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MBD5遺伝子は、適切な神経学的発達と機能に必要な特定のタンパク質の産生に関与していると考えられています。この遺伝子の一部が欠落または重複している場合（余分なコピーがある）、これらの必要なタンパク質の発現が変化し、神経系の適切な発達を大きく妨げることがあります。MBD5遺伝子が関与する遺伝性神経発達障害には、MBD5ハプロ不全、2q23.1微小欠失症候群、および2q23.1重複症候群が含まれます。すべてのケースで、遺伝子の一部が欠落しています。または、重複している場合は、遺伝子の余分なコピーが存在します。
ハプロ不全、微小欠失、または重複などの症状はすべて、知的障害、発話障害、発話の欠如、発作、自閉症スペクトラム障害、睡眠パターンの乱れ、特定の身体的特徴などの症状のクラスターを引き起こします。
MBD5遺伝子が関与する疾患はまれであると考えられていますが、そうではない場合もあります。遺伝学およびDNA研究の分野における最近の進展のみが、この状態の診断を可能にし、より一般的にしている。多くの人がMBD5遺伝性疾患を持っている可能性がありますが、具体的に診断されていません。
2003年ごろ（MBD5遺伝性疾患を診断する機能が普及するまで）になる前は、多くの人が偽エンジェルマン症候群と診断されていた可能性があります。
人種や性別がMBD5遺伝性疾患の罹患率を増加または影響することは現在考えられていません。
症状
根本的な原因（ハプロ不全、重複、または削除）にもかかわらず、MBD5に関連するすべての神経発達障害には、次のような共通の機能が含まれます：
- 知的障害（通常は中程度または重度）および世界的な発達遅延
- スピーチの欠如から単一の単語または短い文までのスピーチの難しさ
- 筋緊張低下（筋緊張低下）
- 総運動遅延
- 発作
- 低血圧に関連した摂食困難のある乳児
- 低血圧に関連する重度の便秘
- 自閉症スペクトラム障害
- 短い注意スパン
- 自己傷害
- 攻撃的な行動
- 反復的な動きや行動
- 不安
- 強迫性障害
- 双極性障害
- 睡眠障害（夜の恐怖や夜間の頻繁な目覚めが含まれる場合があります）
さらに、症状には、手足の小ささ、低身長、耳の異常、突出した鼻、額の拡大、小さなあご、アーチ型の眉毛、薄いまたは「テントのある」上唇、顕著な前歯、脊柱側弯症、小頭症などの身体的特徴の変化が含まれます、サンダルのつま先（第1と第2のつま先の間の大きなギャップ）、および第5指のクリノ指（小指の異常な発達）
この障害を持つ個人のごくわずかな割合で、心臓の問題（特に、心房中隔欠損症、心室中隔欠損症、および肺動脈弁狭窄症）が発生する可能性があります。
MBD5遺伝性疾患の個々の症状と症状は、個人によって大きく異なり、一部の人では重度、他の人では軽度の場合があります。
2q.23.1の微小欠失を持つ一部の個人は、まったく症状がほとんどないことが報告されています。他の人は重度の神経学的症状を示す可能性がありますが、この障害に関連する身体的特徴を欠いています。 MBD5の遺伝子異常を持つすべての個人はユニークです。
原因
MBD5遺伝性疾患は、親から子供に受け継がれます。それは常染色体優性の方法で遺伝します、それは遺伝子の1つの異常なコピーを持つ親が彼らの子供にそれを渡すことができることを意味します。
しかし、MBD5遺伝性疾患の大部分は、いわゆるde novoです。de novo遺伝子変異は自然発生的な遺伝子変異です。この場合、両方の親は遺伝子の正常なコピーを持っていますが、何かが受胎の前または直後にDNAを変更します。
MBD5障害の大半は、de novo遺伝子変異によって引き起こされます。
非常にまれですが、子供がMBD5遺伝性疾患のある親からこの状態を継承する可能性もあります。これは少数のケースのみを占めています。
診断
個人の大多数は、染色体マイクロアレイ分析（CMA）と呼ばれるテストを使用して診断されます。これは、個人のゲノム全体を調べて、個々の染色体に変化がないか調べる単純な血液検査です。
