄りの緊急電話番号に電話してください。

• 重度の胸痛、肩甲骨の間、または上腹部（腹部）の痛み

以下を含むショックの兆候または症状：

• 不安や緊張
• 唇と爪に青い色
• 錯乱
• めまい
• 肌が薄い、涼しい、またはベトベトしている
• 浅い呼吸
• 意識の喪失
• 腕や脚を動かすのに苦痛や問題がある

子供のマルファン症候群に関する要点

• マルファン症候群は、結合組織に影響を与える遺伝性疾患です。
• マルファン症候群の子供は、骨や関節、心臓や血管、目などに問題がある可能性があります。
• マルファン症候群の診断は、徴候、家族歴、および診断テストの結果に基づいています。
• マルファン症候群の子供は、身体検査と定期検査で注意深く見守られています。
• 治療は、どの臓器や体のシステムが影響を受けるかに基づいています。
• 大動脈解離は救急医療になる可能性があります。

次のステップ

お子様の医療提供者への訪問を最大限に活用するためのヒント：

• 訪問する前に、回答したい質問を書き留めてください。
• 訪問時に、新薬、治療法、または検査の名前、およびプロバイダーが子供に与える新しい指示を書き留めます。
• お子さんにフォローアップの予定がある場合は、その訪問の日付、時刻、目的を書き留めてください。
• 営業時間外に子供のプロバイダーに連絡する方法を知ってください。これは、子供が病気になり、質問がある場合やアドバイスが必要な場合に重要です。