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メッケルグルーバー症候群は、内臓赤痢、メッケル症候群、およびグルーバー症候群としても知られており、さまざまな重篤な身体的欠陥を引き起こす遺伝性疾患です。これらの深刻な欠陥のため、メッケル症候群の人は通常、出産前または出産直後に死亡します。遺伝的変異
メッケル症候群は、8つの遺伝子のうち少なくとも1つの遺伝子の変異と関連しています。これらの8つの遺伝子の変異は、メッケルグルーバー症例の約75％を占めます。残りの25％は、まだ発見されていない突然変異が原因です。
子供がメッケル・グルーバー症候群になるためには、両方の親が欠陥遺伝子のコピーを持っている必要があります。両方の親が欠陥のある遺伝子を持っている場合、子供がその状態になる確率は25％です。子供が遺伝子の1つのコピーを継承する可能性は50％です。子供が遺伝子の1つのコピーを継承する場合、彼らは状態のキャリアになります。彼ら自身の状態はありません。
有病率
メッケル・グルーバー症候群の発生率は、13,250人に1人から14万人に1人までさまざまです。フィンランドの家系（9,000人に1人）やベルギーの祖先（3,000人に1人程度）など、一部の集団はより影響を受けやすいことがわかっています。他の高い発生率は、クウェートのベドウィン（3,500人に1人）とグジャラートインディアン（1,300人に1人）の間で発見されています。
これらの集団はまた、高い保菌率を有し、50人に1人から18人に1人が欠陥遺伝子のコピーを運ぶ。これらの有病率にもかかわらず、この状態はあらゆる民族的背景だけでなく、両方の性に影響を与える可能性があります。
症状
メッケル・グルーバー症候群は、以下を含む特定の身体奇形を引き起こすことで知られています：
- 大きなフロントソフトスポット（フォンタネル）。脳と脊髄液の一部を膨らませる（脳ヘルニア）
- 心臓の欠陥
- 嚢胞でいっぱいの大きな腎臓（多嚢胞性腎臓）
- 追加の指または足指（多指症）
- 肝瘢痕（肝線維症）
- 不完全な肺の発達（肺低形成）
- 口唇裂および口蓋裂
- 性器の異常
嚢胞性腎臓が最も一般的な症状で、多指症がそれに続きます。メッケル・グルーバーの死亡者のほとんどは、肺の低形成、不完全な肺の発達によるものです。
診断
メッケル・グルーバー症候群の乳児は、出生時の外見に基づいて、または出生前の超音波によって診断できます。超音波で診断されたほとんどの症例は妊娠後期に診断されます。ただし、熟練した技術者は、妊娠初期の状態を特定できる場合があります。絨毛膜絨毛サンプリングまたは羊水穿刺のいずれかによる染色体分析は、トリソミー13、同様の症状を伴うほぼ同等に致命的な状態を除外するために行うことができます。
処理
残念ながら、子供の発達途上の肺と異常な腎臓は生命を維持できないため、メッケルグルーバー症候群の治療法はありません。この状態では、生後数日以内に死亡率が100％になります。妊娠中にメッケル・グルーバー症候群が検出された場合、一部の家族は妊娠を中止することを選択する場合があります。