染色体マイクロアレイ分析は比較的新しい試験であり、高価になる可能性があるため、遺伝性疾患が疑われる場合は、最初に他の試験を注文することができます。ただし、単純な核型分析や、同様の症状を引き起こす可能性のある個々の遺伝子障害（脆弱X症候群など）のスクリーニングでは、MBD5遺伝子障害は特定されません。
壊れやすいx症候群に加えて、同様の遺伝性疾患には、スミス-マゲニス症候群、エンジェルマン症候群、ピットホプキンス症候群、レット症候群、クーレンデブリス症候群、およびクリーフストラ症候群が含まれます。
医師は、症状だけでなく、財政および健康保険の状況に基づいて、使用するのに最適な検査を特定するのに役立ちます。
検査でMBD5遺伝性疾患が陽性である場合、論理的な次のステップは遺伝カウンセリングです。遺伝カウンセリングは、MBD5遺伝性疾患に罹患している可能性のある他の家族のメンバーを特定したり、将来の子供がそれを遺伝するリスクがあるかどうかを確認したりできます。私たちが知っているいくつかの重要なことは次のとおりです。
- MBD5遺伝性疾患のある人から生まれた子供は、遺伝する確率が50％です。
- ほとんどのMBD5遺伝性疾患（約90％）は新規です。これらの個人の兄弟は、非常に小さなリスク（1％未満）を持っていますが、MBD5遺伝性疾患を患っているリスクは他の人々よりもわずかに高いです。
- 遺伝性疾患が親から（de novoではなく）遺伝した場合、MBD5遺伝性疾患を持つ個人の兄弟は、病状を継承するリスクが高くなります。
MBD5遺伝性疾患がある場合、またはこの疾患の子供がいる場合は、妊娠する前に遺伝カウンセリングを受けることを強くお勧めします。
MBD5遺伝性疾患が特定された後、関連する状態または症状を探すために他の検査が指示される場合があります。たとえば、脳波（EEG）は、根底にある発作やてんかんを特定し、この特定の機能の治療を導くのに役立ちます。別の例は、考えられる心臓の異常を探す心臓の評価です。
処理
現時点では、MBD5遺伝性疾患の根本的な原因に対する治療法や特定の治療法はありません。治療は、この障害の症状と症状を軽減または最小限に抑えることを目的としています。学際的なアプローチが必要です。つまり、特定の症状に対処するには、さまざまな分野の複数の専門家が必要になる場合があります。
この疾患の治療法はありませんが、治療によりMBD5遺伝性疾患のある人は、より幸せで、より機能的で、より自立することができます。
早期介入
症状は非常に早い年齢から明らかであり、乳児の摂食問題に対処する必要があります。小児科医と密接に協力して、赤ちゃんが適切に体重を増やし、常に十分に水分を補給するようにしてください。
乳児は通常筋緊張低下（筋緊張低下）を示し、フロッピーで頭を時間通りに持てないことがあります。初期の介入プログラム（通常は学区を通じて提供されます）に登録することは非常に有益であり、理学療法や言語療法のようなものを提供する可能性があります。
理学療法
筋緊張低下は、全体的な運動遅延を引き起こし、寝返り、起き上がり、這う、歩くなどのマイルストーンを見逃す可能性があります。筋緊張を改善するための初期の理学療法は、個人がこれらの目標に到達できるように、機能性、強さ、および運動性を改善するのに役立ちます。
言語療法
音声の問題は、MBD5遺伝性疾患のある個人では重大です。特に音声療法は、早期に開始された場合、コミュニケーションスキルを大幅に向上させることができます。手話やその他の非言語的コミュニケーションの形態も検討してください。
作業療法
MBD5遺伝性疾患のある子供では、細かい運動能力も遅れる可能性があります。作業療法は、子供が自分で食事をしたり、身を包んだり、髪や歯を磨いたりするのを助けるなどの機能的スキルに役立ちます。
対処行動
多くの場合、MBD5遺伝性障害のある人は、自閉症スペクトラムの人と同様の行動上の問題を抱えています。この領域のスペシャリストに、行動を修正し、社会的スキルを向上させるための戦略について相談すると、機能性を向上させることができます。
MBD5遺伝子変異を持つ多くの子供たちが幸せで楽しい態度を持っていますが、攻撃的な行動を示す子供もいます。
一部の人は、自分の皮膚をつまむか、他の自傷行為をすることが報告されています。
