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MELAS症候群（ミトコンドリアミオパシー、脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中のような症状が特徴）は、ミトコンドリアDNAの変異によって引き起こされる進行性神経変性障害です。ミトコンドリアは、細胞が機能するために必要なエネルギーの生成に主に関与する、細胞内の構造です。ミトコンドリアには独自のDNAがあり、これは常に母親から受け継がれています。ただし、MELAS症候群は実際に受け継がれないことがよくあります。この疾患の変異は一般的に自然発生します。この病気はあまり理解されておらず、診断が難しいため、世界中でMELASを発症した人の数はまだわかっていません。この症候群は、すべての民族グループと男性と女性の両方に影響を与えます。
病気はしばしば致命的です。 MELAS症候群の治療法はないため、医療は大部分を支えます。
症状
欠陥のあるミトコンドリアはMELAS症候群の患者のすべての細胞に存在するため、衰弱させることが多い多くの種類の症状が発生する可能性があります。この疾患の特徴は、身体の片側に関連する脱力感や視覚障害などの突然の神経学的症状を特徴とする脳卒中のような症状の発生です。これらは本当のストロークではないため、「ストロークのような」という用語が使用されます。
脳症に関連する他の一般的な症状は、再発性の片頭痛のような頭痛、発作、嘔吐、認知障害です。 MELASの患者は、多くの場合、構造が短く、難聴です。また、ミオパシー（筋疾患）は、歩行、移動、摂食、会話が困難になります。
影響を受ける個人は通常、4歳から40歳の間に症状を示し始めます。
診断
MELAS症候群の多くの個人では、再発性頭痛、嘔吐、または発作とともに脳卒中のような症状が何かがおかしいという最初の手がかりになります。最初の脳卒中のようなエピソードは、通常、4歳から15歳ですが、乳幼児や若年成人に発生する可能性があります。最初の脳卒中の前に、子供は成長と発達が遅いか、学習障害または注意欠陥障害を持っている可能性があります。
テストでは、血中や脳脊髄液中の乳酸のレベルを確認できます。血液検査では、筋肉疾患に存在する酵素（クレアチンキナーゼ）を確認できます。筋肉サンプル（生検）は、MELASに存在する最も一般的な遺伝的欠陥についてテストできます。コンピューター断層撮影（CT）スキャンや磁気共鳴画像（MRI）などの脳イメージング研究は、これらの脳卒中のようなエピソード中に脳の異常を示すことがあります。しかし、脳卒中患者とは異なり、MELAS患者の脳の血管は通常正常です。
処理
残念ながら、MELAS症候群による損傷を止める治療法は今のところまだありません。また、症候群のある人の結果は通常よくありません。適度なトレッドミルトレーニングは、筋障害のある人の持久力を改善するのに役立ちます。
栄養補助食品を含む代謝療法は、一部の個人に利点を示しています。これらの治療には、コエンザイムQ10、L-カルニチン、アルギニン、フィロキノン、メナジオン、アスコルビン酸塩、リボフラビン、ニコチンアミド、クレアチン一水和物、イデベノン、コハク酸塩、およびジクロロ酢酸が含まれます。これらのサプリメントがMELAS症候群のすべての個人に役立つかどうかはまだ研究中です。