自閉症はMBD5遺伝性疾患の一般的な症状であるため、自閉症の子供に効果的な行動プログラムや治療法も役立ちます。たとえば、応用行動分析（ABA）療法などです。自閉症の多くの子供たちは社会的環境に嫌悪感を抱いていますが、MBD5遺伝性疾患の一部の子供は社会的相互作用を探して楽しむことが報告されています。
その他の症状には、多動または不安が含まれます。これらの症状が特に深刻な場合は、これらの症状を制御するための投薬について医師と話し合うことをお勧めします。
個別教育計画（IEP）
MBD5遺伝性疾患の子供は、IEPの恩恵を受けることができます。これはあなたの子供を法的に保護し、彼らが可能な限り最高の教育経験を持つのを助けます。上記の治療法は多くの場合、公立学校プログラムの一部として利用可能であり、IEPは、子供が学校でこれらの治療法に確実にアクセスできるようにするのに役立ちます。 IEPは、安全な環境で学習するための適切な環境を提供するのに役立ちます。
便秘
便秘は、MBD5遺伝性疾患を患う約80％の個人の筋緊張低下によって引き起こされます。食事の変更、適切な水分摂取量、およびマグネシウムサプリメント、繊維サプリメント、便軟化剤、坐剤などの薬について医師に相談してください。これらは、便秘の症状を制御するために、単独または組み合わせて使用されます。
睡眠の問題への対処
睡眠障害は、MBD5遺伝性疾患のある人々にとって深刻で衰弱する可能性があります。いくつかの一般的な睡眠の問題には、夜間の恐怖、夜間の発作、夜間や朝早くの頻繁な目覚めなどがあります。昼間の眠気は、睡眠不足の結果として問題になることがあります。睡眠不足により行動の問題が悪化することもあります。
夜間恐怖は、混乱して混乱している夜の間に短時間目が覚めるエピソードです。時々、子供は泣いたり、起き上がって歩き回ったりしますが、突然何も起こらなかったかのように突然眠りに落ちます。
睡眠の問題に対処するために頻繁に使用されるいくつかの薬には、メラトニンとトラゾドンが含まれます。就寝時のルーチン、毎晩決められた時間に就寝すること、適切な睡眠環境を維持することなど、適切な睡眠衛生を実践することも役立つ場合があります。
発作
MBD5遺伝性疾患の患者の約80％が発作を起こします。典型的な発症時期は約2歳です。 MBD5遺伝性疾患と診断された人は、神経科医による評価とその後の脳波検査を受ける必要があります。
発作は非常に一般的ですが、MBD5遺伝性疾患の個人が通常示す特定の種類の発作はありません。前頭葉からの発作、不在の呪文、全身性強直間代性発作、夜間（睡眠関連）発作、驚愕誘発性緊張性発作など、複数の異なるタイプの発作が観察されています。
発作の抑制に使用される薬には、アセタゾラミド、カルバマゼピン、クロナゼパム、レベチラセタム、およびラモトリギンが含まれます。緊急事態（長期または重度の発作）の場合、ジアゼパムなどの救急薬も手元に処方されることがあります。
心臓の異常
心臓異常は5MBD遺伝性疾患のある個人で報告されていますが、現在の研究では、この症状はまれであることが示されています（11％未満）。以下は、発生することが知られている心臓異常です。
- 心房中隔欠損症（ASD）： これは、心臓の上心室（心房）を分割する中隔の穴です。欠損は出生時に存在し、通常は自然に閉鎖できない場合は外科的に修復されます。
- 心室中隔欠損症（VSD）： これは、心臓の下の心室（心室）を隔てる中隔の穴で、出生時に存在します。これは一般的な先天性心疾患です。症状は、穴のサイズによって異なります（小さな穴では症状が発生しない場合があります）。そのまま閉じるか、外科的に修復する必要があります。
- 肺動脈弁狭窄症： 肺動脈弁が開閉して、血液が心臓から肺に流れます。肺動脈弁狭窄症では、弁は通常よりも厚くて硬く、正常に開くことができません。ほとんどの場合、弁を伸ばすための心臓カテーテル法は症状を緩和します。まれに、手術が必要です。
予後
現在の研究によると、MBD5の患者は、治療とケアを行うことで通常の平均余命が得られるはずです。この遺伝性障害に関連する症状の膨大な量は圧倒的に見える可能性がありますが、MBD5遺伝性障害の多くの人々は幸せで充実した生活を送ることができると指摘されています。
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